Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rodzinna gorączka śródziemnomorska i zaburzenia pokrewne: genetyka i charakterystyka choroby

5 września 2026 zaktualizowane przez: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Badanie eksploracyjne genetyki, patofizjologii i historii naturalnej chorób autozapalnych

To badanie ma na celu zbadanie genetyki i patofizjologii chorób objawiających się okresową gorączką, w tym rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej, TRAPS, zespołu hiper-IgD i chorób pokrewnych.

Następujące osoby mogą kwalifikować się do tego badania: 1) pacjenci ze stwierdzoną lub podejrzewaną rodzinną gorączką śródziemnomorską, TRAPS, zespołem hiper-IgD lub pokrewnymi zaburzeniami; 2) krewni tych pacjentów; 3) zdrowi, normalni ochotnicy w wieku 7 lat lub starsi.

Pacjenci zostaną poddani wywiadowi medycznemu i rodzinnemu, badaniu przedmiotowemu, badaniu krwi i moczu. Dodatkowe testy i procedury mogą obejmować:

promienie rentgenowskie
Konsultacje ze specjalistami
Pobieranie próbek DNA (próbka krwi lub śliny) do badań genetycznych. Mogą one obejmować badania określonych genów lub pełniejsze sekwencjonowanie genomu.
Dodatkowe próbki krwi maksymalnie 1 pinta (450 ml) w okresie 6 tygodni w celu zbadania adhezji krwinek białych (lepkość)
Leukafereza do pobierania większych ilości krwinek białych do badań. W przypadku tej procedury krew pełną pobiera się przez igłę w żyle ramienia. Krew przepływa przez maszynę, która rozdziela ją na składniki. Białe krwinki są usuwane, a reszta krwi wraca do organizmu przez kolejną igłę wbitą w drugie ramię.

Pacjenci mogą być obserwowani co około 6 miesięcy w celu monitorowania objawów, dostosowania dawek leków i poddania się rutynowym badaniom krwi i moczu. Otrzymają poradę genetyczną od zespołu badawczego na temat ryzyka posiadania dotkniętych dzieci i zostaną poinformowani o możliwościach leczenia.

Uczestniczący krewni zostaną poddani wywiadowi medycznemu i rodzinnemu, ewentualnie z przeglądem dokumentacji medycznej, badaniem fizykalnym, badaniem krwi i moczu. Dodatkowe procedury mogą obejmować całodobową zbiórkę moczu, zdjęcia rentgenowskie i konsultacje lekarzy specjalistów. Zostanie również pobrana próbka DNA (krew lub ślina) do badań genetycznych. Dodatkowe próbki krwi o objętości nie większej niż 550 ml w okresie 8 tygodni mogą być wymagane w celu zbadania adhezji (lepkości) krwinek białych.

Krewni, którzy mają rodzinną gorączkę śródziemnomorską, TRAPS lub zespół hiper-IgD, otrzymają taką samą obserwację i porady, jak opisano powyżej dla pacjentów.

Normalni ochotnicy i pacjenci z dną moczanową przejdą krótki wywiad zdrowotny i sprawdzą parametry życiowe (ciśnienie krwi i puls) oraz pobiorą próbkę krwi (do 90 ml lub 6 łyżek stołowych). W przyszłości mogą być wymagane dodatkowe próbki krwi o objętości nie większej niż 1 pinta w okresie 6 tygodni.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Jest to eksploracyjny protokół historii naturalnej, który rejestruje pacjentów ze znanymi lub jeszcze nierozpoznanymi zaburzeniami zapalnymi. Próbki krwi, śliny lub policzków zostaną pobrane do analizy genetycznej, próbki krwi zostaną pobrane do badań immunologicznych i innych badań czynnościowych, niewielka liczba pacjentów może zostać poddana biopsji skóry, leukaferezie lub aspiracji i biopsji szpiku kostnego, a niektórzy pacjenci zostaną poddani zapewnił standardową opiekę medyczną, z retrospektywną analizą danych klinicznych zebranych podczas obserwacji. Głównym celem jest odkrycie genetycznych podstaw ludzkich zaburzeń zapalnych. Drugim celem jest wyliczenie cech immunologicznych i powiązań genotyp-fenotyp w określonych chorobach autozapalnych. Trzecim celem jest opisanie cech klinicznych słabo scharakteryzowanych lub nowo zdefiniowanych zaburzeń zapalnych. Protokół ten zapewnił wsparcie kliniczne w identyfikacji genu zmutowanego w rodzinnej gorączce śródziemnomorskiej (FMF), odkryciu okresowego zespołu związanego z receptorem TNF (TRAPS), identyfikacji mutacji NLRP3 w wieloukładowej chorobie zapalnej o początku u noworodków (NOMID) , odkrycie niedoboru antagonisty receptora IL-1 (DIRA) oraz propozycja obecnie powszechnie akceptowanej koncepcji choroby autozapalnej. W ciągu ostatniej dekady protokół dostarczył klinicznych podstaw do odkrycia dziesięciu kolejnych monogenowych chorób autozapalnych, z których siedem było wcześniej nierozpoznanych jako odrębne choroby. Protokół umożliwił również liczne badania określające mechanizmy autozapalenia i jego powiązania z ludzkim wrodzonym układem odpornościowym. Prace katalizowane przez ten protokół dostarczyły koncepcyjnej podstawy wielu terapii celowanych. W ciągu następnej dekady celem będzie wykorzystanie najnowocześniejszych technologii genomicznych do dalszego rozwoju odkryć.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

5000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Nazwa: Benjamin D Solomon, M.D.
Numer telefonu: (301) 402-8824
E-mail: solomonb@mail.nih.gov

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Nazwa: Amanda K Ombrello, M.D.
Numer telefonu: (301) 827-4258
E-mail: ombrelloak@mail.nih.gov

Lokalizacje studiów

Stany Zjednoczone
- District of Columbia
  - Washington D.C., District of Columbia, Stany Zjednoczone, 20010
    - Zakończony
    - Childrens National Medical Center
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21205
    - Zakończony
    - Johns Hopkins University
  - Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
    - Rekrutacyjny
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Kontakt:
      
      NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
      
      Numer telefonu: TTY dial 711 800-411-1222
      
      E-mail: ccopr@nih.gov
  - Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20301
    - Zakończony
    - Walter Reed National Medical Center
- Pennsylvania
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15261
    - Jeszcze nie rekrutacja
    - University of Pittsburgh
    - Kontakt:
      
      Daniella Schwartz
      
      Numer telefonu: 412-648-1587
      
      E-mail: Daniella.Schwartz@pitt.edu

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 miesiące i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z chorobami autozapalnymi i zdrowymi członkami rodziny oraz zdrowi ochotnicy.

Opis

KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Istnieją trzy populacje, które zostaną uwzględnione w tym badaniu: osoby ze stwierdzoną lub podejrzewaną chorobą autozapalną, członkowie rodzin osób ze stwierdzoną lub podejrzewaną chorobą autozapalną oraz zdrowi kontrole. Aby kwalifikować się do udziału w tym badaniu jako osoba z rozpoznaną lub podejrzewaną chorobą autozapalną, dana osoba musi spełniać wszystkie następujące kryteria:

Deklarowana gotowość do udziału w procedurach badawczych (co obejmuje co najmniej dostarczenie pocztą próbki do analizy genetycznej);
Bez względu na płeć, co najmniej jeden miesiąc życia;
Historia medyczna, która w opinii ekspertów zespołu badawczego jest zgodna z możliwością wystąpienia choroby autozapalnej; oraz
Zdolność podmiotu, rodziców (w przypadku dzieci) lub prawnie upoważnionego przedstawiciela do zrozumienia i chęć podpisania pisemnego dokumentu świadomej zgody.

Aby kwalifikować się do udziału w tym badaniu jako członek rodziny pacjenta z rozpoznaną lub podejrzewaną chorobą autozapalną, dana osoba musi spełniać wszystkie następujące kryteria:

Deklarowana gotowość do udziału w procedurach badawczych (co obejmuje co najmniej dostarczenie pocztą próbki do analizy genetycznej);
Bez względu na płeć, co najmniej jeden miesiąc życia;
Pokrewieństwo lub związek małżeński z osobą zakwalifikowaną lub mającą zostać włączona do badania ze znaną lub podejrzewaną chorobą autozapalną;
Prawdopodobieństwo, w opinii ekspertów zespołu badawczego, że analiza próbki pobranej od osoby przyspieszy analizę genetyczną lub funkcjonalną możliwego stanu autozapalnego chorego krewnego; oraz
Zdolność podmiotu, rodziców (w przypadku dzieci) lub prawnie upoważnionego przedstawiciela do zrozumienia i chęć podpisania pisemnego dokumentu świadomej zgody.

Aby kwalifikować się do udziału w tym badaniu jako zdrowy ochotnik, osoba musi spełniać wszystkie poniższe kryteria:

Deklarowana chęć udziału w procedurach badawczych dla zdrowych ochotników;
Bez względu na płeć, ukończone co najmniej rok i niebędące w ciąży (w przypadku braku miesiączki w wywiadzie);
Prawdopodobieństwo, w opinii ekspertów zespołu badawczego, że próbka pobrana od danej osoby przyspieszy analizę funkcjonalną badanego stanu autozapalnego; oraz
Zdolność podmiotu lub rodziców (w przypadku dzieci) do zrozumienia i chęć podpisania pisemnego dokumentu świadomej zgody.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

W przypadku dowolnej z trzech kategorii osób osoba zostanie wykluczona z udziału w tym badaniu, jeśli cierpi na schorzenie, które w opinii badaczy mogłoby zakłócić interpretację badania.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Modele obserwacyjne: Kohorta
Perspektywy czasowe: Spodziewany

Liczba grup / kohort

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Zdrowi Wolontariusze
Dotknięty Pacjenci z chorobami autozapalnymi
Członkowie rodziny Członkowie rodzin pacjentów

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Powiązania genetyczne w chorobach autozapalnych Ramy czasowe: rocznie	odkrycie powiązań genetycznych z chorobami autozapalnymi	rocznie

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Współpracownicy

Merck Sharp & Dohme LLC

Duke University

University of Massachusetts, Worcester

Śledczy

Główny śledczy: Benjamin D Solomon, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

10 marca 1994

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 listopada 1999

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 listopada 1999

Pierwszy wysłany (Szacowany)

4 listopada 1999

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

9 września 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

5 września 2026

Ostatnia weryfikacja

4 września 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

940105
94-HG-0105

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

.Indywidualne dane sekwencjonowania genomowego i odpowiadające im dane fenotypowe zostaną zdeponowane w dbGaP jako część planu udostępniania danych genomowych badania. Indywidualne dane niegenomowe i/lub fenotypowe nie będą deponowane we wspólnych bazach danych do szerokiego wykorzystania badawczego.

Ramy czasowe udostępniania IPD

Plan udostępniania genomu obowiązujący od 2018 r. z danymi genomowymi zdeponowanymi w dbGaP w celu uzyskania szerokiej dostępności w ciągu sześciu miesięcy od ostatecznej analizy danych każdej sekwencji genomowej. Brak daty końcowej dostępności danych przez dbGaP.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Sekwencje genomowe zostaną zdeponowane w dbGaP po końcowej analizie sekwencji i będą dostępne do szerokiego użytku, zgodnie z ustaleniami komitetu ds. wykorzystania dbGaP.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

PROTOKÓŁ BADANIA
ANALITYCZNY_KOD

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .