레트 증후군에서 심장 및 발작 이상에 관한 연구
목표: I. Rett 증후군 환자의 임상 단계에 걸쳐 QT 및 PR 간격과 QRS 형태/기간을 포함한 심전도 매개변수를 평가합니다.
II. 심장 전도 및 재분극의 이상을 특성화합니다. III. 24시간 Holter 모니터링을 사용하여 이러한 환자의 부정맥, 심박 변이도 및 자율 신경계 기능을 평가합니다.
IV. 5일마다 1회 이상의 임상적 발작이 있는 환자의 비디오, 뇌파도(EEG) 및 거짓말 탐지기 모니터링으로 발작을 나타내는 것으로 생각되는 사건을 기록합니다.
V. 임상 징후, EEG 상관 관계 및 기타 생리학적 데이터와 관련하여 이러한 사건을 특성화합니다.
VI. 이 환자들에서 발작의 빈도와 전기적 상관 관계가 없는 사건의 빈도를 결정하십시오.
VII. 레트 증후군 환자가 특징적이거나 독특한 유형의 발작 및/또는 간질 증후군이 있는지 확인합니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
프로토콜 개요: 환자는 기준선에서 그리고 3년 동안 6개월마다 심전도를 받습니다. 임상 II기 환자는 동일한 일정에 따라 24시간 Holter 모니터링을 받습니다. 연령 일치 컨트롤은 한 번 테스트됩니다.
5일마다 1회 이상의 발작 또는 가능한 발작이 있는 환자 그룹은 호흡 노력 평가, 호기말 이산화탄소 및 산소 포화도 수준, 발작 로그와 함께 5일 연속 뇌파도/인쇄/비디오 모니터링을 받습니다.
연구 유형
등록
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
- 레트 증후군 진단 작업 그룹 기준을 충족하는 고전적 레트 증후군
- 신경학적 또는 심장 문제가 없는 연령이 일치하는 여아가 대조군으로 입력되었습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 의자: Daniel G. Glaze, Baylor College of Medicine
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Glaze DG. Commentary: the challenge of Rett syndrome. Neuropediatrics. 1995 Apr;26(2):78-80. doi: 10.1055/s-2007-979728. No abstract available.
- Glaze DG, Schultz RJ. Rett Syndrome: Meeting the Challenge of This Gender-Specific Neurodevelopmental Disorder. Medscape Womens Health. 1997 Jan;2(1):3.
- Sekul EA, Moak JP, Schultz RJ, Glaze DG, Dunn JK, Percy AK. Electrocardiographic findings in Rett syndrome: an explanation for sudden death? J Pediatr. 1994 Jul;125(1):80-2. doi: 10.1016/s0022-3476(94)70128-8.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
연구 완료
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 199/11798
- BCM-H2465
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