Undersøgelse af hjerte- og paroksysmal abnormiteter i Rett syndrom
MÅL: I. Evaluere elektrokardiografiske parametre, herunder QT- og PR-intervaller og QRS-morfologi/-varighed, på tværs af kliniske stadier hos patienter med Rett syndrom.
II. Karakteriser abnormiteter i hjerteledning og repolarisering. III. Vurder arytmier, pulsvariabilitet og det autonome nervesystems funktion hos disse patienter ved hjælp af 24-timers Holter-monitorering.
IV. Registrer hændelser, der menes at repræsentere anfald med video, elektroencefalogram (EEG) og polygrafmonitorering hos patienter, der har mere end 1 klinisk anfald hver 5. dag.
V. Karakteriser disse hændelser med hensyn til kliniske manifestationer, EEG-korrelater og andre fysiologiske data.
VI. Bestem hyppigheden af anfald vs. hændelser uden elektrografiske korrelater hos disse patienter.
VII. Bestem, om Rett-syndrompatienter har karakteristiske eller unikke typer anfald og/eller et epileptisk syndrom.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
PROTOKOLOVERSIGT: Patienterne modtager et elektrokardiogram ved baseline og hver 6. måned i 3 år. Kliniske stadium II-patienter gennemgår 24-timers Holter-monitorering efter samme tidsplan; aldersmatchede kontroller testes én gang.
En gruppe patienter med mere end 1 anfald eller muligt anfald hver 5. dag gennemgår 5-dages kontinuerlig elektroencefalogram/polygrafisk/videomonitorering med vurdering af respirationsanstrengelse, kuldioxid- og iltmætningsniveauer i sluttidevandet og en anfaldslog.
Undersøgelsestype
Tilmelding
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Beskrivelse
- Klassisk Rett syndrom opfylder kriterierne for Rett Syndrome Diagnostic Work Group
- Aldersmatchede piger uden neurologiske eller hjerteproblemer kom ind som kontroller
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Samarbejdspartnere og efterforskere
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Studiestol: Daniel G. Glaze, Baylor College of Medicine
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Glaze DG. Commentary: the challenge of Rett syndrome. Neuropediatrics. 1995 Apr;26(2):78-80. doi: 10.1055/s-2007-979728. No abstract available.
- Glaze DG, Schultz RJ. Rett Syndrome: Meeting the Challenge of This Gender-Specific Neurodevelopmental Disorder. Medscape Womens Health. 1997 Jan;2(1):3.
- Sekul EA, Moak JP, Schultz RJ, Glaze DG, Dunn JK, Percy AK. Electrocardiographic findings in Rett syndrome: an explanation for sudden death? J Pediatr. 1994 Jul;125(1):80-2. doi: 10.1016/s0022-3476(94)70128-8.
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Studieafslutning
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Skøn)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Skøn)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 199/11798
- BCM-H2465
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Rett syndrom
-
Hoffmann-La RocheIkke længere tilgængelig
-
Applied Pharmaceutical Science, Inc.RekrutteringRET-ændrede solide tumorerKina
-
Helsinn Healthcare SAICON Clinical ResearchRekrutteringRET-ændrede solide tumorer | RET-ændret ikke-småcellet lungekræftForenede Stater, Japan
-
Hoffmann-La RocheAfsluttetNeoplasmer | Neoplasmer efter histologisk type | Lungesygdomme | Neoplasmer efter sted | Adenocarcinom | Karcinom | Neoplasmer, kirtel og epitel | Sygdomme i det endokrine system | Gastrointestinale neoplasmer | Neoplasmer, kimceller og embryonale | Neoplasmer i hoved og hals | Karcinom, ikke-småcellet lunge | Neoplasmer... og andre forholdFrankrig, Spanien, Forenede Stater, Korea, Republikken, Det Forenede Kongerige, Taiwan, Kina, Belgien, Singapore, Holland, Tyskland, Italien, Hong Kong
-
Dana-Farber Cancer InstituteGenentech, Inc.AfsluttetALK-positiv ikke-småcellet lungekræft (NSCLC) | RET-positiv ikke-småcellet lungekræft (NSCLC) | RET-positiv skjoldbruskkirtelkræftForenede Stater
-
University of VirginiaAktiv, ikke rekrutterendeLungekræft | ALK-genmutation | MET-genmutation | KRAS mutationsrelaterede tumorer | RET-genmutation | EGFR-genmutation | EGFR | ROS1 genmutation | BRAFForenede Stater
-
TYK Medicines, IncRekrutteringNeoplasmer | Medullær skjoldbruskkirtelkræft | RET-ændret ikke-småcellet lungekræft | RET-ændret papillær skjoldbruskkirtelkræftKina
-
Eisai Inc.AfsluttetKIF5B-RET-positivt adenocarcinom i lungenForenede Stater, Hong Kong, Japan, Taiwan, Singapore
-
Centre Leon BerardRekrutteringKræft | Cancer Metastatisk | ALK Fusion Protein Expression | FGFR2-gentranslokation | FGFR3-gentranslokation | NTRK familie genmutation | Gene Fusion | ROS1-gentranslokation | NTRK Gene Fusion Overekspression | ATIC-ALK Fusion Protein Expression | BCR-FGFR1 fusionsproteinekspression | COL1A1-PDGFB Fusionsproteinekspression og andre forholdFrankrig, Danmark, Holland, Østrig, Tyskland, Italien, Det Forenede Kongerige, Tjekkiet, Polen, Slovenien, Spanien
-
Guangdong Provincial People's HospitalShanghai Junshi Bioscience Co., Ltd.RekrutteringIkke-småcellet lungekræft | BRAF V600 Mutation | MET Amplifikation | MET Exon 14 Skipping Mutation | RET driver mutation | Erb-B2-receptortyrosinkinase Exon 20-mutationKina