Untersuchung kardialer und paroxysmaler Anomalien beim Rett-Syndrom
ZIELE: I. Evaluierung elektrokardiographischer Parameter, einschließlich QT- und PR-Intervalle und QRS-Morphologie/-Dauer, über klinische Stadien hinweg bei Patienten mit Rett-Syndrom.
II. Charakterisieren Sie Anomalien der Herzleitung und Repolarisation. III. Bewerten Sie Arrhythmien, Herzfrequenzvariabilität und Funktion des autonomen Nervensystems bei diesen Patienten mithilfe der 24-Stunden-Holter-Überwachung.
IV. Erfassen Sie Ereignisse, von denen angenommen wird, dass sie Anfälle darstellen, mit Video-, Elektroenzephalogramm- (EEG-) und Polygraph-Überwachung bei Patienten, die alle 5 Tage mehr als einen klinischen Anfall haben.
V. Charakterisieren Sie diese Ereignisse im Hinblick auf klinische Manifestationen, EEG-Korrelate und andere physiologische Daten.
VI. Bestimmen Sie die Häufigkeit von Anfällen im Vergleich zu Ereignissen ohne elektrografische Korrelate bei diesen Patienten.
VII. Stellen Sie fest, ob Patienten mit Rett-Syndrom charakteristische oder einzigartige Arten von Anfällen und/oder ein epileptisches Syndrom haben.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
PROTOKOLLÜBERSICHT: Die Patienten erhalten zu Studienbeginn und 3 Jahre lang alle 6 Monate ein Elektrokardiogramm. Patienten im klinischen Stadium II werden nach demselben Zeitplan einer 24-Stunden-Holter-Überwachung unterzogen; altersentsprechende Kontrollen werden einmal getestet.
Eine Gruppe von Patienten mit mehr als einem Anfall oder einem möglichen Anfall alle 5 Tage wird einer 5-tägigen kontinuierlichen Elektroenzephalogramm-/Polygraphie-/Videoüberwachung unterzogen, mit Beurteilung der Atemanstrengung, endexspiratorischen Kohlendioxid- und Sauerstoffsättigungswerten und einem Anfallsprotokoll.
Studientyp
Einschreibung
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
- Klassisches Rett-Syndrom, das den Kriterien der Rett-Syndrom-Diagnostik-Arbeitsgruppe entspricht
- Als Kontrollpersonen wurden gleichaltrige Mädchen ohne neurologische oder kardiale Probleme aufgenommen
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Mitarbeiter und Ermittler
Mitarbeiter
Ermittler
- Studienstuhl: Daniel G. Glaze, Baylor College of Medicine
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Glaze DG. Commentary: the challenge of Rett syndrome. Neuropediatrics. 1995 Apr;26(2):78-80. doi: 10.1055/s-2007-979728. No abstract available.
- Glaze DG, Schultz RJ. Rett Syndrome: Meeting the Challenge of This Gender-Specific Neurodevelopmental Disorder. Medscape Womens Health. 1997 Jan;2(1):3.
- Sekul EA, Moak JP, Schultz RJ, Glaze DG, Dunn JK, Percy AK. Electrocardiographic findings in Rett syndrome: an explanation for sudden death? J Pediatr. 1994 Jul;125(1):80-2. doi: 10.1016/s0022-3476(94)70128-8.
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Studienabschluss
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Pathologische Prozesse
- Erkrankungen des Nervensystems
- Neurologische Manifestationen
- Neurobehaviorale Manifestationen
- Erkrankung
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Genetische Krankheiten, X-gebunden
- Geistige Behinderung, X-gebunden
- Beschränkter Intellekt
- Heredodegenerative Erkrankungen, Nervensystem
- Syndrom
- Rett-Syndrom
Andere Studien-ID-Nummern
- 199/11798
- BCM-H2465
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