Estudio de anomalías cardíacas y paroxísticas en el síndrome de Rett
OBJETIVOS: I. Evaluar los parámetros electrocardiográficos, incluidos los intervalos QT y PR y la morfología/duración del QRS, en todas las etapas clínicas en pacientes con síndrome de Rett.
II. Caracterizar anomalías de la conducción y repolarización cardiacas. tercero Evalúe las arritmias, la variabilidad de la frecuencia cardíaca y la función del sistema nervioso autónomo en estos pacientes mediante la monitorización Holter de 24 horas.
IV. Registre los eventos que se cree que representan convulsiones con video, electroencefalograma (EEG) y monitoreo con polígrafo en pacientes que tienen más de 1 convulsión clínica cada 5 días.
V. Caracterizar estos eventos con respecto a las manifestaciones clínicas, las correlaciones del EEG y otros datos fisiológicos.
VI. Determinar la frecuencia de convulsiones vs eventos sin correlatos electrográficos en estos pacientes.
VIII. Determinar si los pacientes con síndrome de Rett tienen tipos característicos o únicos de convulsiones y/o un síndrome epiléptico.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
ESQUEMA DEL PROTOCOLO: Los pacientes reciben un electrocardiograma al inicio del estudio y cada 6 meses durante 3 años. Los pacientes en etapa clínica II se someten a monitoreo Holter de 24 horas en el mismo horario; Los controles emparejados por edad se prueban una vez.
Un grupo de pacientes con más de 1 convulsión o posible convulsión cada 5 días se someten a electroencefalograma/poligrafía/monitorización por video continuos durante 5 días, con evaluación del esfuerzo respiratorio, niveles de saturación de oxígeno y dióxido de carbono al final de la espiración y un registro de convulsiones.
Tipo de estudio
Inscripción
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
- Síndrome de Rett clásico que cumple con los criterios del Grupo de Trabajo de Diagnóstico del Síndrome de Rett
- Niñas de la misma edad sin problemas neurológicos o cardíacos ingresadas como controles
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Silla de estudio: Daniel G. Glaze, Baylor College of Medicine
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Glaze DG. Commentary: the challenge of Rett syndrome. Neuropediatrics. 1995 Apr;26(2):78-80. doi: 10.1055/s-2007-979728. No abstract available.
- Glaze DG, Schultz RJ. Rett Syndrome: Meeting the Challenge of This Gender-Specific Neurodevelopmental Disorder. Medscape Womens Health. 1997 Jan;2(1):3.
- Sekul EA, Moak JP, Schultz RJ, Glaze DG, Dunn JK, Percy AK. Electrocardiographic findings in Rett syndrome: an explanation for sudden death? J Pediatr. 1994 Jul;125(1):80-2. doi: 10.1016/s0022-3476(94)70128-8.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
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Finalización del estudio
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Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Enfermedad
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Retraso Mental, Ligado al X
- Discapacidad intelectual
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Síndrome
- Síndrome de Rett
Otros números de identificación del estudio
- 199/11798
- BCM-H2465
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