Studie van cardiale en paroxysmale afwijkingen bij het Rett-syndroom
DOELSTELLINGEN: I. Evalueer elektrocardiografische parameters, waaronder QT- en PR-intervallen en QRS-morfologie/duur, in klinische stadia bij patiënten met het Rett-syndroom.
II. Karakteriseren afwijkingen van cardiale geleiding en repolarisatie. III. Beoordeel aritmieën, hartslagvariabiliteit en autonome zenuwstelselfunctie bij deze patiënten met behulp van 24-uurs Holter-monitoring.
IV. Registreer gebeurtenissen waarvan wordt aangenomen dat ze epileptische aanvallen vertegenwoordigen met video-, elektro-encefalogram (EEG) en polygraafmonitoring bij patiënten die elke 5 dagen meer dan 1 klinische aanval hebben.
V. Karakteriseer deze gebeurtenissen met betrekking tot klinische manifestaties, EEG-correlaties en andere fysiologische gegevens.
VI. Bepaal de frequentie van aanvallen versus gebeurtenissen zonder elektrografische correlaten bij deze patiënten.
VII. Bepaal of patiënten met het Rett-syndroom kenmerkende of unieke soorten aanvallen en/of een epileptisch syndroom hebben.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
OVERZICHT VAN HET PROTOCOL: Patiënten krijgen een elektrocardiogram bij baseline en gedurende 3 jaar elke 6 maanden. Klinische stadium II-patiënten ondergaan 24-uurs Holter-monitoring volgens hetzelfde schema; leeftijdsafhankelijke controles worden eenmaal getest.
Een groep patiënten met meer dan 1 aanval of mogelijke aanval om de 5 dagen ondergaat 5 dagen continu elektro-encefalogram/polygrafische/videobewaking, met beoordeling van de ademhalingsinspanning, kooldioxide- en zuurstofverzadigingsniveaus aan het eind van de ademhaling, en een aanvalslogboek.
Studietype
Inschrijving
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Beschrijving
- Klassiek Rett-syndroom dat voldoet aan de criteria van de Rett Syndrome Diagnostic Work Group
- Meisjes van dezelfde leeftijd zonder neurologische of hartproblemen kwamen als controles binnen
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Medewerkers en onderzoekers
Medewerkers
Onderzoekers
- Studie stoel: Daniel G. Glaze, Baylor College of Medicine
Publicaties en nuttige links
Algemene publicaties
- Glaze DG. Commentary: the challenge of Rett syndrome. Neuropediatrics. 1995 Apr;26(2):78-80. doi: 10.1055/s-2007-979728. No abstract available.
- Glaze DG, Schultz RJ. Rett Syndrome: Meeting the Challenge of This Gender-Specific Neurodevelopmental Disorder. Medscape Womens Health. 1997 Jan;2(1):3.
- Sekul EA, Moak JP, Schultz RJ, Glaze DG, Dunn JK, Percy AK. Electrocardiographic findings in Rett syndrome: an explanation for sudden death? J Pediatr. 1994 Jul;125(1):80-2. doi: 10.1016/s0022-3476(94)70128-8.
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start
Studie voltooiing
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Schatting)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Schatting)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Pathologische processen
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Neurologische manifestaties
- Neurologische gedragsmanifestaties
- Ziekte
- Genetische ziekten, aangeboren
- Genetische ziekten, X-gekoppeld
- Geestelijke retardatie, X-linked
- Verstandelijk gehandicapt
- Heredodegeneratieve aandoeningen, zenuwstelsel
- Syndroom
- Rett-syndroom
Andere studie-ID-nummers
- 199/11798
- BCM-H2465
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .