Étude des anomalies cardiaques et paroxystiques dans le syndrome de Rett
OBJECTIFS : I. Évaluer les paramètres électrocardiographiques, y compris les intervalles QT et PR et la morphologie/durée du QRS, à travers les stades cliniques chez les patients atteints du syndrome de Rett.
II. Caractériser les anomalies de la conduction cardiaque et de la repolarisation. III. Évaluer les arythmies, la variabilité de la fréquence cardiaque et la fonction du système nerveux autonome chez ces patients à l'aide d'une surveillance Holter 24 heures.
IV. Enregistrer les événements censés représenter des crises avec vidéo, électroencéphalogramme (EEG) et surveillance polygraphique chez les patients qui ont plus d'une crise clinique tous les 5 jours.
V. Caractériser ces événements par rapport aux manifestations cliniques, aux corrélats EEG et à d'autres données physiologiques.
VI. Déterminer la fréquence des crises par rapport aux événements sans corrélats électrographiques chez ces patients.
VII. Déterminer si les patients atteints du syndrome de Rett ont des types de crises caractéristiques ou uniques et/ou un syndrome épileptique.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
APERÇU DU PROTOCOLE : Les patients reçoivent un électrocardiogramme au départ et tous les 6 mois pendant 3 ans. Les patients de stade clinique II subissent une surveillance Holter 24 heures sur 24 selon le même calendrier; les témoins appariés selon l'âge sont testés une fois.
Un groupe de patients présentant plus d'une crise ou une crise possible tous les 5 jours subit une surveillance continue par électroencéphalogramme/polygraphie/vidéo pendant 5 jours, avec évaluation de l'effort respiratoire, niveaux de dioxyde de carbone et de saturation en oxygène en fin d'expiration, et un journal des crises.
Type d'étude
Inscription
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
- Syndrome de Rett classique répondant aux critères du Rett Syndrome Diagnostic Work Group
- Filles du même âge sans problèmes neurologiques ou cardiaques entrées comme témoins
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Collaborateurs et enquêteurs
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chaise d'étude: Daniel G. Glaze, Baylor College of Medicine
Publications et liens utiles
Publications générales
- Glaze DG. Commentary: the challenge of Rett syndrome. Neuropediatrics. 1995 Apr;26(2):78-80. doi: 10.1055/s-2007-979728. No abstract available.
- Glaze DG, Schultz RJ. Rett Syndrome: Meeting the Challenge of This Gender-Specific Neurodevelopmental Disorder. Medscape Womens Health. 1997 Jan;2(1):3.
- Sekul EA, Moak JP, Schultz RJ, Glaze DG, Dunn JK, Percy AK. Electrocardiographic findings in Rett syndrome: an explanation for sudden death? J Pediatr. 1994 Jul;125(1):80-2. doi: 10.1016/s0022-3476(94)70128-8.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement de l'étude
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Processus pathologiques
- Maladies du système nerveux
- Manifestations neurologiques
- Manifestations neurocomportementales
- Maladie
- Maladies génétiques, innées
- Maladies génétiques liées à l'X
- Retard mental lié à l'X
- Déficience intellectuelle
- Troubles hérédodégénératifs, système nerveux
- Syndrome
- Syndrome de Rett
Autres numéros d'identification d'étude
- 199/11798
- BCM-H2465
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