세 가지 심장 결손의 분자 유전 역학 - 소아 심혈관 질환에서 SCOR

배경:

선천성 심장 결함(CHD)은 심장 배아 발생을 방해하는 유전적 및 환경적 요인의 결과로 생각됩니다. 심방 중격 결손(ASD) 및 방실관 결손(AVCD)에 영향을 받은 여러 구성원이 있는 가족이 이전 연구에서 설명되었고, 방실 쿠션의 형성에 의해 방막 심실 중격이 부분적으로 완성되기 때문에 이 프로젝트는 유전적- ASD, 방막성 심실 중격 결손(VSD) 및 AVCD의 역학 연구

디자인 내러티브:

이 연구는 소아 심혈관 질환에 대한 전문 연구 센터(SCOR) 내의 여러 하위 프로젝트 중 하나입니다. ASD, VSD 또는 AVCD의 외과적 또는 심초음파 진단이 각각 확인된 세 그룹의 피험자가 아이오와 대학교 병원 및 클리닉과 플로리다주 잭슨빌의 울프슨 어린이 병원에서 연구를 위해 확인되었습니다. ASD가 있는 노인 피험자의 네 번째 그룹과 그 자손은 ASD가 있는 피험자의 자손에서 심장병의 높은 재발률이 보고되었기 때문에 아이오와에서 연구될 것입니다. 이 전략은 이러한 결함과 관련된 유전자좌에 대한 게놈 전체 검색을 수행하기 위해 아이오와 대학에서 사용할 수 있는 분자 유전 능력을 요구합니다. ASD, VSD 및 AVCD에 대한 여러 후보 영역이 식별되었습니다. 또한 다운 증후군, 홀트-오람 증후군 및 8p-증후군의 세 가지 잘 알려진 증후군이 추가 후보 영역을 제공합니다. 부모에게 영향을 받는 자식 트리오는 이러한 영역 내에서 밀접하게 간격을 둔 마커에 대해 유전자형이 지정되고 연관 불균형 분석을 사용하여 이러한 후보 간격을 좁히거나 제외합니다. 삼중주에 대한 전체 게놈 연관 연구는 동일한 CHD 표현형을 가진 사례의 DNA를 풀링하고 부모의 풀링된 DNA와 비교하는 간결한 기술을 사용할 것입니다. Loci는 영향을 받은 어린이와 그 부모의 대립유전자 빈도 분포가 크게 다른 곳에서 식별될 것입니다. 이러한 유전자좌가 확인되면 각 후보 간격에 걸쳐 있는 짧은 탠덤 반복 다형성 마커의 고밀도 세트를 사용하여 염색체 영역의 더 미세한 위치 파악이 수행됩니다.

이 기록에 나열된 연구 완료 날짜는 프로토콜 등록 및 결과 시스템(PRS) 기록에 입력된 "종료 날짜"에서 얻은 것입니다.