Epidemiologia genetyczna molekularna trzech wad serca - SCOR w chorobach sercowo-naczyniowych u dzieci

TŁO:

Uważa się, że wrodzone wady serca (CHD) wynikają z czynników genetycznych i środowiskowych, które zaburzają embriogenezę serca. Ponieważ rodziny z wieloma członkami dotkniętymi ubytkami przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) i ubytkami kanału przedsionkowo-komorowego (AVCD) zostały opisane w poprzednich badaniach, a przegroda międzykomorowa jest częściowo uzupełniona przez tworzenie poduszek przedsionkowo-komorowych, ten projekt opisuje genetyczne- badanie epidemiologiczne ASD, przybłoniastych ubytków przegrody międzykomorowej (VSD) i AVCD

NARRACJA PROJEKTOWA:

Badanie jest jednym z kilku podprojektów w Specjalistycznym Centrum Badań (SCOR) w pediatrycznych chorobach sercowo-naczyniowych. Trzy grupy pacjentów, każda z potwierdzoną chirurgicznie lub echokardiograficznie diagnozą ASD, VSD lub AVCD, zostały zidentyfikowane do badań w szpitalach i klinikach University of Iowa oraz w Wolfson Children's Hospital w Jacksonville na Florydzie. Czwarta grupa starszych osób z ASD i ich potomstwo będzie badana w Iowa ze względu na zgłaszane częste nawroty chorób serca u potomstwa osób z ASD. Strategia odwołuje się do możliwości genetyki molekularnej dostępnych na Uniwersytecie Iowa w celu przeprowadzenia wyszukiwania w całym genomie loci genetycznych zaangażowanych w te defekty. Zidentyfikowano kilka regionów kandydujących dla ASD, VSD i AVCD. Ponadto trzy dobrze rozpoznane zespoły zapewniają dodatkowe regiony kandydujące - zespół Downa, zespół Holta-Orama i zespół 8p. Trójki dzieci dotkniętych przez rodziców zostaną genotypowane pod kątem blisko rozmieszczonych markerów w tych regionach, a analiza nierównowagi sprzężeń zostanie wykorzystana do zawężenia lub wykluczenia tych kandydujących przedziałów. Badanie asocjacyjne całego genomu trio będzie wykorzystywać oszczędną technikę, w której DNA z przypadków z tym samym fenotypem CHD zostanie połączone i porównane z połączonym DNA od ich rodziców. Loci zostaną zidentyfikowane tam, gdzie rozkłady częstości alleli u chorych dzieci i ich rodziców znacznie się różnią. Po zidentyfikowaniu takich loci zostanie podjęta dokładniejsza lokalizacja obszaru chromosomalnego przy użyciu zestawu polimorficznych markerów o dużej gęstości z krótkimi powtórzeniami tandemowymi, które obejmują każdy z kandydujących przedziałów.

Data zakończenia badania wymieniona w tym zapisie została uzyskana z „Daty zakończenia” wpisanej do rejestru Systemu Rejestracji i Wyników Protokołu (PRS).