Három szívelégtelenség molekuláris genetikai epidemiológiája – SCOR gyermekkori szív- és érrendszeri betegségekben

HÁTTÉR:

Úgy gondolják, hogy a veleszületett szívhibák (CHD) olyan genetikai és környezeti tényezők eredménye, amelyek megzavarják a szív embriogenezisét. Mivel a többtagú, pitvari septum defektussal (ASD-vel) és pitvar-kamrai csatorna defektussal (AVCD-vel) szenvedő családokat korábbi tanulmányok írták le, és a paramembranosus kamrai sövény részben a pitvar-kamrai párnák kialakulásával teljesedik ki, ez a projekt egy genetikai az ASD-k, a paramembranosus kamrai septum defektusok (VSD-k) és az AVCD-k epidemiológiai vizsgálata

TERVEZÉSI NARRATÍV:

A tanulmány egyike annak a számos alprojektnek, amely a gyermekkori szív- és érrendszeri betegségekre szakosodott kutatási központ (SCOR) keretében zajlik. Az Iowa Egyetem Kórházai és Klinikái, valamint a floridai Jacksonville-i Wolfson Gyermekkórház három csoportját azonosították, amelyek mindegyikében sebészetileg vagy echokardiográfiás úton megerősített ASD-k, VSD-k vagy AVCD-k diagnosztizáltak. Az ASD-vel küzdő, idősebb alanyok és utódaik negyedik csoportját Iowában vizsgálják, mivel a jelentések szerint a szívbetegségek gyakori kiújulása az ASD-vel küzdő alanyok utódaiban. A stratégia az Iowai Egyetemen rendelkezésre álló molekuláris genetikai kapacitásokat használja fel, hogy az ezekben a hibákban szerepet játszó genetikai lókuszok genomszintű kutatását végezzék. Számos jelölt régiót azonosítottak az ASD-k, VSD-k és AVCD-k számára. Ezenkívül három jól felismert szindróma további jelölt régiókat biztosít – Down-szindróma, Holt-Oram-szindróma és 8p-szindróma. A szülő által érintett gyermekhármasokat genotipizálják az ezeken a régiókon belüli szorosan elhelyezkedő markerek alapján, és kapcsolati egyensúlyhiány-analízist alkalmaznak ezen jelölt intervallumok szűkítésére vagy kizárására. A triók egész genomra kiterjedő asszociációs vizsgálata olyan szerény technikát alkalmaz, amelyben az azonos CHD fenotípusú esetekből származó DNS-t összevonják, és összehasonlítják a szüleiktől származó egyesített DNS-sel. Olyan lókuszokat azonosítanak, ahol az érintett gyermekek és szüleik allélgyakoriság-eloszlása ​​jelentősen eltér. Amikor ilyen lókuszokat azonosítanak, a kromoszómális terület finomabb lokalizációját végzik el a rövid tandem ismétlődő polimorf markerek nagy sűrűségű készletével, amely átfogja az egyes jelölt intervallumokat.

Az ebben a rekordban felsorolt ​​vizsgálat befejezési dátuma a Protocol Registration and Results System (PRS) rekordba bevitt "Befejezés dátuma" alapján történt.