Молекулярно-генетическая эпидемиология трех пороков сердца — SCOR при сердечно-сосудистых заболеваниях у детей

ФОН:

Считается, что врожденные пороки сердца (ВПС) являются результатом генетических факторов и факторов окружающей среды, нарушающих эмбриогенез сердца. Поскольку семьи с несколькими членами, страдающими дефектами межпредсердной перегородки (ASD) и дефектами атриовентрикулярного канала (AVCD), были описаны в предыдущих исследованиях, а парамембранозная межжелудочковая перегородка частично завершается формированием атриовентрикулярных подушек, в этом проекте описывается генетическая эпидемиологическое исследование ДМПП, парамембранозных дефектов межжелудочковой перегородки (ДМЖП) и AVCD

ОПИСАНИЕ ДИЗАЙНА:

Исследование является одним из нескольких подпроектов в рамках Специализированного исследовательского центра (SCOR) в области детских сердечно-сосудистых заболеваний. Для исследования в больницах и клиниках Университета Айовы и в детской больнице Вольфсона в Джексонвилле, Флорида, были отобраны три группы субъектов, каждая с хирургически или эхокардиографически подтвержденным диагнозом РАС, ДМЖП или АВКД. Четвертая группа пожилых людей с РАС и их потомство будет изучаться в Айове из-за сообщений о высокой частоте рецидивов сердечных заболеваний у потомства субъектов с РАС. Стратегия призывает молекулярно-генетические возможности Университета Айовы провести полногеномный поиск генетических локусов, связанных с этими дефектами. Было идентифицировано несколько областей-кандидатов для ASD, VSD и AVCD. Кроме того, три хорошо известных синдрома предоставляют дополнительные области-кандидаты — синдром Дауна, синдром Холта-Орама и 8р-синдром. Тройки детей, пораженных родителями, будут генотипированы по близко расположенным маркерам в этих областях, и анализ неравновесия по сцеплению будет использоваться для сужения или исключения этих интервалов-кандидатов. Полногеномное ассоциативное исследование трио будет использовать экономный метод, в котором ДНК от случаев с одним и тем же фенотипом ИБС будет объединена и сравнена с объединенной ДНК их родителей. Будут определены локусы, в которых частотные распределения аллелей у больных детей и их родителей значительно различаются. Когда такие локусы будут идентифицированы, будет предпринята более точная локализация хромосомной области с использованием набора высокой плотности полиморфных маркеров с короткими тандемными повторами, которые охватывают каждый из интервалов-кандидатов.

Дата завершения исследования, указанная в этой записи, была получена из «Даты окончания», введенной в запись Системы регистрации и результатов протокола (PRS).