3 つの心疾患の分子遺伝疫学 - 小児心血管疾患における SCOR

バックグラウンド：

先天性心疾患 (CHD) は、心臓の胚形成を妨げる遺伝的および環境的要因に起因すると考えられています。 心房中隔欠損症（ASD）および房室管欠損症（AVCD）の影響を受ける複数のメンバーを持つ家族が以前の研究で説明されており、傍膜性心室中隔は房室クッションの形成によって部分的に完成しているため、このプロジェクトでは遺伝的- ASD、傍膜性心室中隔欠損症 (VSD)、および AVCD の疫学研究

デザインの物語:

この研究は、小児心血管疾患の専門研究センター (SCOR) 内のいくつかのサブプロジェクトの 1 つです。 アイオワ大学病院およびクリニック、およびフロリダ州ジャクソンビルのウォルフソン小児病院での研究のために、ASD、VSD、または AVCD の診断が外科的または心エコー検査で確認された 3 つの被験者グループが特定されました。 ASD を持つ高齢者とその子孫の 4 番目のグループは、ASD を持つ被験者の子孫に心臓病の高い再発が報告されているため、アイオワで研究されます。 この戦略は、アイオワ大学で利用可能な分子遺伝学的能力を利用して、これらの欠陥に関与する遺伝子座のゲノム全体の検索を実行することを求めています。 ASD、VSD、および AVCD の候補領域がいくつか特定されています。 さらに、よく知られている 3 つの症候群 (ダウン症候群、ホルト オラム症候群、8p 症候群) が追加の候補領域を提供します。 親に影響を受けた子供のトリオは、これらの領域内の近接したマーカーの遺伝子型が決定され、連鎖不平衡分析を使用して、これらの候補間隔を狭めるか除外します。 このトリオのゲノムワイドな関連研究では、同じ CHD 表現型を持つ症例からの DNA をプールし、親からプールした DNA と比較する節約的な手法が採用されます。 遺伝子座は、罹患した子供とその両親の対立遺伝子頻度分布が大きく異なる場所で特定されます。 そのような遺伝子座が特定されると、各候補間隔にまたがる短いタンデム反復多型マーカーの高密度セットを使用して、染色体領域のより細かい局在化が行われます。

このレコードに記載されている試験完了日は、プロトコル登録および結果システム (PRS) レコードに入力された「終了日」から取得されました。