스미스-마제니스 증후군의 자연사 연구

이 연구는 스미스-마제니스 증후군(SMS)이라는 희귀병이 사람들에게 어떤 영향을 미치고 시간이 지남에 따라 어떻게 변하는지를 조사할 것입니다. SMS는 작은 염색체 17p11.2에 의해 발생합니다. 삭제(누락된 부분). 이 증후군은 뚜렷한 신체적, 발달적, 행동적 특성과 관련이 있지만 완전히 이해되지는 않았습니다. 이 질병에 대해 자세히 알아보기 위해 다학제 연구팀이 다음을 연구할 것입니다.

• SMS 환자의 의학적, 행동 및 학습 문제의 범위와 유형
• 염색체 17p11.2의 결실 SMS를 유발하는 유전자를 찾기 위해
• 특정 특정 유전적 변화가 특정 특정 의학적 문제를 유발하는지 여부
• SMS를 진단하기 위해 어떤 징후와 증상이 있어야 합니까?
• SMS를 가진 어린이가 가족 구성원에게 미치는 영향.

SMS가 있는 모든 연령의 환자가 이 연구에 적합할 수 있습니다. 그들은 며칠 동안 NIH 임상 센터의 의료 전문가 팀에 의해 평가될 것입니다. 환자의 부모는 검토를 위해 과거 의료 기록 및 검사 결과 사본을 제공해야 합니다. 그들은 가족 병력과 아동의 출생 전, 발달, 행동 및 병력에 대한 정보를 제공할 것입니다.

연구에는 다음과 같은 평가가 포함될 수 있습니다: 신체, 신경 및 심리 검사; 귀, 코, 인후 평가; 말하기, 언어 및 삼키기 평가; 청력검사; 눈 검사; 이미징 연구(예: X-선, 초음파, MRI); 발달 및 행동 평가; 보행(보행) 분석을 통한 재활 평가; 소변검사, 혈액 및/또는 피부 세포 연구; 수면 연구; 필요에 따라 다른 상담. 유전 연구를 위해 조직 샘플(혈액 또는 뺨 면봉 또는 피부 생검)을 채취할 수 있습니다. 뺨 면봉을 얻으려면 작은 브러시로 뺨 안쪽을 문질러 일부 세포를 닦아냅니다. 피부 생검의 경우 국소 마취제로 피부의 작은 부위를 마비시키고 일반적으로 약 1/8인치의 작은 피부 원을 생검 도구로 제거합니다. 부모는 자녀의 성장 및 발달, 치료, 투약, 수면, 발달 및 행동 문제에 대한 설문지를 작성하도록 요청받을 수 있습니다. 또한 자녀의 나이에 따라 6개월에서 3년마다 후속 방문을 위해 자녀를 NIH로 데려가도록 요청받을 수도 있습니다. 이러한 방문의 목적은 시간이 지남에 따라 아동이 어떻게 변화하는지 확인하고 추가 검사를 수행하는 것입니다.

부모는 또한 자녀를 SMS Research Registry에 등록하고 SMS Research Core Tissue Bank에 조직 샘플을 제공하도록 요청받을 수 있습니다. 연구 레지스트리는 SMS 진단을 받은 개인의 기밀 데이터베이스입니다. 그 목적은 SMS 연구 이니셔티브를 촉진하고 SMS에 대한 향상된 치료법 개발을 촉진하는 것입니다. 등록하려면 30분 분량의 설문지를 작성해야 합니다. 조직 은행은 향후 SMS 연구를 위해 생성된 조직 배양 및 세포주를 저장합니다. 크기에 따라 성인 환자의 경우 약 2티스푼, 어린이의 경우 약 1~3티스푼의 혈액을 채취합니다. 조직 샘플은 피부 생검 또는 예정된 수술 절차 중에 얻을 수 있습니다.