Smith-Magenisin oireyhtymän luonnonhistoriallinen tutkimus

Tässä tutkimuksessa tarkastellaan, kuinka harvinainen sairaus nimeltä Smith-Magenis-oireyhtymä (SMS) vaikuttaa ihmisiin ja miten ne muuttuvat ajan myötä. SMS-viestin aiheuttaa pieni kromosomi 17p11.2 poisto (puuttuva osa). Oireyhtymä liittyy erilaisiin fyysisiin, kehitys- ja käyttäytymisominaisuuksiin, mutta sitä ei täysin ymmärretä. Saadakseen lisätietoja tästä taudista monitieteinen tutkimusryhmä tutkii:

• Tekstiviestiä sairastavien ihmisten lääketieteellisten, käyttäytymis- ja oppimisongelmien valikoima ja tyyppi
• Kromosomin 17p11.2 deleetio löytääksesi geenin tai geenit, jotka aiheuttavat tekstiviestejä
• Aiheuttavatko tietyt geneettiset muutokset tiettyjä lääketieteellisiä ongelmia
• Mitä merkkejä ja oireita täytyy olla SMS-diagnoosin tekemiseksi
• Tekstiviestien saaneen lapsen vaikutus perheenjäseniinsä.

Kaiken ikäiset SMS-potilaat voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen. NIH Clinical Centerin lääketieteen asiantuntijoiden ryhmä arvioi ne useiden päivien ajan. Potilaiden vanhempia pyydetään toimittamaan kopiot aiemmista lääketieteellisistä tiedoista ja testituloksista tarkistettavaksi. He tarjoavat perheen sairaushistorian ja tietoa lapsen synnytystä edeltävästä, kehitys-, käyttäytymis- ja sairaushistoriasta.

Tutkimus voi sisältää seuraavat arvioinnit: fyysiset, neurologiset ja psykologiset kokeet; korvan, nenän ja kurkun arviointi; puheen, kielen ja nielemisen arviointi; kuulotesti; näöntarkastus; kuvantamistutkimukset (esim. röntgensäteet, ultraääni, MRI); kehityksen ja käyttäytymisen arviointi; kuntoutuksen arviointi kävely- (kävely)analyysillä; virtsa-, veri- ja/tai ihosolututkimukset; unitutkimus; muut konsultaatiot tarpeen mukaan. Geenitutkimuksia varten voidaan ottaa kudosnäyte (veri- tai poskinäyte tai ihobiopsia). Poskipuikkoa varten hierotaan pieni harja posken sisäpuolta vasten joidenkin solujen pyyhkimiseksi pois. Ihobiopsiaa varten pieni ihoalue puututaan paikallispuudutuksella ja pieni ihoympyrä, yleensä noin 1/8 tuumaa, poistetaan biopsiatyökalulla. Vanhempia voidaan pyytää täyttämään kyselyitä lapsen kasvusta ja kehityksestä, hoidoista, lääkkeistä, unesta, kehityksestä ja käyttäytymisongelmista. Heitä voidaan myös pyytää tuomaan lapsensa NIH:lle seurantakäynneille 6 kuukauden–3 vuoden välein lapsen iästä riippuen. Näiden käyntien tarkoituksena on nähdä, miten lapsi muuttuu ajan myötä, ja tehdä lisätutkimuksia.

Vanhempia voidaan myös pyytää rekisteröimään lapsensa SMS Research Registry -rekisteriin ja toimittamaan kudosnäytteitä SMS Research Core Tissue Bankiin. Tutkimusrekisteri on luottamuksellinen tietokanta henkilöistä, joilla on diagnosoitu tekstiviesti. Sen tarkoituksena on helpottaa SMS-tutkimushankkeita ja edistää tekstiviestien parempien hoitojen kehittämistä. Ilmoittautuminen edellyttää 30 minuutin kyselylomakkeen täyttämistä. Kudospankki varastoi tulevaa SMS-tutkimusta varten luotuja kudosviljelmiä ja solulinjoja. Noin 2 teelusikallista verta otetaan aikuisilta potilailta ja 1-3 teelusikallista lapsilta heidän koostaan ​​riippuen. Kudosnäytteitä voidaan ottaa ihobiopsialla tai suunnitellun kirurgisen toimenpiteen aikana.