Naturhistorisk undersøgelse af Smith-Magenis syndrom

Denne undersøgelse vil undersøge, hvordan en sjælden sygdom kaldet Smith-Magenis syndrom (SMS) påvirker mennesker, og hvordan de ændrer sig over tid. SMS er forårsaget af et lille kromosom 17p11.2 sletning (manglende brik). Syndromet er forbundet med distinkte fysiske, udviklingsmæssige og adfærdsmæssige karakteristika, men det er ikke fuldt ud forstået. For at lære mere om denne sygdom vil et tværfagligt forskerhold studere:

• Omfanget og typen af ​​medicinske, adfærdsmæssige og læringsmæssige problemer for personer med SMS
• Sletningen af ​​kromosom 17p11.2 at finde det eller de gener, der forårsager SMS
• Om visse specifikke genetiske ændringer forårsager visse specifikke medicinske problemer
• Hvilke tegn og symptomer skal være til stede for at stille diagnosen SMS
• Den indflydelse, som et barn med SMS har på hans eller hendes familiemedlemmer.

Patienter i alle aldre med SMS kan være berettigede til denne undersøgelse. De vil blive evalueret af et team af medicinske specialister på NIH Clinical Center i løbet af flere dage. Forældre til patienter vil blive bedt om at give kopier af tidligere lægejournaler og testresultater til gennemgang. De vil give en familiehistorie og information om barnets prænatale, udviklingsmæssige, adfærdsmæssige og medicinske historie.

Undersøgelsen kan omfatte følgende evalueringer: fysiske, neurologiske og psykologiske undersøgelser; øre, næse og hals evaluering; tale-, sprog- og synkevurdering; høretest; øjenundersøgelse; billeddannelsesundersøgelser (f.eks. røntgen, ultralyd, MRI); udviklings- og adfærdsvurdering; rehabiliteringsevaluering med gang(gang)analyse; urinanalyse, blod- og/eller hudcelleundersøgelser; søvn undersøgelse; andre konsultationer efter behov. En vævsprøve (blod- eller kindpodning eller hudbiopsi) kan tages til genetiske undersøgelser. For at få en kindpodning gnides en lille børste mod indersiden af ​​kinden for at tørre nogle celler af. Til en hudbiopsi bedøves et lille hudområde med en lokalbedøvelse, og en lille hudcirkel, normalt omkring 1/8 tomme, fjernes med et biopsiværktøj. Forældre kan blive bedt om at udfylde spørgeskemaer om deres barns vækst og udvikling, terapier, medicin, søvn, udvikling og adfærdsmæssige bekymringer. De kan også blive bedt om at bringe deres barn til NIH til opfølgningsbesøg hver 6. måned til 3 år, afhængigt af barnets alder. Formålet med disse besøg er at se, hvordan barnet ændrer sig over tid og at foretage yderligere tests.

Forældre kan også blive bedt om at tilmelde deres barn i et SMS Research Registry og levere vævsprøver til en SMS Research Core Tissue Bank. Forskningsregistret er en fortrolig database over personer diagnosticeret med SMS. Dens formål er at facilitere SMS-forskningsinitiativer og fremme udviklingen af ​​forbedrede behandlinger for SMS. Tilmelding kræver udfyldelse af et 30-minutters spørgeskema. Vævsbanken opbevarer vævskulturer og cellelinjer skabt til fremtidig SMS-forskning. Omkring 2 teskefulde blod udtages fra voksne patienter og 1 til 3 teskefulde fra børn, afhængigt af deres størrelse. Vævsprøver kan tages ved hudbiopsi eller under en planlagt kirurgisk procedure.