Studio di storia naturale della sindrome di Smith-Magenis

Questo studio esaminerà come una malattia rara chiamata sindrome di Smith-Magenis (SMS) colpisce le persone e come cambiano nel tempo. SMS è causato da un piccolo cromosoma 17p11.2 cancellazione (pezzo mancante). La sindrome è associata a caratteristiche fisiche, di sviluppo e comportamentali distinte, ma non è completamente compresa. Per saperne di più su questa malattia, un team di ricerca multidisciplinare studierà:

• La gamma e il tipo di problemi medici, comportamentali e di apprendimento delle persone con SMS
• La delezione del cromosoma 17p11.2 per trovare il gene o i geni che causano SMS
• Se determinati cambiamenti genetici specifici causano determinati problemi medici specifici
• Quali segni e sintomi devono essere presenti per fare una diagnosi di SMS
• L'impatto che un bambino con SMS ha sui suoi familiari.

I pazienti di tutte le età con SMS possono essere idonei per questo studio. Saranno valutati da un team di medici specialisti presso il Centro clinico NIH nel corso di diversi giorni. Ai genitori dei pazienti verrà chiesto di fornire copie delle precedenti cartelle cliniche e dei risultati dei test per la revisione. Forniranno una storia medica familiare e informazioni sulle storie prenatali, di sviluppo, comportamentali e mediche del bambino.

Lo studio può comportare le seguenti valutazioni: esami fisici, neurologici e psicologici; valutazione dell'orecchio, del naso e della gola; valutazione della parola, del linguaggio e della deglutizione; test dell'udito; visita oculistica; studi di imaging (ad esempio, raggi X, ultrasuoni, risonanza magnetica); valutazione evolutiva e comportamentale; valutazione riabilitativa con analisi dell'andatura (camminata); esami delle urine, del sangue e/o delle cellule della pelle; studio del sonno; altre consultazioni necessarie. Un campione di tessuto (sangue o tampone guanciale o biopsia cutanea) può essere prelevato per studi genetici. Per ottenere un tampone guanciale, si strofina una piccola spazzola contro l'interno della guancia per rimuovere alcune cellule. Per una biopsia cutanea, una piccola area di pelle viene intorpidita con un anestetico locale e un piccolo cerchio di pelle, di solito circa 1/8 di pollice, viene rimosso con uno strumento per biopsia. Ai genitori può essere chiesto di compilare questionari sulla crescita e lo sviluppo del loro bambino, sulle terapie, sui farmaci, sul sonno, sullo sviluppo e sui problemi comportamentali. Potrebbero anche essere invitati a portare il bambino al NIH per visite di controllo ogni 6 mesi fino a 3 anni, a seconda dell'età del bambino. Lo scopo di queste visite è vedere come cambia il bambino nel tempo e condurre ulteriori test.

Ai genitori può anche essere chiesto di iscrivere il proprio figlio in un registro di ricerca SMS e di fornire campioni di tessuto per una banca dei tessuti di base di ricerca SMS. Il registro di ricerca è un database riservato di individui con diagnosi di SMS. Il suo scopo è facilitare le iniziative di ricerca sugli SMS e promuovere lo sviluppo di migliori trattamenti per gli SMS. L'iscrizione richiede la compilazione di un questionario di 30 minuti. La banca dei tessuti conserva le colture di tessuti e le linee cellulari create per la futura ricerca sulla SMS. Circa 2 cucchiaini di sangue vengono prelevati dai pazienti adulti e da 1 a 3 cucchiaini dai bambini, a seconda della loro corporatura. I campioni di tessuto possono essere ottenuti mediante biopsia cutanea o durante una procedura chirurgica programmata.