Přírodovědná studie Smith-Magenis syndromu
Přírodovědná studie klinických a molekulárních projevů Smith-Magenisova syndromu (SMS)
Tato studie bude zkoumat, jak vzácné onemocnění zvané Smith-Magenisův syndrom (SMS) ovlivňuje lidi a jak se v průběhu času mění. SMS je způsobena malým chromozomem 17p11.2 výmaz (chybějící kousek). Syndrom je spojen s odlišnými fyzickými, vývojovými a behaviorálními charakteristikami, ale není plně pochopen. Aby se o této nemoci dozvěděl více, bude multidisciplinární výzkumný tým studovat:
- Rozsah a typ zdravotních, behaviorálních a učebních problémů lidí s SMS
- Delece chromozomu 17p11.2 najít gen nebo geny, které způsobují SMS
- Zda určité specifické genetické změny způsobují určité specifické zdravotní problémy
- Jaké příznaky a symptomy musí být přítomny pro stanovení diagnózy SMS
- Dopad, který má dítě pomocí SMS na členy své rodiny.
Pro tuto studii mohou být způsobilí pacienti všech věkových kategorií s SMS. V průběhu několika dnů je vyhodnotí tým lékařských specialistů v NIH Clinical Center. Rodiče pacientů budou požádáni, aby poskytli kopie minulých lékařských záznamů a výsledků testů ke kontrole. Poskytnou rodinnou anamnézu a informace o prenatální, vývojové, behaviorální a lékařské anamnéze dítěte.
Studie může zahrnovat následující hodnocení: fyzické, neurologické a psychologické vyšetření; hodnocení ucha, nosu a krku; hodnocení řeči, jazyka a polykání; test sluchu; oční vyšetření; zobrazovací studie (např. rentgenové záření, ultrazvuk, MRI); hodnocení vývoje a chování; hodnocení rehabilitace s analýzou chůze (chůze); analýza moči, krve a/nebo studie kožních buněk; studium spánku; další konzultace dle potřeby. Pro genetické studie může být odebrán vzorek tkáně (krevní nebo výtěr z tváře nebo biopsie kůže). Chcete-li získat tampon na tvář, malý kartáček se otře o vnitřní stranu tváře, aby se setřely některé buňky. Při kožní biopsii se malá oblast kůže znecitliví lokálním anestetikem a pomocí nástroje pro biopsii se odstraní malý kruh kůže, obvykle asi 1/8 palce. Rodiče mohou být požádáni, aby vyplnili dotazníky týkající se růstu a vývoje jejich dítěte, terapií, léků, spánku, vývoje a chování. Mohou být také požádáni, aby přivedli své dítě do NIH na následné návštěvy každých 6 měsíců až 3 roky, v závislosti na věku dítěte. Účelem těchto návštěv je zjistit, jak se dítě v průběhu času mění, a provést další testy.
Rodiče mohou být také požádáni, aby zapsali své dítě do výzkumného registru SMS a poskytli vzorky tkání pro SMS Research Core Tissue Bank. Výzkumný registr je důvěrná databáze jedinců s diagnózou SMS. Jeho účelem je usnadnit výzkumné iniciativy SMS a podporovat vývoj vylepšených způsobů léčby SMS. Registrace vyžaduje vyplnění 30minutového dotazníku. Tkáňová banka uchovává tkáňové kultury a buněčné linie vytvořené pro budoucí výzkum SMS. Dospělým pacientům se odebírají asi 2 lžičky krve a dětem 1 až 3 lžičky v závislosti na jejich velikosti. Vzorky tkání lze získat biopsií kůže nebo během plánovaného chirurgického zákroku.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Tento projekt zkoumá klinické projevy a molekulárně genetické defekty Smith-Magenisova syndromu (SMS), vzácného (1/15 000 1/25 000) klinicky rozpoznatelného, ale často pod diagnostikovaného syndromu mnohočetné vrozené anomálie/intelektuálního postižení (MCA/ID) (OMIM # 182290). Syndrom je charakterizován zřetelným vzorem drobných kraniofaciálních a kosterních anomálií, výrazným zpožděním řeči/jazyka, psychomotorickou a růstovou retardací a nápadným neurobehaviorálním fenotypem, který zahrnuje cirkadiánní poruchu spánku. Většina případů (~90 %) je způsobena de novo intersticiální delecí chromozomu 17p11.2 který zahrnuje RAI1 (kyselinou retinovou indukovaný 1) gen; heterozygotní mutace RAI1 však tvoří asi 10 % případů. I když existuje klinická variabilita, předpokládá se, že haploinsuficience RAI1 (delecí nebo mutací) je zodpovědná za většinu společných rysů, které charakterizují syndrom.
Jednotlivci s potvrzeným nebo klinicky suspektním SMS, jejich rodiče a/nebo nepostižení sourozenci budou zařazeni do této komplexní dlouhodobé přírodopisné studie. Interdisciplinární SMS výzkumný tým NIH (SMS-RT) složený z klinických a základních vědeckých výzkumníků ve spolupráci s extramurálními vyšetřovateli bude provádět komplexní klinické a molekulární analýzy k vymezení fyziologických, vývojových (kognitivních), behaviorálních, biochemických a buněčných procesů, které charakterizují syndrom. Protokol si klade za cíl: charakterizovat fenotypovou variabilitu, přírodní historii a základní patofyziologii SMS; vymezit neurobehaviorální fenotyp s ohledem na poruchy spánku, kognice, náladu a maladaptivní chování a dysfunkci senzorického zpracování; zkoumat fyziologické a funkční aspekty, které jsou konkrétně základem opoždění řeči/jazyka a motorického vývoje; prozkoumat genotypové/fenotypové korelace s cílem identifikovat gen(y) nebo modifikátory, které přispívají k fenotypové variabilitě; určit potenciální intervenci a terapeutické strategie, které pravděpodobně zlepší výsledek; a zhodnotit psychosociální dopad SMS na rodinný systém. Zapsány jsou také dvě pediatrické srovnávací skupiny mimo pracoviště k účasti na domácím hodnocení spánku (HAS): 1) nepostižení sourozenci/kontrolní skupina; a 2) DD/ID-srovnávací skupina dětí s vývojovým/intelektovým postižením spojeným s poruchami spánku.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
- KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ PRO DLOUHÉ SMS STUDIE PŘÍRODOBĚ:
Osoby se známými nebo podezřelými SMS (muž/žena, všechny věkové kategorie, všechna etnika), jejich rodiče a/nebo nedotčení sourozenci se mohou přihlásit. V některých případech může proběhnout screeningové vyhodnocení k potvrzení diagnózy na NIH a/nebo prostřednictvím krevních vzorků odeslaných k delečnímu screeningu před zařazením. Subjekty mohou být vyloučeny z další účasti, pokud je diagnóza SMS vyloučena po úvodním vyhodnocení screeningu SMS a/nebo neschopnosti získat dobrovolný informovaný souhlas.
KRITÉRIA ZAHRNUTÍ PRO DOMÁCÍ HODNOCENÍ SPÁNKU (MÁ) SROVNÁVACÍ SKUPINA DD/MR-SYNDROM:
Děti (muži a ženy, všechny etnické skupiny) mladší 18 let s potvrzenou diagnózou (na základě aktuálně uznávaných diagnostických kritérií) specifikovaného vývojového postižení (DD)/MR-syndromu, u nichž se uvádí, že zahrnují poruchy spánku. Patří mezi ně: Prader-Williho syndrom (PWS), Downův syndrom (DS), Cornelia deLange syndrom (CDLS) a/nebo behaviorální diagnostika autismu, ADHD nebo syndromu fragilního X.
VYLUČOVACÍ KRITÉRIA PRO DOMÁCÍ HODNOCENÍ SPÁNKU (MÁ) SROVNÁVACÍ SKUPINA DD/MR-SYNDROM:
Nesplnění stanovených/akceptovaných diagnostických kritérií a/nebo neschopnost získat dobrovolný informovaný souhlas (tj. souhlas rodičů pro dítě s opožděným vývojem/MR) je důvodem k vyloučení.
KRITÉRIA ZAHRNUTÍ PRO REGISTR VÝZKUMU SMS A BANKU JÁDROVÝCH TKÁNÍ:
Jedinci (muži a ženy, všech věkových kategorií a všech etnických skupin) s potvrzenou diagnózou SMS a jejich rodiče, kteří dobrovolně dají informovaný souhlas, jsou způsobilí k zařazení.
KRITÉRIA VYLOUČENÍ PRO REGISTR VÝZKUMU SMS A BANKU JÁDROVÝCH TKÁŇŮ:
Jedinci, kteří nemají potvrzenou diagnózu SMS.
Neexistuje žádné vyloučení na základě věku, pohlaví, etnického původu nebo jakéhokoli jiného faktoru. Subjekty s poruchou rozhodování mohou být zapsány, pokud s tím souhlasí rodič, zákonný zástupce nebo trvalá plná moc (DPA); souhlas bude získán, když to bude považováno za vhodné.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Rodina
Rodiče a/nebo sourozenci pacientů se Smith-Magenis syndromem (SMS) nebo s podezřením na SMS.
|
|
Pacienti
Pacienti se Smith-Magenis syndromem (SMS) nebo s podezřením na SMS.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Přírodní historie
Časové okno: Pokračující
|
Hlavním cílem tohoto projektu je prozkoumat klinické a molekulární projevy, fenotypovou variabilitu, přirozenou historii a patogenezi Smith-Magenis syndromu (SMS).
|
Pokračující
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: William A Gahl, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Neurologické projevy
- Nemoci nervového systému
- Duševní poruchy
- Patologické procesy
- Genetické choroby, vrozené
- Neurobehaviorální projevy
- Poruchy spánku a bdění
- Vrozené vady
- Neurologické vývojové poruchy
- Abnormality, vícenásobné
- Chromozomové poruchy
- Chronobiologické poruchy
- Poruchy komunikace
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Patologické stavy, příznaky a symptomy
- Příznaky a symptomy
- Parasomnie
- Intelektuální postižení
- Poruchy učení
- Smith-Magenisův syndrom
- Chromozomové aberace
Další identifikační čísla studie
- 010109
- 01-HG-0109
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .