Naturhistorisk studie av Smith-Magenis syndrom

Denne studien vil undersøke hvordan en sjelden sykdom kalt Smith-Magenis syndrom (SMS) påvirker mennesker og hvordan de endrer seg over tid. SMS er forårsaket av et lite kromosom 17p11.2 sletting (manglende brikke). Syndromet er assosiert med distinkte fysiske, utviklingsmessige og atferdsmessige egenskaper, men det er ikke fullt ut forstått. For å lære mer om denne sykdommen, vil et tverrfaglig forskerteam studere:

• Omfanget og typen medisinske, atferdsmessige og læringsproblemer for personer med SMS
• Slettingen av kromosom 17p11.2 for å finne genet eller genene som forårsaker SMS
• Hvorvidt visse spesifikke genetiske endringer forårsaker visse spesifikke medisinske problemer
• Hvilke tegn og symptomer må være tilstede for å stille en SMS-diagnose
• Påvirkningen et barn med SMS har på familiemedlemmer.

Pasienter i alle aldre med SMS kan være kvalifisert for denne studien. De vil bli evaluert av et team av medisinske spesialister ved NIH Clinical Center i løpet av flere dager. Foreldre til pasienter vil bli bedt om å gi kopier av tidligere medisinske journaler og testresultater for gjennomgang. De vil gi en familiehistorie og informasjon om barnets prenatale, utviklingsmessige, atferdsmessige og medisinske historie.

Studien kan omfatte følgende evalueringer: fysiske, nevrologiske og psykologiske undersøkelser; øre-, nese- og halsevaluering; tale, språk og svelgevurdering; hørselstest; øyeundersøkelse; avbildningsstudier (f.eks. røntgen, ultralyd, MR); utviklings- og atferdsvurdering; rehabiliteringsevaluering med gang(gang)analyse; urinanalyse, blod- og/eller hudcellestudier; søvn studie; andre konsultasjoner etter behov. En vevsprøve (blod- eller kinnpinne eller hudbiopsi) kan tas for genetiske studier. For å få en kinnpinne gnis en liten børste mot innsiden av kinnet for å tørke av noen celler. For en hudbiopsi blir et lite hudområde bedøvet med lokalbedøvelse og en liten hudsirkel, vanligvis omtrent 1/8 tomme, fjernes med et biopsiverktøy. Foreldre kan bli bedt om å fylle ut spørreskjemaer om barnets vekst og utvikling, terapier, medisiner, søvn, utvikling og atferdsmessige bekymringer. De kan også bli bedt om å ta med barnet sitt til NIH for oppfølgingsbesøk hver 6. måned til 3 år, avhengig av barnets alder. Hensikten med disse besøkene er å se hvordan barnet endrer seg over tid og å gjennomføre ytterligere tester.

Foreldre kan også bli bedt om å registrere barnet sitt i et SMS Research Registry og gi vevsprøver for en SMS Research Core Tissue Bank. Forskningsregisteret er en konfidensiell database over personer diagnostisert med SMS. Formålet er å legge til rette for SMS-forskningsinitiativer og fremme utviklingen av forbedrede behandlinger for SMS. Påmelding krever å fylle ut et 30-minutters spørreskjema. Vevsbanken lagrer vevskulturer og cellelinjer laget for fremtidig SMS-forskning. Omtrent 2 teskjeer blod tas fra voksne pasienter og 1 til 3 teskjeer fra barn, avhengig av størrelsen. Vevsprøver kan tas ved hudbiopsi eller under en planlagt kirurgisk prosedyre.