Badanie historii naturalnej zespołu Smitha-Magenisa

Badanie to zbada, w jaki sposób rzadka choroba zwana zespołem Smitha-Magenisa (SMS) wpływa na ludzi i jak zmieniają się oni w czasie. SMS jest spowodowany przez mały chromosom 17p11.2 usunięcie (brakujący element). Zespół ten wiąże się z odrębnymi cechami fizycznymi, rozwojowymi i behawioralnymi, ale nie jest w pełni poznany. Aby dowiedzieć się więcej o tej chorobie, multidyscyplinarny zespół badawczy zbada:

• Zakres i rodzaj problemów medycznych, behawioralnych i edukacyjnych osób z SMS-ami
• Delecja chromosomu 17p11.2 znaleźć gen lub geny, które powodują SMS
• Czy określone zmiany genetyczne powodują określone problemy medyczne
• Jakie oznaki i symptomy muszą być obecne, aby postawić diagnozę SMS
• Wpływ, jaki dziecko z SMS-ami ma na członków swojej rodziny.

Pacjenci w każdym wieku z SMS-ami mogą kwalifikować się do tego badania. Zostaną one ocenione przez zespół lekarzy specjalistów w Centrum Klinicznym NIH w ciągu kilku dni. Rodzice pacjentów zostaną poproszeni o dostarczenie kopii dokumentacji medycznej z przeszłości i wyników badań do wglądu. Dostarczą rodzinną historię medyczną i informacje na temat prenatalnej, rozwojowej, behawioralnej i medycznej historii dziecka.

Badanie może obejmować następujące oceny: badanie fizykalne, neurologiczne i psychologiczne; ocena uszu, nosa i gardła; ocena mowy, języka i połykania; test Słuchu; badanie wzroku; badania obrazowe (np. zdjęcia rentgenowskie, ultrasonograficzne, MRI); ocena rozwoju i zachowania; ocena rehabilitacji z analizą chodu (chodu); analiza moczu, badania krwi i/lub komórek skóry; badanie snu; inne konsultacje w zależności od potrzeb. Próbka tkanki (krew lub wymaz z policzka lub biopsja skóry) może zostać pobrana do badań genetycznych. Aby uzyskać wymaz z policzka, małą szczoteczką pociera się wnętrze policzka, aby zetrzeć niektóre komórki. W przypadku biopsji skóry niewielki obszar skóry znieczula się miejscowym środkiem znieczulającym, a mały krąg skóry, zwykle około 1/8 cala, usuwa się za pomocą narzędzia do biopsji. Rodzice mogą zostać poproszeni o wypełnienie kwestionariuszy dotyczących wzrostu i rozwoju ich dziecka, terapii, leków, snu, rozwoju i problemów behawioralnych. Mogą również zostać poproszeni o przyprowadzenie dziecka do NIH na wizyty kontrolne co 6 miesięcy do 3 lat, w zależności od wieku dziecka. Celem tych wizyt jest obserwacja, jak dziecko zmienia się w czasie oraz przeprowadzenie dodatkowych badań.

Rodzice mogą również zostać poproszeni o zarejestrowanie dziecka w SMS Research Registry i dostarczenie próbek tkanek do SMS Research Core Tissue Bank. Rejestr badań to poufna baza danych osób, u których zdiagnozowano SMS. Jego celem jest ułatwienie inicjatyw badawczych SMS i promowanie rozwoju ulepszonych metod leczenia SMS. Rejestracja wymaga wypełnienia 30-minutowej ankiety. Bank tkanek przechowuje hodowle tkankowe i linie komórkowe stworzone do przyszłych badań SMS. Od dorosłych pacjentów pobiera się około 2 łyżeczek krwi, a od dzieci od 1 do 3 łyżeczek, w zależności od ich wielkości. Próbki tkanek można pobrać z biopsji skóry lub podczas zaplanowanego zabiegu chirurgicznego.