Изучение естественной истории синдрома Смита-Магениса

В этом исследовании будет изучено, как редкое заболевание, называемое синдромом Смита-Магениса (СМС), влияет на людей и как они меняются со временем. SMS вызывается маленькой хромосомой 17p11.2. удаление (отсутствие фрагмента). Синдром связан с различными физическими характеристиками, особенностями развития и поведения, но до конца не изучен. Чтобы узнать больше об этом заболевании, междисциплинарная исследовательская группа изучит:

• Диапазон и тип медицинских, поведенческих и учебных проблем у людей с СМС
• Делеция хромосомы 17p11.2 найти ген или гены, вызывающие СМС
• Вызывают ли определенные специфические генетические изменения определенные специфические медицинские проблемы
• Какие признаки и симптомы должны присутствовать, чтобы поставить диагноз СМС
• Влияние, которое ребенок с СМС оказывает на членов своей семьи.

Пациенты всех возрастов с СМС могут иметь право на участие в этом исследовании. Их будет оценивать группа медицинских специалистов в Клиническом центре NIH в течение нескольких дней. Родителей пациентов попросят предоставить копии прошлых медицинских карт и результатов анализов для ознакомления. Они предоставят семейный анамнез и информацию о дородовом периоде, развитии, поведении и истории болезни ребенка.

Исследование может включать следующие оценки: физические, неврологические и психологические обследования; оценка ушей, носа и горла; оценка речи, языка и глотания; проверка слуха; обследование глаз; визуализирующие исследования (например, рентген, ультразвук, МРТ); оценка развития и поведения; реабилитационная оценка с анализом походки (ходьбы); анализ мочи, крови и/или клеток кожи; исследование сна; другие консультации по необходимости. Образец ткани (мазок крови или щеки или биопсия кожи) может быть взят для генетического исследования. Чтобы получить мазок из щеки, маленькой щеточкой протирают внутреннюю часть щеки, чтобы стереть некоторые клетки. Для биопсии кожи небольшой участок кожи обезболивают местным анестетиком, а небольшой круг кожи, обычно около 1/8 дюйма, удаляют с помощью инструмента для биопсии. Родителей могут попросить заполнить анкеты о росте и развитии их ребенка, методах лечения, лекарствах, сне, развитии и поведенческих проблемах. Их также могут попросить приводить своего ребенка в NIH для последующих посещений каждые 6 месяцев до 3 лет, в зависимости от возраста ребенка. Цель таких посещений — увидеть, как ребенок меняется со временем, и провести дополнительные анализы.

Родителей также могут попросить зарегистрировать своего ребенка в реестре SMS Research и предоставить образцы тканей для основного банка тканей SMS Research. Реестр исследований представляет собой конфиденциальную базу данных лиц с диагнозом СМС. Его цель состоит в том, чтобы содействовать исследовательским инициативам SMS и способствовать разработке улучшенных методов лечения SMS. Для регистрации необходимо заполнить 30-минутную анкету. В банке тканей хранятся культуры тканей и клеточные линии, созданные для будущих исследований СМС. У взрослых пациентов берут около 2 чайных ложек крови, у детей — от 1 до 3 чайных ложек, в зависимости от их размера. Образцы тканей можно получить путем биопсии кожи или во время запланированной хирургической процедуры.