スミス・マゲニス症候群の自然史研究

この研究では、スミス・マジェニス症候群 (SMS) と呼ばれる希少疾患が人々にどのように影響し、時間の経過とともにどのように変化するかを調べます。 SMS は小さな染色体 17p11.2 によって引き起こされます 削除（欠けている部分）。 この症候群は、明確な身体的、発達的、および行動的特徴と関連していますが、完全には理解されていません. この病気についてさらに学ぶために、学際的な研究チームが以下を研究します。

• SMS患者の医学的、行動的、学習的問題の範囲と種類
• 染色体17p11.2の欠失 SMSの原因となる遺伝子を見つける
• 特定の遺伝的変化が特定の医学的問題を引き起こすかどうか
• SMSの診断を下すために存在しなければならない徴候と症状
• SMS を持つ子供が家族に与える影響。

SMS のすべての年齢の患者がこの研究に適格である可能性があります。 それらは、NIH 臨床センターの医療専門家チームによって数日間にわたって評価されます。 患者の両親は、レビューのために過去の医療記録と検査結果のコピーを提供するよう求められます。 彼らは、家族の病歴と、子供の出生前、発育、行動、病歴に関する情報を提供します。

この研究には、次の評価が含まれる場合があります。身体的、神経学的、心理学的検査。耳、鼻、喉の評価;スピーチ、言語および嚥下の評価;聴力検査;目の検査;画像検査 (X 線、超音波、MRI など);発達および行動の評価;歩行（歩行）分析によるリハビリ評価。尿検査、血液、および/または皮膚細胞の研究;睡眠研究;その他、必要に応じて相談。 遺伝子研究のために組織サンプル（血液または頬の綿棒または皮膚生検）を採取することがあります。 頬スワブを得るには、小さなブラシを頬の内側にこすりつけて細胞を拭き取ります。 皮膚生検では、皮膚の小さな領域を局所麻酔薬で麻痺させ、通常約 1/8 インチの皮膚の小さな円を生検ツールで取り除きます。 両親は、子供の成長と発達、治療、投薬、睡眠、発達、および行動上の懸念についてのアンケートに記入するよう求められる場合があります。 また、子供の年齢に応じて、6 か月から 3 年ごとに子供を NIH に連れて行き、経過観察を行うように求められる場合もあります。 これらの訪問の目的は、時間の経過とともに子供がどのように変化するかを確認し、追加のテストを実施することです。

保護者は、SMS Research Registry に子供を登録し、SMS Research Core Tissue Bank に組織サンプルを提供するよう求められる場合もあります。 研究レジストリは、SMS と診断された個人の機密データベースです。 その目的は、SMS 研究イニシアチブを促進し、SMS の改善された治療法の開発を促進することです。 登録には、30 分間のアンケートへの回答が必要です。 組織バンクには、将来の SMS 研究のために作成された組織培養物と細胞株が保管されています。 大きさにもよりますが、成人患者からは小さじ 2 杯、子供からは小さじ 1 ～ 3 杯の血液が採取されます。 組織サンプルは、皮膚生検によって、または予定された外科的処置中に得ることができます。