Natuurlijke historiestudie van het Smith-Magenis-syndroom

Deze studie zal onderzoeken hoe een zeldzame ziekte genaamd Smith-Magenis-syndroom (SMS) mensen beïnvloedt en hoe ze in de loop van de tijd veranderen. SMS wordt veroorzaakt door een klein chromosoom 17p11.2 schrapping (ontbrekend stuk). Het syndroom wordt geassocieerd met verschillende fysieke, ontwikkelings- en gedragskenmerken, maar het wordt niet volledig begrepen. Om meer over deze ziekte te weten te komen, zal een multidisciplinair onderzoeksteam bestuderen:

• Het bereik en type medische, gedrags- en leerproblemen van mensen met sms
• De deletie van chromosoom 17p11.2 om het gen of de genen te vinden die SMS veroorzaken
• Of bepaalde specifieke genetische veranderingen bepaalde specifieke medische problemen veroorzaken
• Welke tekenen en symptomen moeten aanwezig zijn om een ​​diagnose van SMS te stellen
• De impact die een kind met sms heeft op zijn of haar gezinsleden.

Patiënten van alle leeftijden met SMS kunnen in aanmerking komen voor deze studie. Ze zullen in de loop van meerdere dagen worden beoordeeld door een team van medisch specialisten in het NIH Clinical Center. Ouders van patiënten zullen worden gevraagd om kopieën van eerdere medische dossiers en testresultaten ter beoordeling te verstrekken. Ze zullen een medische familiegeschiedenis verstrekken en informatie over de prenatale, ontwikkelings-, gedrags- en medische geschiedenis van het kind.

Het onderzoek kan de volgende evaluaties omvatten: fysieke, neurologische en psychologische onderzoeken; oor-, neus- en keelevaluatie; spraak-, taal- en slikevaluatie; hoor test; oogonderzoek; beeldvormende onderzoeken (bijv. röntgenfoto's, echografie, MRI); ontwikkelings- en gedragsbeoordeling; revalidatie-evaluatie met gang(loop)analyse; urineonderzoek, bloed- en/of huidcelonderzoek; slaap studie; eventueel ander overleg. Er kan een weefselmonster (bloed- of wanguitstrijkje of huidbiopsie) worden genomen voor genetische studies. Om een ​​wanguitstrijkje te verkrijgen, wordt met een klein borsteltje tegen de binnenkant van de wang gewreven om enkele cellen weg te vegen. Voor een huidbiopsie wordt een klein deel van de huid verdoofd met een plaatselijke verdoving en een kleine cirkel van de huid, meestal ongeveer 1/8 inch, wordt verwijderd met een biopsie-instrument. Ouders kunnen worden gevraagd vragenlijsten in te vullen over de groei en ontwikkeling, therapieën, medicijnen, slaap, ontwikkeling en gedragsproblemen van hun kind. Ze kunnen ook worden gevraagd om hun kind naar NIH te brengen voor vervolgbezoeken om de 6 maanden tot 3 jaar, afhankelijk van de leeftijd van het kind. Het doel van deze bezoeken is om te zien hoe het kind in de loop van de tijd verandert en om aanvullende tests uit te voeren.

Ouders kunnen ook worden gevraagd om hun kind in te schrijven in een SMS Research Registry en weefselmonsters te verstrekken voor een SMS Research Core Tissue Bank. Het onderzoeksregister is een vertrouwelijke database van personen met de diagnose SMS. Het doel is om sms-onderzoeksinitiatieven te vergemakkelijken en de ontwikkeling van verbeterde behandelingen voor sms te bevorderen. Inschrijving vereist het invullen van een vragenlijst van 30 minuten. In de weefselbank worden weefselkweken en cellijnen opgeslagen voor toekomstig SMS-onderzoek. Ongeveer 2 theelepels bloed worden afgenomen bij volwassen patiënten en 1 tot 3 theelepels bij kinderen, afhankelijk van hun grootte. Weefselmonsters kunnen worden verkregen door huidbiopsie of tijdens een geplande chirurgische ingreep.