Étude d'histoire naturelle du syndrome de Smith-Magenis

Cette étude examinera comment une maladie rare appelée syndrome de Smith-Magenis (SMS) affecte les gens et comment elle évolue avec le temps. Le SMS est causé par un petit chromosome 17p11.2 suppression (pièce manquante). Le syndrome est associé à des caractéristiques physiques, développementales et comportementales distinctes, mais il n'est pas entièrement compris. Pour en savoir plus sur cette maladie, une équipe de recherche multidisciplinaire étudiera :

• La gamme et le type de problèmes médicaux, comportementaux et d'apprentissage des personnes atteintes de SMS
• La délétion du chromosome 17p11.2 pour trouver le ou les gènes qui causent les SMS
• Si certains changements génétiques spécifiques causent certains problèmes médicaux spécifiques
• Quels signes et symptômes doivent être présents pour poser un diagnostic de SMS
• L'impact qu'un enfant avec SMS a sur les membres de sa famille.

Les patients de tous âges avec SMS peuvent être éligibles pour cette étude. Ils seront évalués par une équipe de médecins spécialistes au NIH Clinical Center au cours de plusieurs jours. Les parents des patients seront invités à fournir des copies des dossiers médicaux antérieurs et des résultats des tests pour examen. Ils fourniront les antécédents médicaux de la famille et des informations sur les antécédents prénataux, développementaux, comportementaux et médicaux de l'enfant.

L'étude peut impliquer les évaluations suivantes : examens physiques, neurologiques et psychologiques ; évaluation des oreilles, du nez et de la gorge ; évaluation de la parole, du langage et de la déglutition; test auditif; examen des yeux; études d'imagerie (p. ex. rayons X, échographie, IRM); évaluation développementale et comportementale; évaluation de la réadaptation avec analyse de la marche (marche) ; analyses d'urine, analyses de sang et/ou de cellules cutanées ; étude du sommeil; autres consultations au besoin. Un échantillon de tissu (frottis sanguin ou buccal ou biopsie cutanée) peut être prélevé pour des études génétiques. Pour obtenir un frottis buccal, une petite brosse est frottée contre l'intérieur de la joue pour essuyer certaines cellules. Pour une biopsie cutanée, une petite zone de peau est engourdie avec un anesthésique local et un petit cercle de peau, généralement d'environ 1/8 de pouce, est retiré avec un outil de biopsie. Les parents peuvent être invités à remplir des questionnaires sur la croissance et le développement de leur enfant, les thérapies, les médicaments, le sommeil, le développement et les problèmes de comportement. On peut également leur demander d'amener leur enfant au NIH pour des visites de suivi tous les 6 mois à 3 ans, selon l'âge de l'enfant. Le but de ces visites est de voir comment l'enfant évolue dans le temps et de réaliser des tests complémentaires.

Les parents peuvent également être invités à inscrire leur enfant dans un registre de recherche SMS et à fournir des échantillons de tissus pour une banque de tissus SMS Research Core. Le registre de recherche est une base de données confidentielle des personnes diagnostiquées avec SMS. Son objectif est de faciliter les initiatives de recherche sur les SMS et de promouvoir le développement de traitements améliorés pour les SMS. L'inscription nécessite de remplir un questionnaire de 30 minutes. La banque de tissus stocke les cultures de tissus et les lignées cellulaires créées pour les futures recherches sur SMS. Environ 2 cuillères à café de sang sont prélevées sur des patients adultes et 1 à 3 cuillères à café sur des enfants, selon leur taille. Des échantillons de tissus peuvent être obtenus par biopsie cutanée ou lors d'une intervention chirurgicale programmée.