Estudio de Historia Natural del Síndrome de Smith-Magenis

Este estudio examinará cómo una enfermedad rara llamada síndrome de Smith-Magenis (SMS) afecta a las personas y cómo cambia con el tiempo. SMS es causado por un pequeño cromosoma 17p11.2 supresión (pieza faltante). El síndrome está asociado con distintas características físicas, de desarrollo y de comportamiento, pero no se comprende completamente. Para conocer más sobre esta enfermedad, un equipo de investigación multidisciplinar estudiará:

• La variedad y el tipo de problemas médicos, conductuales y de aprendizaje de las personas con SMS
• La deleción del cromosoma 17p11.2 para encontrar el gen o genes que causan SMS
• Si ciertos cambios genéticos específicos causan ciertos problemas médicos específicos
• Qué signos y síntomas deben estar presentes para hacer un diagnóstico de SMS
• El impacto que tiene un niño con SMS en los miembros de su familia.

Los pacientes de todas las edades con SMS pueden ser elegibles para este estudio. Serán evaluados por un equipo de especialistas médicos en el Centro Clínico NIH en el transcurso de varios días. Se les pedirá a los padres de los pacientes que proporcionen copias de los registros médicos anteriores y los resultados de las pruebas para su revisión. Proporcionarán un historial médico familiar e información sobre los antecedentes prenatales, de desarrollo, conductuales y médicos del niño.

El estudio puede involucrar las siguientes evaluaciones: exámenes físicos, neurológicos y psicológicos; evaluación de oído, nariz y garganta; evaluación del habla, lenguaje y deglución; prueba de audición; examen de la vista; estudios de imágenes (p. ej., rayos X, ultrasonido, MRI); evaluación del desarrollo y del comportamiento; evaluación de rehabilitación con análisis de la marcha (caminar); análisis de orina, sangre y/o estudios de células de la piel; estudio del sueño; otras consultas según sea necesario. Se puede tomar una muestra de tejido (sangre o frotis de mejilla o biopsia de piel) para estudios genéticos. Para obtener un frotis de mejilla, se frota un cepillo pequeño contra el interior de la mejilla para limpiar algunas células. Para una biopsia de piel, se adormece una pequeña área de piel con anestesia local y se extrae un pequeño círculo de piel, generalmente de aproximadamente 1/8 de pulgada, con una herramienta de biopsia. Se les puede pedir a los padres que completen cuestionarios sobre el crecimiento y desarrollo de sus hijos, terapias, medicamentos, sueño, desarrollo y problemas de comportamiento. También se les puede pedir que lleven a su hijo a los NIH para visitas de seguimiento cada 6 meses a 3 años, según la edad del niño. El propósito de estas visitas es ver cómo cambia el niño con el tiempo y realizar pruebas adicionales.

También se les puede pedir a los padres que inscriban a su hijo en un Registro de Investigación de SMS y proporcionen muestras de tejido para un Banco de Tejidos Central de Investigación de SMS. El registro de investigación es una base de datos confidencial de personas diagnosticadas con SMS. Su propósito es facilitar las iniciativas de investigación de SMS y promover el desarrollo de tratamientos mejorados para SMS. La inscripción requiere completar un cuestionario de 30 minutos. El banco de tejidos almacena cultivos de tejidos y líneas celulares creadas para futuras investigaciones de SMS. Se extraen alrededor de 2 cucharaditas de sangre de pacientes adultos y de 1 a 3 cucharaditas de niños, dependiendo de su tamaño. Las muestras de tejido se pueden obtener mediante biopsia de piel o durante un procedimiento quirúrgico programado.