Naturgeschichtliche Studie des Smith-Magenis-Syndroms

Diese Studie wird untersuchen, wie sich eine seltene Krankheit namens Smith-Magenis-Syndrom (SMS) auf Menschen auswirkt und wie sie sich im Laufe der Zeit verändern. SMS wird durch ein kleines Chromosom 17p11.2 verursacht Streichung (fehlendes Stück). Das Syndrom ist mit unterschiedlichen körperlichen, Entwicklungs- und Verhaltensmerkmalen verbunden, aber es ist nicht vollständig verstanden. Um mehr über diese Krankheit zu erfahren, wird ein multidisziplinäres Forschungsteam Folgendes untersuchen:

• Das Spektrum und die Art der medizinischen, Verhaltens- und Lernprobleme von Menschen mit SMS
• Die Deletion von Chromosom 17p11.2 um das Gen oder die Gene zu finden, die SMS verursachen
• Ob bestimmte spezifische genetische Veränderungen bestimmte spezifische medizinische Probleme verursachen
• Welche Anzeichen und Symptome müssen vorhanden sein, um eine SMS zu diagnostizieren?
• Die Auswirkungen, die ein Kind mit SMS auf seine Familienmitglieder hat.

Patienten jeden Alters mit SMS können für diese Studie in Frage kommen. Sie werden im Laufe von mehreren Tagen von einem Team medizinischer Spezialisten des NIH Clinical Center bewertet. Die Eltern der Patienten werden gebeten, Kopien früherer Krankenakten und Testergebnisse zur Überprüfung vorzulegen. Sie stellen eine Familienanamnese und Informationen über die pränatale, Entwicklungs-, Verhaltens- und Krankengeschichte des Kindes zur Verfügung.

Die Studie kann die folgenden Bewertungen umfassen: körperliche, neurologische und psychologische Untersuchungen; Hals-Nasen-Ohren-Bewertung; Sprech-, Sprach- und Schluckbeurteilung; Hörtest; Augenuntersuchung; bildgebende Untersuchungen (z. B. Röntgen, Ultraschall, MRI); Entwicklungs- und Verhaltensbeurteilung; Rehabilitationsbewertung mit Ganganalyse (Gehanalyse); Urinanalyse, Blut- und/oder Hautzelluntersuchungen; Schlafstudie; weitere Beratungsgespräche nach Bedarf. Für genetische Untersuchungen kann eine Gewebeprobe (Blut- oder Wangenabstrich oder Hautbiopsie) entnommen werden. Um einen Wangenabstrich zu erhalten, wird eine kleine Bürste an der Innenseite der Wange gerieben, um einige Zellen abzuwischen. Für eine Hautbiopsie wird ein kleiner Hautbereich mit einem Lokalanästhetikum betäubt und ein kleiner Hautkreis, normalerweise etwa 1/8 Zoll, wird mit einem Biopsiewerkzeug entfernt. Eltern können gebeten werden, Fragebögen über das Wachstum und die Entwicklung ihres Kindes, Therapien, Medikamente, Schlaf, Entwicklung und Verhaltensprobleme auszufüllen. Sie können auch gebeten werden, ihr Kind je nach Alter des Kindes alle 6 Monate bis 3 Jahre zu Nachsorgeuntersuchungen zum NIH zu bringen. Der Zweck dieser Besuche besteht darin, zu sehen, wie sich das Kind im Laufe der Zeit verändert, und um zusätzliche Tests durchzuführen.

Eltern können auch gebeten werden, ihr Kind in einem SMS-Forschungsregister anzumelden und Gewebeproben für eine Kerngewebebank von SMS Research bereitzustellen. Das Forschungsregister ist eine vertrauliche Datenbank von Personen, bei denen SMS diagnostiziert wurde. Sein Zweck ist es, SMS-Forschungsinitiativen zu erleichtern und die Entwicklung verbesserter Behandlungen für SMS zu fördern. Die Anmeldung erfordert das Ausfüllen eines 30-minütigen Fragebogens. Die Gewebebank lagert Gewebekulturen und Zelllinien, die für die zukünftige SMS-Forschung erstellt wurden. Erwachsenen Patienten werden etwa 2 Teelöffel Blut entnommen, Kindern je nach Körpergröße 1 bis 3 Teelöffel. Gewebeproben können durch Hautbiopsie oder während eines geplanten chirurgischen Eingriffs entnommen werden.