- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT00013559
Naturgeschichtliche Studie des Smith-Magenis-Syndroms
Naturgeschichtliche Untersuchung der klinischen und molekularen Manifestationen des Smith-Magenis-Syndroms (SMS)
Diese Studie wird untersuchen, wie sich eine seltene Krankheit namens Smith-Magenis-Syndrom (SMS) auf Menschen auswirkt und wie sie sich im Laufe der Zeit verändern. SMS wird durch ein kleines Chromosom 17p11.2 verursacht Streichung (fehlendes Stück). Das Syndrom ist mit unterschiedlichen körperlichen, Entwicklungs- und Verhaltensmerkmalen verbunden, aber es ist nicht vollständig verstanden. Um mehr über diese Krankheit zu erfahren, wird ein multidisziplinäres Forschungsteam Folgendes untersuchen:
- Das Spektrum und die Art der medizinischen, Verhaltens- und Lernprobleme von Menschen mit SMS
- Die Deletion von Chromosom 17p11.2 um das Gen oder die Gene zu finden, die SMS verursachen
- Ob bestimmte spezifische genetische Veränderungen bestimmte spezifische medizinische Probleme verursachen
- Welche Anzeichen und Symptome müssen vorhanden sein, um eine SMS zu diagnostizieren?
- Die Auswirkungen, die ein Kind mit SMS auf seine Familienmitglieder hat.
Patienten jeden Alters mit SMS können für diese Studie in Frage kommen. Sie werden im Laufe von mehreren Tagen von einem Team medizinischer Spezialisten des NIH Clinical Center bewertet. Die Eltern der Patienten werden gebeten, Kopien früherer Krankenakten und Testergebnisse zur Überprüfung vorzulegen. Sie stellen eine Familienanamnese und Informationen über die pränatale, Entwicklungs-, Verhaltens- und Krankengeschichte des Kindes zur Verfügung.
Die Studie kann die folgenden Bewertungen umfassen: körperliche, neurologische und psychologische Untersuchungen; Hals-Nasen-Ohren-Bewertung; Sprech-, Sprach- und Schluckbeurteilung; Hörtest; Augenuntersuchung; bildgebende Untersuchungen (z. B. Röntgen, Ultraschall, MRI); Entwicklungs- und Verhaltensbeurteilung; Rehabilitationsbewertung mit Ganganalyse (Gehanalyse); Urinanalyse, Blut- und/oder Hautzelluntersuchungen; Schlafstudie; weitere Beratungsgespräche nach Bedarf. Für genetische Untersuchungen kann eine Gewebeprobe (Blut- oder Wangenabstrich oder Hautbiopsie) entnommen werden. Um einen Wangenabstrich zu erhalten, wird eine kleine Bürste an der Innenseite der Wange gerieben, um einige Zellen abzuwischen. Für eine Hautbiopsie wird ein kleiner Hautbereich mit einem Lokalanästhetikum betäubt und ein kleiner Hautkreis, normalerweise etwa 1/8 Zoll, wird mit einem Biopsiewerkzeug entfernt. Eltern können gebeten werden, Fragebögen über das Wachstum und die Entwicklung ihres Kindes, Therapien, Medikamente, Schlaf, Entwicklung und Verhaltensprobleme auszufüllen. Sie können auch gebeten werden, ihr Kind je nach Alter des Kindes alle 6 Monate bis 3 Jahre zu Nachsorgeuntersuchungen zum NIH zu bringen. Der Zweck dieser Besuche besteht darin, zu sehen, wie sich das Kind im Laufe der Zeit verändert, und um zusätzliche Tests durchzuführen.
Eltern können auch gebeten werden, ihr Kind in einem SMS-Forschungsregister anzumelden und Gewebeproben für eine Kerngewebebank von SMS Research bereitzustellen. Das Forschungsregister ist eine vertrauliche Datenbank von Personen, bei denen SMS diagnostiziert wurde. Sein Zweck ist es, SMS-Forschungsinitiativen zu erleichtern und die Entwicklung verbesserter Behandlungen für SMS zu fördern. Die Anmeldung erfordert das Ausfüllen eines 30-minütigen Fragebogens. Die Gewebebank lagert Gewebekulturen und Zelllinien, die für die zukünftige SMS-Forschung erstellt wurden. Erwachsenen Patienten werden etwa 2 Teelöffel Blut entnommen, Kindern je nach Körpergröße 1 bis 3 Teelöffel. Gewebeproben können durch Hautbiopsie oder während eines geplanten chirurgischen Eingriffs entnommen werden.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Dieses Projekt untersucht die klinischen Manifestationen und molekulargenetischen Defekte des Smith-Magenis-Syndroms (SMS), eines seltenen (1/15.000 1/25.000) klinisch erkennbaren, aber oft unterdiagnostizierten Multiple Congenital Anomaly/Intellectual Disability (MCA/ID)-Syndroms (OMIM # 182290). Das Syndrom ist gekennzeichnet durch ein ausgeprägtes Muster aus geringfügigen kraniofazialen und skelettalen Anomalien, ausdrucksstarken Sprech-/Sprachverzögerungen, psychomotorischer und Wachstumsverzögerung und einem auffälligen neurologischen Verhaltensphänotyp, der eine zirkadiane Schlafstörung umfasst. Die Mehrzahl der Fälle (~90 %) sind auf eine interstitielle De-novo-Deletion des Chromosoms 17p11.2 zurückzuführen das schließt das RAI1 (Retinsäure-induziertes 1)-Gen ein; heterozygote RAI1-Mutationen machen jedoch etwa 10 % der Fälle aus. Während klinische Variabilität besteht, wird angenommen, dass Haploinsuffizienz von RAI1 (durch Deletion oder Mutation) für die meisten gemeinsamen Merkmale verantwortlich ist, die das Syndrom charakterisieren.
Personen mit bestätigter oder klinisch vermuteter SMS, ihre Eltern und/oder nicht betroffene Geschwister werden in diese umfassende naturgeschichtliche Längsschnittstudie aufgenommen. Ein interdisziplinäres SMS-Forschungsteam (SMS-RT) des NIH aus klinischen und grundlagenwissenschaftlichen Forschern wird in Zusammenarbeit mit externen Forschern umfassende klinische und molekulare Analysen durchführen, um die physiologischen, entwicklungsbezogenen (kognitiven), verhaltensbezogenen, biochemischen und zellulären Prozesse zu beschreiben, die charakterisieren das Syndrom. Das Protokoll zielt darauf ab: die phänotypische Variabilität, den natürlichen Verlauf und die zugrunde liegende Pathophysiologie von SMS zu charakterisieren; den neurobehavioralen Phänotyp in Bezug auf Schlafstörungen, Kognition, Stimmung und maladaptive Verhaltensweisen und sensorische Verarbeitungsstörungen zu beschreiben; Untersuchen Sie die physiologischen und funktionellen Aspekte, die speziell Verzögerungen in der Sprech-/Sprach- und motorischen Entwicklung zugrunde liegen; Genotyp/Phänotyp-Korrelationen untersuchen, um Gene oder Modifikatoren zu identifizieren, die zur phänotypischen Variabilität beitragen; Bestimmung potenzieller Interventions- und Therapiestrategien, die das Ergebnis wahrscheinlich verbessern; und bewerten Sie die psychosozialen Auswirkungen von SMS auf das Familiensystem. Offsite-Einschreibung von zwei pädiatrischen Vergleichsgruppen zur Teilnahme an der Heimbewertung des Schlafs (HAS) werden ebenfalls eingeschrieben: 1) nicht betroffene Geschwister/Kontrollgruppe; und 2) eine DD/ID-Vergleichsgruppe von Kindern mit Entwicklungs-/intellektuellen Behinderungen in Verbindung mit Schlafstörungen.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
- EINSCHLUSSKRITERIEN FÜR LÄNGS-SMS-NATURGESCHICHTSSTUDIE:
Teilnahmeberechtigt sind Personen mit bekannter oder vermuteter SMS (männlich/weiblich, alle Altersgruppen, alle Ethnien), deren Eltern und/oder nicht betroffene Geschwister. In einigen Fällen kann vor der Einschreibung eine Screening-Bewertung zur Bestätigung der Diagnose beim NIH und/oder über Blutproben erfolgen, die zum Deletions-Screening gesendet werden. Probanden können von der weiteren Teilnahme ausgeschlossen werden, wenn die Diagnose von SMS nach der anfänglichen SMS-Screening-Evaluierung ausgeschlossen ist und/oder keine freiwillige Einwilligung nach Aufklärung eingeholt werden kann.
EINSCHLUSSKRITERIEN FÜR DIE HEIMBEWERTUNG DES SCHLAFES (HAS) DD/MR-SYNDROM VERGLEICHSGRUPPE:
Kinder (männlich und weiblich, alle ethnischen Zugehörigkeiten) unter 18 Jahren mit einer bestätigten Diagnose (basierend auf den derzeit anerkannten diagnostischen Kriterien) einer bestimmten Entwicklungsstörung (DD)/MR-Syndrom, von der berichtet wird, dass sie Schlafstörungen einschließt. Dazu gehören: Prader-Willi-Syndrom (PWS), Down-Syndrom (DS), Cornelia-de-Lange-Syndrom (CDLS) und/oder Verhaltensdiagnose von Autismus, ADHS oder Fragiles-X-Syndrom.
AUSSCHLUSSKRITERIEN FÜR DIE HEIMBEWERTUNG DES SCHLAFES (HAS) DD/MR-SYNDROM VERGLEICHSGRUPPE:
Nichterfüllung etablierter/akzeptierter diagnostischer Kriterien und/oder Unfähigkeit, eine freiwillige Einwilligung nach Aufklärung einzuholen (z. Einverständnis der Eltern bei entwicklungsverzögertem Kind/MR) ist Ausschlussgrund.
EINSCHLUSSKRITERIEN FÜR SMS RESEARCH REGISTRY UND CORE TISSUE BANK:
Personen (männlich und weiblich, alle Altersgruppen und alle ethnischen Zugehörigkeiten) mit einer bestätigten SMS-Diagnose und ihre Eltern, die freiwillig ihre informierte Zustimmung geben, sind zur Aufnahme berechtigt.
AUSSCHLUSSKRITERIEN FÜR SMS RESEARCH REGISTRY UND CORE TISSUE BANK:
Personen, die keine bestätigte SMS-Diagnose haben.
Es gibt keinen Ausschluss aufgrund von Alter, Geschlecht, ethnischer Zugehörigkeit oder anderen Faktoren. Entscheidungsbehinderte Personen können eingeschrieben werden, wenn die Eltern, der gesetzliche Vormund oder die dauerhafte Vollmacht (DPA) zustimmen; Zustimmung wird eingeholt, wenn dies für angemessen erachtet wird.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Familie
Eltern und/oder Geschwister von Patienten mit Smith-Magenis-Syndrom (SMS) oder Verdacht auf SMS.
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Patienten
Patienten mit Smith-Magenis-Syndrom (SMS) oder Verdacht auf SMS.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Naturgeschichte
Zeitfenster: Laufend
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Das Hauptziel dieses Projekts ist die Untersuchung der klinischen und molekularen Manifestationen, der phänotypischen Variabilität, des natürlichen Verlaufs und der Pathogenese des Smith-Magenis-Syndroms (SMS).
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Laufend
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: William A Gahl, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 010109
- 01-HG-0109
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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