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유전성 골수부전 증후군의 암

2024년 3월 26일 업데이트: National Cancer Institute (NCI)

유전성 골수부전 증후군에서 암 감수성의 병인학적 조사: 자연사 연구

배경:

유전성 골수부전 증후군(IBMFS)의 전향적 코호트는 이러한 장애의 암 비율과 유형에 관한 새로운 정보를 제공할 것입니다.

IBMFS 유전자의 병원성 변이체는 산발성 암의 발암과 관련이 있습니다.

암이 발병한 IBMFS 환자는 암이 발병하지 않은 IBMFS 환자와 유전적 및/또는 환경적 특징이 다릅니다.

이러한 암에 걸리기 쉬운 가족은 암의 유전적 위험이 높은 사람들을 대상으로 암 선별 및 예방 시험에 매우 적합합니다.

IBMFS 병원성 변이체의 보인자는 암 위험이 증가합니다.

원형 장애는 Fanconi의 빈혈(FA)입니다. 다른 IBMFS도 연구할 것입니다.

목표:

IBMFS 환자에서 특정 암의 유형과 발병률을 확인합니다.

IBMFS 관련 암의 산발적 대응물의 발암 경로에서 IBMFS 병원성 변이체의 관련성을 조사합니다.

1차 생식계열 병원성 변이(들) 외에 IBMFS 관련 암에 대한 위험 요인을 식별합니다.

IBMFS 캐리어에서 암의 위험을 결정합니다.

적임:

IBMFS가 있는 프로밴드가 있는 북미 가족.

표현형으로 의심되는 IBMFS, IBMFS 유전자의 병원성 변이체 또는 임상 진단 테스트로 확인됨.

Fanconi 빈혈: 선천적 결함, 골수 부전, 조기 발병 악성 종양; 양성 염색체 파손 결과.

다이아몬드-블랙판 빈혈: 순수 적혈구 무형성; 상승된 적혈구 아데노신 데아미나제.

선천성 각화이상증: 이형성 손발톱, 레이시 색소침착, 백반증; 골수 실패.

슈와크만-다이아몬드 증후군: 흡수 장애; 호중구 감소증.

거핵구성 혈소판감소증: 조기 발병 혈소판감소증.

반지름이 없는 혈소판 감소증: 반지름이 없음; 조기 발병 혈소판 감소증.

중증 선천성 호중구 감소증: 호중구 감소증, 화농성 감염, 골수 성숙 정지.

피어슨 증후군: 흡수 장애, 호중구 감소증, 골수 부전, 대사성 산증; 고리형 사이드로블라스트.

기타 골수부전 증후군: 예. Revesz 증후군, WT, IVIC, radio-ulnar synostosis, ataxia-pancytopenia.

여기에 정의된 IBMFS 영향 대상의 1차 친척, 즉 형제자매(절반 또는 전체), 생물학적 부모 및 자녀.

IBMFS 영향 대상의 조부모.

일반적인 위험 요인(예: 흡연, 음주, HPV).

설계:

설문지, 임상 평가, 임상 및 연구 실험실 테스트, 의료 기록 검토, 암 감시를 포함한 자연사 연구.

1차 종점은 모든 암, 고형 종양 및 각 유형의 IBMFS에 특정한 암입니다.

2차 평가변수는 백반증, 발암성 바이러스의 혈청 또는 조직 증거, 골수 형태학적 골수이형성 증후군 또는 세포유전학적 클론과 같은 전악성 상태의 마커입니다.

연구 개요

상세 설명

배경:

유전성 골수부전 증후군(IBMFS)의 전향적 코호트는 이러한 장애의 암 비율과 유형에 관한 새로운 정보를 제공할 것입니다.

IBMFS 유전자의 병원성 변이체는 산발성 암의 발암과 관련이 있습니다.

암이 발병한 IBMFS 환자는 암이 발병하지 않은 IBMFS 환자와 유전적 및/또는 환경적 특징이 다릅니다.

이러한 암에 걸리기 쉬운 가족은 암의 유전적 위험이 높은 사람들을 대상으로 암 선별 및 예방 시험에 매우 적합합니다.

IBMFS 유전자 병원성 변이체의 보인자는 암 위험이 증가합니다.

원형 장애는 Fanconi 빈혈(FA)입니다. 다른 IBMFS도 연구할 것입니다.

목표:

IBMFS 환자에서 특정 암의 유형과 발병률을 확인합니다.

IBMFS 관련 암의 산발적 대응물의 발암 경로에서 IBMFS 유전자 병원성 변이의 관련성을 조사합니다.

1차 생식계열 병원성 변이(들) 외에 IBMFS 관련 암에 대한 위험 요인을 식별합니다.

IBMFS 캐리어에서 암의 위험을 결정합니다.

적임:

IBMFS가 있는 프로밴드가 있는 북미 가족(또는 기타 적격 가족).

표현형으로 의심되는 IBMFS, IBMFS 유전자의 병원성 변이체 또는 임상 진단 테스트로 확인됨.

판코니 빈혈: 선천적 결함, 골수 부전, 조기 발병 악성 종양; 양성 염색체 파손 결과.

다이아몬드-블랙판 빈혈: 순수 적혈구 무형성; 상승된 적혈구 적혈구 아데노신 데아미나제.

선천성 각화이상증: 이형성 손발톱, 레이시 색소침착, 백반증; 골수 실패.

슈와크만-다이아몬드 증후군: 흡수 장애; 호중구 감소증.

거핵구성 혈소판감소증: 조기 발병 혈소판감소증.

반지름이 없는 혈소판 감소증: 반지름이 없음; 조기 발병 혈소판 감소증.

중증 선천성 호중구 감소증: 호중구 감소증, 화농성 감염, 골수 성숙 정지.

피어슨 증후군: 흡수 장애, 호중구 감소증, 골수 부전, 대사성 산증; 고리형 사이드로블라스트.

기타 골수부전 증후군: 예. Revesz 증후군, WT, IVIC, radio-ulnar synostosis, ataxia-pancytopenia.

여기에 정의된 IBMFS 영향 대상의 1차 친척, 즉 형제자매(절반 또는 전체), 생물학적 부모 및 자녀.

IBMFS 영향 대상의 조부모.

일반적인 위험 요인(예: 흡연, 음주, HPV).

설계:

설문지, 임상 평가, 임상 및 연구 실험실 테스트, 의료 기록 검토, 암 감시를 포함한 자연사 연구.

1차 종점은 모든 암, 고형 종양 및 각 유형의 IBMFS에 특정한 암입니다.

2차 종점은 백반증, 발암성 바이러스의 혈청 또는 조직 증거, 골수 형태학적 골수이형성 증후군 또는 세포유전학적 클론과 같은 전악성 상태의 마커입니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

4000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, 미국, 20892
        • 모병
        • National Institutes of Health Clinical Center
      • Rockville, Maryland, 미국, 20850
        • 모병
        • National Cancer Institute - Shady Grove

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

관련 증후군 중 하나가 있는 구성원이 있는 모든 가족.

설명

  • 포함 기준:

참가자는 IBMFS의 영향을 받거나 IBMFS가 있는 가족의 구성원이며 영향을 받을 위험이 있거나 증후군의 보인자입니다. 드문 X-연관 열성 장애(예: 일부 선천성 각화이상증 환자), 남성과 여성 발의자 및 가족 구성원의 수가 같아야 합니다. 이러한 IBMFS는 대부분의 인종 및 민족 그룹에서 보고되었으므로 이러한 모든 그룹이 포함될 것입니다. 연령 범위는 출생부터 노년(프로밴드의 조부모)까지입니다. 프로밴드의 대다수는 어린이이고(10-20%는 성인임) 부모와 조부모는 성인입니다. 모든 인종/민족 그룹이 자격이 있습니다.

포함 기준 - 환자:

  • Fanconi의 빈혈.
  • 다이아몬드 블랙팬 빈혈.
  • 선천성 각화증.
  • 슈와크만 다이아몬드 증후군.
  • 거핵구성혈소판감소증.
  • 반경이 없는 혈소판 감소증.
  • 심한 선천성 호중구 감소증.
  • 피어슨 증후군.
  • 기타 골수부전 증후군.

IBMFS의 가족 구성원 - 영향을 받는 대상:

-가족 구성원에는 여기에 정의된 대로 IBMFS 영향 대상의 일차 친척, 즉 형제자매(이혼 또는 전체), 생물학적 부모 및 자녀가 포함됩니다. IBMFS 영향 대상의 조부모도 포함되며, 특히 가설 4에 대해 포함됩니다. 연령 범위는 출생부터 노년까지입니다(프로밴드의 조부모).

일반 인구의 환자:

-IBMFS에서 볼 수 있는 유형의 산발성 종양(두경부암, 위장관암, 항문생식기암)이 있고 해당 종양에 대한 일반적인 위험 요인(예: 흡연, 음주, HPV). 이러한 환자는 연구 조사자의 지도 하에 추천 의사에 의해 IBMFS에 대해 추가로 평가되며 IBMFS로 진단된 경우 또는 진단되지 않았지만 IBMFS에 대해 매우 의심스러운 경우 Field and Clinic Center 코호트에 포함될 수 있습니다.

제외 기준:

- 영향을 받음: 다음 기준 중 하나를 충족하는 개인은 본 연구 참여에서 제외됩니다.

  • 혈액학적 장애가 유전적이라기보다 후천적이라는 증거. 이러한 증거에는 재생 불량성 빈혈과 알려진 골수 억제제, 화학 물질, 독소 또는 바이러스와의 시간적 관계가 포함됩니다(유전된 골수 부전 장애를 나타내는 증거가 없는 경우).
  • 적혈구, 혈소판 또는 호중구에 대한 자가항체, 바이러스(특히 간염), 미량영양소 결핍, 소아기의 일시적 적혈구감소증 및 순환 호중구감소증과 같은 혈구감소증의 알려진 원인.
  • IBMFS 질병 스펙트럼의 일부가 아닌 다른 증후군 또는 원인에 대한 환자의 신체 소견 할당.
  • 참가자 또는 LAR이 서면 동의서를 이해하고 기꺼이 서명할 수 없습니다.
  • 의료 기록 및 병리학 표본에 대한 접근을 허용하지 않습니다.

1차 질환과 관련되지 않은 다른 배제 매개변수는 없습니다.

- 영향을 받지 않은/가족 구성원: 다음 기준 중 하나를 충족하는 개인은 본 연구 참여에서 제외됩니다.

  • 가족 중에 포함 기준을 충족하는 영향을 받는 사람이 없는 경우
  • 참가자 또는 LAR이 서면 동의서를 이해하고 기꺼이 서명할 수 없습니다.
  • 의료 기록 및 병리학 표본에 대한 접근을 허용하지 않습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 가족 기반
  • 시간 관점: 다른

코호트 및 개입

그룹/코호트
1
관련 증후군 중 하나가 있는 구성원이 있는 모든 가족.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
IBMFS를 사용하는 가족 집단
기간: 전진
IBMFS로 가족 코호트 구축
전진
건강한 대조군과 비교한 환자의 생물학
기간: 전진
일반 인구와 IBMFS 환자의 생물학 비교
전진
환자와 건강한 대조군의 차이점
기간: 전진
암에 걸린 IBMFS 환자와 그렇지 않은 환자 간의 차이점 식별
전진
특정 돌연변이가 있는 암의 위험
기간: 전진
특정 유전자 돌연변이가 있는 IBMFS 환자의 암 위험도 확인
전진

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

수사관

  • 수석 연구원: Neelam Giri, M.D., National Cancer Institute (NCI)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2001년 11월 28일

연구 등록 날짜

최초 제출

2001년 11월 29일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2001년 11월 29일

처음 게시됨 (추정된)

2001년 11월 30일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 3월 27일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 3월 26일

마지막으로 확인됨

2024년 2월 9일

추가 정보

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

판코니빈혈에 대한 임상 시험

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