Krebs bei erblichen Knochenmarkinsuffizienz-Syndromen

• EINSCHLUSSKRITERIEN:

Die Teilnehmer werden von einem IBMFS betroffen sein oder Mitglieder einer Familie mit einem IBMFS sein und das Risiko haben, betroffen oder Träger des Syndroms zu sein. Mit Ausnahme der seltenen X-chromosomal-rezessiven Erkrankung (z. einige Patienten mit Dyskeratosis congenita), sollte die Anzahl männlicher und weiblicher Probanden und Familienmitglieder gleich sein. Diese IBMFS wurden in den meisten rassischen und ethnischen Gruppen gemeldet, und daher werden alle diese Gruppen eingeschlossen. Die Altersspanne reicht von der Geburt bis ins hohe Alter (Großeltern der Probanden). Die Mehrheit der Probanden werden Kinder sein (10–20 % werden Erwachsene sein), und ihre Eltern und Großeltern werden Erwachsene sein. Teilnahmeberechtigt sind alle rassischen/ethnischen Gruppen.

EINSCHLUSSKRITERIEN - PATIENTEN:

• Fanconis Anämie.
• Diamond-Blackfan-Anämie.
• Dyskeratosis congenita.
• Shwachman-Diamond-Syndrom.
• Amegakaryozytäre Thrombozytopenie.
• Thrombozytopenie fehlende Radien.
• Schwere angeborene Neutropenie.
• Pearson-Syndrom.
• Andere Knochenmarkinsuffizienzsyndrome.

Familienmitglieder von IBMFS – Betroffene Personen:

-Familienmitglieder umfassen Verwandte ersten Grades von IBMFS-betroffenen Probanden wie hier definiert, d. h. Geschwister (halbe oder volle), leibliche Eltern und Kinder. Großeltern von IBMFS-betroffenen Probanden sind ebenfalls enthalten, speziell für Hypothese 4. Die Altersspanne reicht von der Geburt bis ins hohe Alter (Großeltern von Probanden).

Patienten in der Allgemeinbevölkerung:

-Patienten in der Allgemeinbevölkerung mit sporadischen Tumoren der im IBMFS beobachteten Typen (Kopf-Hals-, Magen-Darm- und Anogenitalkrebs), ohne die üblichen Risikofaktoren für diese Tumoren (z. Rauchen, Trinken, HPV). Diese Patienten werden vom überweisenden Arzt unter Anleitung der Studienprüfer weiter auf ein IBMFS untersucht, und wenn ein IBMFS diagnostiziert wird oder wenn kein IBMFS diagnostiziert wird, aber hochgradig verdächtig auf ein IBMFS ist, wären sie für die Aufnahme in die Feld- und Klinikzentrumskohorten geeignet.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

-Betroffen: Eine Person, die eines der folgenden Kriterien erfüllt, wird von der Teilnahme an dieser Studie ausgeschlossen:

• Nachweis, dass die hämatologische Störung eher erworben als genetisch bedingt ist. Solche Beweise umfassen die zeitliche Beziehung der aplastischen Anämie zu bekannten Knochenmarksuppressoren, Chemikalien, Toxinen oder Viren (in Ermangelung von Beweisen, die auf eine erbliche Knochenmarksinsuffizienz hinweisen).
• Bekannte Ursachen von Zytopenien wie Autoantikörper gegen Erythrozyten, Blutplättchen oder Neutrophile, Viren (insbesondere Hepatitis), Mikronährstoffmangel, vorübergehende Erythroblastopenie im Kindesalter und zyklische Neutropenie.
• Zuordnung der körperlichen Befunde des Patienten zu anderen Syndromen oder Ursachen, die nicht zum IBMFS-Krankheitsspektrum gehören.
• Unfähigkeit des Teilnehmers oder der LAR, ein schriftliches Einverständniserklärungsdokument zu verstehen und bereit zu sein, es zu unterzeichnen.
• Unwilligkeit, Zugang zu Krankenakten und pathologischen Proben zu gewähren.

Es gibt keine anderen Ausschlussparameter, die nicht mit der Primärerkrankung zusammenhängen.

-Nicht betroffen/Familienmitglieder: Eine Person, die eines der folgenden Kriterien erfüllt, wird von der Teilnahme an dieser Studie ausgeschlossen:

• Wenn es keine betroffene Person in der Familie gibt, die die Einschlusskriterien erfüllt
• Unfähigkeit des Teilnehmers oder der LAR, ein schriftliches Einverständniserklärungsdokument zu verstehen und bereit zu sein, es zu unterzeichnen.
• Unwilligkeit, Zugang zu Krankenakten und pathologischen Proben zu gewähren.