Cáncer en los síndromes hereditarios de insuficiencia de la médula ósea

• CRITERIOS DE INCLUSIÓN:

Los participantes estarán afectados por un IBMFS, o serán miembros de una familia con un IBMFS, y estarán en riesgo de ser afectados o portadores del síndrome. Excepto por el raro trastorno recesivo ligado al cromosoma X (p. algunos pacientes con disqueratosis congénita), debe haber igual número de probandos masculinos y femeninos y miembros de la familia. Estos IBMFS se han informado en la mayoría de los grupos raciales y étnicos y, por lo tanto, se incluirán todos esos grupos. El rango de edad será desde el nacimiento hasta la vejez (abuelos de probandos). La mayoría de los probandos serán niños (10-20% serán adultos), y sus padres y abuelos serán adultos. Todos los grupos raciales/étnicos son elegibles.

CRITERIOS DE INCLUSIÓN - PACIENTES:

• Anemia de Fanconi.
• Anemia de Diamond Blackfan.
• Disqueratosis congénita.
• Síndrome de Shwachman Diamond.
• Trombocitopenia amegacariocítica.
• Trombocitopenia radios ausentes.
• Neutropenia congénita severa.
• Síndrome de Pearson.
• Otros síndromes de insuficiencia de la médula ósea.

Miembros de la familia de IBMFS - Sujetos afectados:

-Los miembros de la familia incluyen parientes de primer grado de sujetos afectados por IBMFS como se define aquí, es decir, hermanos (medios o completos), padres biológicos e hijos. También se incluyen los abuelos de los sujetos afectados por IBMFS, específicamente para la Hipótesis 4. El rango de edad será desde el nacimiento hasta la vejez (abuelos de probandos).

Pacientes en la población general:

-Pacientes de la población general con tumores esporádicos de los tipos vistos en el IBMFS (cáncer de cabeza y cuello, gastrointestinal y anogenital), sin ninguno de los factores de riesgo habituales para esos tumores (p. fumar, beber, VPH). Estos pacientes serán evaluados más a fondo para un IBMFS por el médico remitente bajo la guía de los investigadores del estudio y si se les diagnostica un IBMFS o si no se diagnostica pero tiene una alta sospecha de un IBMFS, serían elegibles para su inclusión en las cohortes del Centro Clínico y de Campo.

CRITERIO DE EXCLUSIÓN:

-Afectado: Se excluirá de la participación en este estudio a una persona que cumpla con alguno de los siguientes criterios:

• Evidencia de que el trastorno hematológico es adquirido y no genético. Dicha evidencia incluye la relación temporal de la anemia aplásica con medicamentos, sustancias químicas, toxinas o virus supresores de la médula conocidos (en ausencia de evidencia indicativa de un trastorno de insuficiencia medular hereditario).
• Causas conocidas de citopenias, como autoanticuerpos contra glóbulos rojos, plaquetas o neutrófilos, virus (especialmente hepatitis), deficiencias de micronutrientes, eritroblastopenia infantil transitoria y neutropenia cíclica.
• Asignación de los hallazgos físicos del paciente a otros síndromes o causas que no forman parte del espectro de enfermedades del IBMFS.
• Incapacidad del participante o LAR para comprender y estar dispuesto a firmar un documento de consentimiento informado por escrito.
• Falta de voluntad para permitir el acceso a registros médicos y muestras de patología.

No hay otros parámetros de exclusión no relacionados con la enfermedad primaria.

-Miembros de la familia/no afectados: una persona que cumpla con cualquiera de los siguientes criterios será excluida de la participación en este estudio:

• Si no hay ningún afectado en la familia que cumpla los criterios de inclusión
• Incapacidad del participante o LAR para comprender y estar dispuesto a firmar un documento de consentimiento informado por escrito.
• Falta de voluntad para permitir el acceso a registros médicos y muestras de patología.