Kanker bij erfelijke beenmergfalensyndromen

• INSLUITINGSCRITERIA:

De deelnemers zullen getroffen zijn door een IBMFS, of lid zijn van een familie met een IBMFS, en het risico lopen getroffen te worden of drager te zijn van het syndroom. Behalve de zeldzame X-gebonden recessieve aandoening (bijv. sommige patiënten met dyskeratose congenita), moeten er evenveel mannelijke als vrouwelijke proefpersonen en familieleden zijn. Deze IBMFS zijn gemeld bij de meeste raciale en etnische groepen en daarom zullen al dergelijke groepen worden opgenomen. Het leeftijdsbereik is van geboorte tot ouderdom (grootouders van probands). De meerderheid van de probands zullen kinderen zijn (10-20% zullen volwassenen zijn), en hun ouders en grootouders zullen volwassenen zijn. Alle raciale/etnische groepen komen in aanmerking.

INSLUITINGSCRITERIA - PATIËNTEN:

• Fanconi-bloedarmoede.
• Diamond Blackfan-bloedarmoede.
• Dyskeratose aangeboren.
• Shwachman Diamond-syndroom.
• Amegakaryocytische trombocytopenie.
• Trombocytopenie afwezige radii.
• Ernstige congenitale neutropenie.
• Pearson-syndroom.
• Andere syndromen van beenmergfalen.

Familieleden van IBMFS - Betrokken onderwerpen:

-Familieleden omvatten eerstegraads familieleden van door IBMFS aangetaste personen zoals hier gedefinieerd, d.w.z. broers en zussen (half of vol), biologische ouders en kinderen. Grootouders van door IBMFS getroffen proefpersonen zijn ook opgenomen, met name voor hypothese 4. Het leeftijdsbereik zal zijn vanaf de geboorte tot op hoge leeftijd (grootouders van probands).

Patiënten in de algemene bevolking:

Patiënten in de algemene populatie met sporadische tumoren van het type dat wordt gezien in de IBMFS (hoofd-halskanker, gastro-intestinale kanker en anogenitale kanker), met geen van de gebruikelijke risicofactoren voor die tumoren (bijv. roken, drinken, HPV). Deze patiënten zullen verder worden geëvalueerd op een IBMFS door de verwijzende arts onder begeleiding van de onderzoeksonderzoekers en als de diagnose IBMFS wordt gesteld of als ze niet worden gediagnosticeerd maar zeer verdacht zijn voor een IBMFS, komen ze in aanmerking voor opname in de Field en Clinic Center-cohorten.

UITSLUITINGSCRITERIA:

- Getroffen: een persoon die aan een van de volgende criteria voldoet, wordt uitgesloten van deelname aan dit onderzoek:

• Bewijs dat de hematologische aandoening verworven is in plaats van genetisch. Dergelijk bewijs omvat de tijdelijke relatie tussen de aplastische anemie en bekende beenmergonderdrukkende medicijnen, chemicaliën, toxines of virussen (bij gebrek aan bewijs dat wijst op een erfelijke beenmergstoornis).
• Bekende oorzaken van cytopenieën zoals auto-antilichamen tegen rode bloedcellen, bloedplaatjes of neutrofielen, virussen (vooral hepatitis), tekorten aan micronutriënten, voorbijgaande erytroblastopenie in de kindertijd en cyclische neutropenie.
• Toewijzing van de fysieke bevindingen van de patiënt aan andere syndromen of oorzaken die geen deel uitmaken van het IBMFS-ziektespectrum.
• Onvermogen van de deelnemer of LAR om een ​​schriftelijk geïnformeerd toestemmingsdocument te begrijpen en te willen ondertekenen.
• Onwil om toegang te verlenen tot medische dossiers en pathologiespecimens.

Er zijn geen andere uitsluitingsparameters die niet gerelateerd zijn aan de primaire ziekte.

-Ongetroffen/gezinsleden: een persoon die aan een van de volgende criteria voldoet, wordt uitgesloten van deelname aan dit onderzoek:

• Als er geen getroffen persoon in het gezin is die aan de inclusiecriteria voldoet
• Onvermogen van de deelnemer of LAR om een ​​schriftelijk geïnformeerd toestemmingsdocument te begrijpen en te willen ondertekenen.
• Onwil om toegang te verlenen tot medische dossiers en pathologiespecimens.