Cancro nelle sindromi da insufficienza ereditaria del midollo osseo

• CRITERIO DI INCLUSIONE:

I partecipanti saranno affetti da un IBMFS, o saranno membri di una famiglia con un IBMFS, e saranno a rischio di essere affetti o portatori della sindrome. Fatta eccezione per la rara malattia recessiva legata all'X (ad es. alcuni pazienti con discheratosi congenita), dovrebbe esserci un numero uguale di probandi maschi e femmine e membri della famiglia. Questi IBMFS sono stati segnalati nella maggior parte dei gruppi razziali ed etnici, e quindi tutti questi gruppi saranno inclusi. La fascia di età sarà dalla nascita alla vecchiaia (nonni di probandi). La maggior parte dei probandi saranno bambini (il 10-20% saranno adulti) ei loro genitori e nonni saranno adulti. Sono ammissibili tutti i gruppi razziali/etnici.

CRITERI DI INCLUSIONE - PAZIENTI:

• Anemia di Fanconi.
• Anemia di Diamond Blackfan.
• Discheratosi congenita.
• Sindrome di Shwachman-Diamond.
• Trombocitopenia amegacariocitica.
• Trombocitopenia raggi assenti.
• Neutropenia congenita grave.
• Sindrome di Pearson.
• Altre sindromi da insufficienza midollare.

Familiari di IBMFS - Soggetti interessati:

-I membri della famiglia includono parenti di primo grado di soggetti affetti da IBMFS come definiti qui, vale a dire fratelli (metà o interi), genitori biologici e figli. Sono inclusi anche i nonni di soggetti affetti da IBMFS, in particolare per l'Ipotesi 4. La fascia di età sarà dalla nascita alla vecchiaia (nonni di probandi).

Pazienti nella popolazione generale:

-Pazienti nella popolazione generale con tumori sporadici dei tipi osservati nel IBMFS (cancro della testa e del collo, gastrointestinale e anogenitale), senza nessuno dei soliti fattori di rischio per quei tumori (ad es. fumare, bere, HPV). Questi pazienti saranno ulteriormente valutati per un IBMFS dal medico referente sotto la guida degli investigatori dello studio e se diagnosticati con un IBMFS o se non diagnosticati ma altamente sospetti per un IBMFS, sarebbero idonei per l'inclusione nelle coorti Field and Clinic Center.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

-Interessato: un individuo che soddisfi uno dei seguenti criteri sarà escluso dalla partecipazione a questo studio:

• Evidenza che il disturbo ematologico è acquisito piuttosto che genetico. Tale evidenza include la relazione temporale dell'anemia aplastica con noti farmaci soppressori del midollo, sostanze chimiche, tossine o virus (in assenza di prove indicative di una malattia ereditaria da insufficienza midollare).
• Cause note di citopenie come autoanticorpi contro globuli rossi, piastrine o neutrofili, virus (soprattutto epatite), carenze di micronutrienti, eritroblastopenia transitoria dell'infanzia e neutropenia ciclica.
• Assegnazione dei risultati fisici del paziente ad altre sindromi o cause che non fanno parte dello spettro della malattia IBMFS.
• Incapacità del partecipante o del LAR di comprendere ed essere disposto a firmare un documento di consenso informato scritto.
• Riluttanza a consentire l'accesso a cartelle cliniche e campioni patologici.

Non ci sono altri parametri di esclusione non correlati alla malattia primaria.

-Non interessati/Membri della famiglia: un individuo che soddisfi uno dei seguenti criteri sarà escluso dalla partecipazione a questo studio:

• Se non vi è alcun individuo affetto nella famiglia che soddisfi i criteri di inclusione
• Incapacità del partecipante o del LAR di comprendere ed essere disposto a firmare un documento di consenso informato scritto.
• Riluttanza a consentire l'accesso a cartelle cliniche e campioni patologici.