Câncer em Síndromes Herdadas de Falha da Medula Óssea

• CRITÉRIO DE INCLUSÃO:

Os participantes serão afetados por um IBMFS ou serão membros de uma família com um IBMFS e correm o risco de serem afetados ou portadores da síndrome. Exceto pelo raro distúrbio recessivo ligado ao cromossomo X (p. alguns pacientes com disceratose congênita), deve haver um número igual de probandos masculinos e femininos e membros da família. Esses IBMFS foram relatados na maioria dos grupos raciais e étnicos e, portanto, todos esses grupos serão incluídos. A faixa etária será do nascimento até a velhice (avós dos probandos). A maioria dos probandos serão crianças (10-20% serão adultos), e seus pais e avós serão adultos. Todos os grupos raciais/étnicos são elegíveis.

CRITÉRIOS DE INCLUSÃO - PACIENTES:

• Anemia de Fanconi.
• Anemia Diamond Blackfan.
• Disceratose congênita.
• Síndrome de Shwachman Diamond.
• Trombocitopenia amegacariocítica.
• Trombocitopenia sem raios.
• Neutropenia congênita grave.
• Síndrome de Pearson.
• Outras síndromes de falência da medula óssea.

Membros da Família do IBMFS - Sujeitos Afetados:

-Os membros da família incluem parentes de primeiro grau de indivíduos afetados pelo IBMFS, conforme definido aqui, ou seja, irmãos (meio ou completos), pais biológicos e filhos. Os avós dos indivíduos afetados pelo IBMFS também estão incluídos, especificamente para a Hipótese 4. A faixa etária será do nascimento até a velhice (avós dos probandos).

Pacientes da população em geral:

-Pacientes da população em geral com tumores esporádicos dos tipos observados no IBMFS (câncer de cabeça e pescoço, gastrointestinal e anogenital), sem nenhum dos fatores de risco usuais para esses tumores (por exemplo, fumar, beber, HPV). Esses pacientes serão avaliados posteriormente para um IBMFS pelo médico de referência sob a orientação dos investigadores do estudo e, se diagnosticados com um IBMFS ou se não forem diagnosticados, mas altamente suspeitos para um IBMFS, serão elegíveis para inclusão nas coortes de Campo e Centro Clínico.

CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:

-Afetado: Um indivíduo que atender a qualquer um dos seguintes critérios será excluído da participação neste estudo:

• Evidência de que o distúrbio hematológico é adquirido e não genético. Tais evidências incluem a relação temporal da anemia aplástica com drogas supressoras da medula conhecidas, substâncias químicas, toxinas ou vírus (na ausência de evidências indicativas de um distúrbio hereditário de falência da medula).
• Causas conhecidas de citopenias, como autoanticorpos para hemácias, plaquetas ou neutrófilos, vírus (especialmente hepatite), deficiências de micronutrientes, eritroblastopenia transitória da infância e neutropenia cíclica.
• Atribuição dos achados físicos do paciente a outras síndromes ou causas que não fazem parte do espectro de doenças do IBMFS.
• Incapacidade do participante ou LAR de entender e estar disposto a assinar um documento de consentimento informado por escrito.
• Relutância em permitir o acesso a registros médicos e amostras de patologia.

Não há outros parâmetros de exclusão não relacionados à doença primária.

-Membros não afetados/da família: Um indivíduo que atenda a qualquer um dos seguintes critérios será excluído da participação neste estudo:

• Se não houver um indivíduo afetado na família que atenda aos critérios de inclusão
• Incapacidade do participante ou LAR de entender e estar disposto a assinar um documento de consentimento informado por escrito.
• Relutância em permitir o acesso a registros médicos e amostras de patologia.