Rak w dziedzicznych zespołach niewydolności szpiku kostnego

• KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Uczestnicy będą dotknięci IBMFS lub będą członkami rodziny z IBMFS i będą narażeni na ryzyko zachorowania lub bycia nosicielami tego zespołu. Z wyjątkiem rzadkiego zaburzenia recesywnego sprzężonego z chromosomem X (np. u niektórych pacjentów z wrodzoną dyskeratozą), liczba probantów płci męskiej i żeńskiej oraz członków rodziny powinna być równa. Te IBMFS zostały zgłoszone w większości grup rasowych i etnicznych, a zatem wszystkie takie grupy zostaną uwzględnione. Przedział wiekowy będzie od urodzenia do starości (dziadkowie probantów). Większość probantów będą stanowiły dzieci (10-20% osób dorosłych), a ich rodzice i dziadkowie będą osobami dorosłymi. Kwalifikują się wszystkie grupy rasowe/etniczne.

KRYTERIA WŁĄCZENIA – PACJENCI:

• niedokrwistość Fanconiego.
• Anemia Diamonda Blackfana.
• Dyskeratoza wrodzona.
• Syndrom Shwachmana-Diamonda.
• Małopłytkowość amegakariocytowa.
• Małopłytkowość bez promieni.
• Ciężka wrodzona neutropenia.
• Zespół Pearsona.
• Inne zespoły niewydolności szpiku kostnego.

Członkowie rodziny IBMFS — podmioty, których to dotyczy:

-Członkowie rodziny to krewni pierwszego stopnia osób dotkniętych IBMFS zgodnie z definicją tutaj, tj. rodzeństwo (pełne lub pół), biologiczni rodzice i dzieci. Uwzględniono również dziadków osób dotkniętych IBMFS, szczególnie dla Hipotezy 4. Przedział wiekowy będzie obejmował okres od urodzenia do starości (dziadkowie probandów).

Pacjenci w populacji ogólnej:

- Pacjenci w populacji ogólnej ze sporadycznymi guzami typu obserwowanego w IBMFS (rak głowy i szyi, przewodu pokarmowego i odbytu i narządów płciowych), bez typowych czynników ryzyka tych nowotworów (np. palenie, picie, HPV). Pacjenci ci będą dalej oceniani pod kątem IBMFS przez lekarza kierującego pod kierunkiem badaczy badania, a jeśli zostanie zdiagnozowany IBMFS lub jeśli nie zostanie zdiagnozowany, ale wysoce podejrzany o IBMFS, będą kwalifikować się do włączenia do kohort Field and Clinic Center.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

- Dotyczy: Osoba, która spełnia którekolwiek z poniższych kryteriów, zostanie wykluczona z udziału w tym badaniu:

• Dowody na to, że zaburzenie hematologiczne jest raczej nabyte niż genetyczne. Takie dowody obejmują czasowy związek niedokrwistości aplastycznej ze znanymi lekami hamującymi czynność szpiku, substancjami chemicznymi, toksynami lub wirusami (w przypadku braku dowodów wskazujących na dziedziczne zaburzenie niewydolności szpiku).
• Znane przyczyny cytopenii, takie jak autoprzeciwciała przeciwko krwinkom czerwonym, płytkom krwi lub neutrofilom, wirusy (zwłaszcza zapalenie wątroby), niedobory mikroelementów, przejściowa erytroblastopenia wieku dziecięcego i cykliczna neutropenia.
• Przypisanie fizycznych objawów pacjenta do innych zespołów lub przyczyn, które nie należą do spektrum chorób IBMFS.
• Niezdolność uczestnika lub LAR do zrozumienia i chęci podpisania pisemnego dokumentu świadomej zgody.
• Niechęć do zezwolenia na dostęp do dokumentacji medycznej i okazów patologicznych.

Nie ma innych parametrów wykluczających niezwiązanych z chorobą pierwotną.

- Osoby nienaruszone/członkowie rodziny: Osoba, która spełnia którekolwiek z poniższych kryteriów, zostanie wykluczona z udziału w tym badaniu:

• Jeśli w rodzinie nie ma osoby dotkniętej chorobą, która spełnia kryteria włączenia
• Niezdolność uczestnika lub LAR do zrozumienia i chęci podpisania pisemnego dokumentu świadomej zgody.
• Niechęć do zezwolenia na dostęp do dokumentacji medycznej i okazów patologicznych.