遺伝性骨髄不全症候群におけるがん

• 包含基準:

参加者は、IBMFS の影響を受けているか、IBMFS の家族の一員であり、症候群の影響を受けているか保因者である可能性があります。 まれなX連鎖劣性疾患を除いて（例： 一部の先天性角化異常症患者）、男性と女性の発端者と家族の数は同数でなければなりません。 これらの IBMFS は、ほとんどの人種および民族グループで報告されているため、そのようなグループはすべて含まれます。 年齢範囲は、誕生から老年（発端者の祖父母）までです。 発端者の大半は子供で（10～20%が成人）、両親と祖父母は成人です。 すべての人種/民族グループが対象です。

包含基準 - 患者:

• ファンコニー貧血.
• ダイヤモンドブラックファン貧血.
• 先天性角化異常症。
• シュワックマンダイヤモンド症候群.
• 無巨核球性血小板減少症。
• 血小板減少症の不在半径。
• 重度の先天性好中球減少症。
• ピアソン症候群。
• その他の骨髄不全症候群。

IBMFS の家族メンバー - 影響を受ける被験者:

- 家族構成員には、ここで定義されている IBMFS の影響を受けた被験者の第一度近親者、つまり兄弟姉妹 (ハーフまたはフル)、生物学的両親、および子供が含まれます。 特に仮説 4 の場合、IBMFS に罹患した被験者の祖父母も含まれます。

一般集団の患者:

-IBMFSで見られるタイプの散発性腫瘍（頭頸部、胃腸、および肛門性器のがん）を有する一般集団の患者で、これらの腫瘍の通常の危険因子（例： 喫煙、飲酒、HPV)。 これらの患者は、治験責任医師の指導の下、紹介医によって IBMFS についてさらに評価され、IBMFS と診断された場合、または診断されていないが IBMFS が非常に疑わしい場合は、フィールドおよびクリニック センターのコホートに含める資格があります。

除外基準:

-影響を受ける：次の基準のいずれかを満たす個人は、この研究への参加から除外されます。

• 血液疾患が遺伝性ではなく後天性であるという証拠。 そのような証拠には、再生不良性貧血と既知の骨髄抑制薬、化学物質、毒素、またはウイルスとの時間的関係が含まれます（遺伝性骨髄不全障害を示す証拠がない場合）。
• 赤血球、血小板、または好中球に対する自己抗体、ウイルス（特に肝炎）、微量栄養素欠乏症、小児期の一過性赤芽球減少症、周期性好中球減少症などの血球減少症の既知の原因。
• 患者の身体所見を、IBMFS 疾患スペクトルの一部ではない他の症候群または原因に割り当てる。
• -参加者またはLARが書面によるインフォームドコンセント文書を理解し、署名することができない。
• 医療記録や病理標本へのアクセスを許可したくない。

原疾患に関連しない他の除外パラメーターはありません。

-影響を受けていない/家族: 次の基準のいずれかを満たす個人は、この研究への参加から除外されます:

• 家族内に包含基準を満たす罹患者がいない場合
• -参加者またはLARが書面によるインフォームドコンセント文書を理解し、署名することができない。
• 医療記録や病理標本へのアクセスを許可したくない。