Kreft i arvelige benmargssviktsyndromer

• INKLUSJONSKRITERIER:

Deltakerne vil bli påvirket av en IBMFS, eller være medlemmer av en familie med en IBMFS, og risikere å bli påvirket eller bærere av syndromet. Bortsett fra den sjeldne X-koblede recessive lidelsen (f.eks. noen pasienter med dyseratosis congenita), bør det være like mange mannlige og kvinnelige probands og familiemedlemmer. Disse IBMFS har blitt rapportert i de fleste rase- og etniske grupper, og dermed vil alle slike grupper bli inkludert. Aldersspennet vil være fra fødsel til alderdom (besteforeldre til probands). Flertallet av probandene vil være barn (10-20 % vil være voksne), og deres foreldre og besteforeldre vil være voksne. Alle rase/etniske grupper er kvalifisert.

INKLUSJONSKRITERIER – PASIENTER:

• Fanconis anemi.
• Diamond Blackfan anemi.
• Dyskeratosis congenita.
• Shwachman Diamond syndrom.
• Amegakaryocytisk trombocytopeni.
• Trombocytopeni fraværende radier.
• Alvorlig medfødt nøytropeni.
• Pearson syndrom.
• Andre benmargssviktsyndromer.

Familiemedlemmer av IBMFS - Berørte emner:

-Familiemedlemmer inkluderer førstegradsslektninger til IBMFS-berørte personer som definert her, dvs. søsken (halv eller hel), biologiske foreldre og barn. Besteforeldre til IBMFS-påvirkede forsøkspersoner er også inkludert, spesielt for hypotese 4. Aldersspennet vil være fra fødsel til alderdom (besteforeldre til probands).

Pasienter i den generelle befolkningen:

- Pasienter i den generelle befolkningen med sporadiske svulster av typene som sees i IBMFS (hode og nakke, gastrointestinal og anogenital kreft), uten noen av de vanlige risikofaktorene for disse svulstene (f. røyking, drikking, HPV). Disse pasientene vil bli ytterligere evaluert for en IBMFS av den henvisende legen under veiledning av studieforskerne, og hvis de blir diagnostisert med en IBMFS eller hvis de ikke er diagnostisert, men svært mistenkelige for en IBMFS, vil de være kvalifisert for inkludering i felt- og klinikksenter-kohortene.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

- Berørt: En person som oppfyller noen av følgende kriterier vil bli ekskludert fra deltakelse i denne studien:

• Bevis på at den hematologiske lidelsen er ervervet i stedet for genetisk. Slike bevis inkluderer tidsmessig relasjon mellom aplastisk anemi og kjente margundertrykkende legemidler, kjemikalier, toksiner eller virus (i mangel av bevis som indikerer en arvelig margsviktsforstyrrelse).
• Kjente årsaker til cytopenier som autoantistoffer mot røde blodlegemer, blodplater eller nøytrofiler, virus (spesielt hepatitt), mikronæringsstoffmangel, forbigående erytroblastopeni i barndommen og syklisk nøytropeni.
• Tilordning av pasientens fysiske funn til andre syndromer eller årsaker som ikke er en del av IBMFS-sykdomsspekteret.
• Manglende evne hos deltakeren eller LAR til å forstå og være villig til å signere et skriftlig informert samtykkedokument.
• Uvillighet til å gi tilgang til medisinske journaler og patologiprøver.

Det er ingen andre eksklusjonsparametere som ikke er relatert til den primære sykdommen.

-Upåvirket/familiemedlemmer: En person som oppfyller noen av følgende kriterier vil bli ekskludert fra deltakelse i denne studien:

• Dersom det ikke er noen berørt person i familien som oppfyller inklusjonskriteriene
• Manglende evne hos deltakeren eller LAR til å forstå og være villig til å signere et skriftlig informert samtykkedokument.
• Uvillighet til å gi tilgang til medisinske journaler og patologiprøver.