Cancer dans les syndromes d'insuffisance héréditaire de la moelle osseuse

• CRITÈRE D'INTÉGRATION:

Les participants seront touchés par un IBMFS, ou seront membres d'une famille avec un IBMFS, et seront à risque d'être touchés ou porteurs du syndrome. À l'exception du rare trouble récessif lié à l'X (par ex. certains patients atteints de dyskératose congénitale), il devrait y avoir un nombre égal de proposants masculins et féminins et de membres de la famille. Ces IBMFS ont été signalés dans la plupart des groupes raciaux et ethniques, et donc tous ces groupes seront inclus. La tranche d'âge sera de la naissance à la vieillesse (grands-parents des probands). La majorité des proposants seront des enfants (10 à 20 % seront des adultes), et leurs parents et grands-parents seront des adultes. Tous les groupes raciaux/ethniques sont éligibles.

CRITÈRES D'INCLUSION - PATIENTS :

• Anémie de Fanconi.
• Anémie Diamond Blackfan.
• Dyskératose congénitale.
• Syndrome de diamant de Shwachman.
• Thrombocytopénie amégacaryocytaire.
• Thrombocytopénie absente des rayons.
• Neutropénie congénitale sévère.
• Syndrome de Pearson.
• Autres syndromes d'insuffisance médullaire.

Membres de la famille d'IBMFS - Sujets concernés :

-Les membres de la famille comprennent les parents au premier degré des sujets affectés par IBMFS tels que définis ici, c'est-à-dire les frères et sœurs (moitiés ou complets), les parents biologiques et les enfants. Les grands-parents des sujets affectés par IBMFS sont également inclus, spécifiquement pour l'hypothèse 4. La tranche d'âge sera de la naissance à la vieillesse (grands-parents des proposants).

Patients de la population générale :

-Patients de la population générale atteints de tumeurs sporadiques des types observés dans l'IBMS (cancer de la tête et du cou, gastro-intestinal et anogénital), sans aucun des facteurs de risque habituels pour ces tumeurs (par ex. tabac, alcool, VPH). Ces patients seront ensuite évalués pour un IBMFS par le médecin référent sous la direction des enquêteurs de l'étude et s'ils sont diagnostiqués avec un IBMFS ou s'ils ne sont pas diagnostiqués mais très suspects pour un IBMFS, ils seront éligibles pour être inclus dans les cohortes du Field and Clinic Center.

CRITÈRE D'EXCLUSION:

-Affecté : Une personne qui répond à l'un des critères suivants sera exclue de la participation à cette étude :

• Preuve que le trouble hématologique est acquis plutôt que génétique. Ces preuves incluent la relation temporelle de l'anémie aplasique avec des médicaments, des produits chimiques, des toxines ou des virus connus comme suppresseurs de moelle (en l'absence de preuves indiquant une insuffisance médullaire héréditaire).
• Causes connues de cytopénies telles que les auto-anticorps dirigés contre les globules rouges, les plaquettes ou les neutrophiles, les virus (en particulier l'hépatite), les carences en micronutriments, l'érythroblastopénie transitoire de l'enfance et la neutropénie cyclique.
• Affectation des résultats physiques du patient à d'autres syndromes ou causes qui ne font pas partie du spectre de la maladie IBMFS.
• Incapacité du participant ou du LAR à comprendre et à accepter de signer un document de consentement éclairé écrit.
• Refus de permettre l'accès aux dossiers médicaux et aux échantillons pathologiques.

Il n'y a pas d'autres paramètres d'exclusion non liés à la maladie primaire.

-Membres non affectés/de la famille : Une personne qui répond à l'un des critères suivants sera exclue de la participation à cette étude :

• S'il n'y a pas de personne concernée dans la famille qui répond aux critères d'inclusion
• Incapacité du participant ou du LAR à comprendre et à accepter de signer un document de consentement éclairé écrit.
• Refus de permettre l'accès aux dossiers médicaux et aux échantillons pathologiques.