Kræft i arvelige knoglemarvssvigtsyndromer

• INKLUSIONSKRITERIER:

Deltagerne vil blive påvirket af en IBMFS eller være medlemmer af en familie med en IBMFS og være i risiko for at blive ramt eller bærere af syndromet. Bortset fra den sjældne X-bundne recessive lidelse (f. nogle patienter med dyseratosis congenita), bør der være lige mange mandlige og kvindelige probands og familiemedlemmer. Disse IBMFS er blevet rapporteret i de fleste race- og etniske grupper, og derfor vil alle sådanne grupper blive inkluderet. Aldersintervallet vil være fra fødsel til alderdom (bedsteforældre til probands). Størstedelen af ​​probanderne vil være børn (10-20% vil være voksne), og deres forældre og bedsteforældre vil være voksne. Alle race/etniske grupper er berettigede.

INKLUSIONSKRITERIER - PATIENTER:

• Fanconis anæmi.
• Diamond Blackfan anæmi.
• Dyskeratosis congenita.
• Shwachman Diamond Syndrome.
• Amegakaryocytisk trombocytopeni.
• Trombocytopeni mangler radier.
• Alvorlig medfødt neutropeni.
• Pearsons syndrom.
• Andre knoglemarvssvigtsyndromer.

Familiemedlemmer af IBMFS - Berørte emner:

-Familiemedlemmer omfatter første grads slægtninge til IBMFS-ramte personer som defineret her, dvs. søskende (halv eller hel), biologiske forældre og børn. Bedsteforældre til IBMFS-ramte forsøgspersoner er også inkluderet, specifikt for hypotese 4. Aldersintervallet vil være fra fødsel til alderdom (bedsteforældre til probands).

Patienter i den generelle befolkning:

-Patienter i den generelle befolkning med sporadiske tumorer af de typer, der ses i IBMFS (hoved-hals-, mave-tarm- og anogenital cancer), uden nogen af ​​de sædvanlige risikofaktorer for disse tumorer (f. rygning, drikke, HPV). Disse patienter vil blive yderligere evalueret for en IBMFS af den henvisende læge under vejledning af undersøgelsens efterforskere, og hvis de bliver diagnosticeret med en IBMFS, eller hvis de ikke er diagnosticeret, men meget mistænkelige for en IBMFS, vil de være berettigede til inklusion i felt- og klinikcentrets kohorter.

EXKLUSIONSKRITERIER:

-Berørt: En person, der opfylder et af følgende kriterier, vil blive udelukket fra deltagelse i denne undersøgelse:

• Bevis på, at den hæmatologiske lidelse er erhvervet snarere end genetisk. Sådanne beviser inkluderer tidsmæssig sammenhæng mellem den aplastiske anæmi og kendte marvshæmmende lægemidler, kemikalier, toksiner eller vira (i mangel af beviser, der indikerer en arvelig marvsvigtsygdom).
• Kendte årsager til cytopenier, såsom autoantistoffer mod røde blodlegemer, blodplader eller neutrofiler, vira (især hepatitis), mikronæringsstofmangel, forbigående erythroblastopeni i barndommen og cyklisk neutropeni.
• Tildeling af patientens fysiske fund til andre syndromer eller årsager, der ikke er en del af IBMFS sygdomsspektret.
• Manglende evne hos deltageren eller LAR til at forstå og være villig til at underskrive et skriftligt informeret samtykkedokument.
• Uvilje til at tillade adgang til lægejournaler og patologiske prøver.

Der er ingen andre eksklusionsparametre, der ikke er relateret til den primære sygdom.

-Upåvirkede/familiemedlemmer: En person, der opfylder et af følgende kriterier, vil blive udelukket fra deltagelse i denne undersøgelse:

• Hvis der ikke er nogen berørt person i familien, der opfylder inklusionskriterierne
• Manglende evne hos deltageren eller LAR til at forstå og være villig til at underskrive et skriftligt informeret samtykkedokument.
• Uvilje til at tillade adgang til lægejournaler og patologiske prøver.