Birt Hogg-Dube 증후군의 유전적 분석 및 신장암 소인의 특성 규명
2026년 9월 15일 업데이트: National Cancer Institute (NCI)
Birt-Hogg-Dub(SqrRoot)(저작권) 증후군: FLCN 질병 유전자의 특성과 신장암, 피부 섬유모낭종 및 폐낭종에 대한 소인
이 연구는 BHD(Birt Hogg-Dube) 증후군의 유전적 원인과 이 장애와 신장암의 관계를 조사할 것입니다. BHD는 구진 또는 머리와 목의 모낭을 포함하는 양성 종양을 특징으로 하는 드문 유전 질환입니다. BHD를 가진 사람들은 신장암 발병 위험이 증가합니다. 과학자들은 BHD 유전자를 포함하는 염색체(세포 핵에 있는 유전 물질 가닥)와 염색체의 유전자 영역을 확인했습니다. 이 연구는 다음에 대해 자세히 알아보려고 합니다.
- BHD와 관련된 신장 종양의 특성 및 유형
- BHD 환자의 신장암 위험
- 하나 이상의 유전자가 BHD를 유발하는지 여부
- BHD의 원인이 되는 유전적 돌연변이(변화)
Birt Hogg-Dube 증후군이 있거나 의심되는 환자와 그 가족이 이 연구에 참여할 수 있습니다. 응시자는 종양에 대한 병리 보고서, 컴퓨터 단층 촬영(CT) 및 자기 공명 영상(MRI) 스캔 필름을 포함하여 가족력 및 의료 기록 검토를 통해 선별됩니다.
참가자는 다음을 포함하여 다양한 테스트 및 절차를 거칠 수 있습니다.
- 신체 검사
- 암 의사, 암 간호사, 신장 외과 의사 및 유전 상담사와 함께 개인 및 가족력 검토
- 흉부 및 기타 엑스레이
- 초음파(음파를 이용한 영상 연구)
- MRI(전파와 자기장을 이용한 영상 연구)
- 흉부 및 복부의 CT 스캔(방사선을 사용한 영상 연구)
- 혈액 화학 및 유전자 검사를 위한 혈액 검사
- 피부 생검(현미경 평가를 위한 작은 피부 조직 샘플의 외과적 제거)을 포함한 피부 평가
- 유전자 분석을 위해 세포를 수집하기 위한 뺨 면봉 또는 구강 세정제
- 폐 기능 연구
- 피부 병변의 의료 사진
이 검사는 하루 또는 3~4일에 걸쳐 외래 환자 기준으로 수행됩니다. 연구가 완료되면 참가자는 결과 및 권장 사항에 대한 상담을 받게 됩니다. 신장 병변이 있는 환자는 병변의 진행 속도를 문서화하기 위해 개인의 상태에 따라 3개월에서 36개월마다와 같이 주기적으로 재방문하도록 요청받을 수 있습니다.
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연구 개요
상태
모병
정황
상세 설명
배경:
- Birt-Hogg-Dub(SqrRoot)(Copyright)(BHD)는 희귀한 상염색체 우성 유전 질환으로 다발성, 양측성 신장암, 자발성 기흉 및 섬유포낭종을 발병할 수 있는 감수성을 부여합니다.
- BHD는 Chromosome17에 위치한 FLCN 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
- BHD에서 신장 종양형성으로 이어지는 유전적 및 생화학적 경로를 정의하는 것은 새로운 분자 표적 약물의 개발로 이어질 수 있습니다.
목표:
- BHD와 관련된 신장암의 유형 및 특성(성장 패턴 포함)을 정의하기 위해
- BHD 환자의 신장암, 폐 낭종 및 섬유모포종의 위험을 확인하기 위해
- BHD 관련 신장 종양의 자연사를 정의하기 위해
- 다른 유전자가 BHD에 기여하는지 확인하기 위해
- 유전자형/표현형 상관관계 파악
적임:
다음과 같은 Birt-Hogg-Dube를 암시하는 표현형 또는 유전자형을 가진 것으로 의심되거나 알려진 환자:
- 조직학적으로 확인된 섬유모낭종이 있는 환자,
- 섬유모포종과 일치하는 다발성 피부 구진의 임상적 증거 및/또는 자발성 기흉 또는 신장암의 가족력이 있는 환자
- 생식계열 FLCN 돌연변이가 알려진 환자
- BHD 진단이 확인되었거나 의심되는 개인의 친척(혈연 관계)
설계:
- 이 희귀한 가족들은 유전적으로 진단을 확인하고, 신장 종양의 크기와 위치, 발현 시 크기, 성장 속도 및 신장 종양의 전이 가능성을 결정하기 위해 모집될 것입니다.
- 유전자 검사는 BHD 유전자의 돌연변이 효과를 이해하고 다양한 생식계열 및 체세포 돌연변이의 상대적 활성을 평가하기 위해 제공됩니다.
- 돌연변이와 질병 징후 및 표현형 사이에 관계가 있는지 결정할 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
950
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Deborah A Nielsen, R.N.
- 전화번호: (240) 760-6247
- 이메일: deborah.nielsen@nih.gov
연구 연락처 백업
- 이름: W. Marston Linehan, M.D.
- 전화번호: (240) 858-3700
- 이메일: linehanm@mail.nih.gov
연구 장소
-
-
Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
-
연락하다:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 전화번호: TTY dial 711 800-411-1222
- 이메일: ccopr@nih.gov
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
2년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
조직학적으로 확인된 섬유모낭종이 있는 환자, 섬유모포종과 일치하는 여러 피부 구진의 임상적 증거가 있는 환자, 자발성 기흉 또는 신장암의 가족력이 있는 환자, BHD 진단이 확인된 환자의 생물학적 친척.
생식계열 FLCN 돌연변이가 알려진 환자
설명
-포함 기준:
다음과 같은 Birt-Hogg-Dube를 암시하는 표현형 또는 유전자형을 가진 것으로 의심되거나 알려진 환자:
- 적어도 하나의 조직학적으로 확인된 섬유모낭종이 있는 환자, 또는
- 다발성 피부 구진의 임상적 증거(섬유모낭종 생검 확인 없음) 및 자발성 기흉/또는 신장암의 개인 또는 가족력이 있는 환자, 또는
- 자발성 기흉 및 피부 구진 또는 신장암이 있고 자발성 기흉, 피부 구진 또는 신장암의 가족력이 있는 환자, 또는
- 생식계열 FLCN 유전자 돌연변이가 알려진 환자
- chromophobe, oncocytic neoplasm 또는 oncocytoma를 암시하는 것을 포함하되 이에 국한되지 않는 BHD와 일치하는 신장 종양 조직학.
18세 미만 아동의 모든 환자 및 보호자는 프로토콜 관련 연구를 수행하기 전에 이 연구의 연구 특성 및 위험에 대한 이해를 나타내는 사전 동의 문서에 서명해야 합니다. 환자
18세 미만이지만 13세 이상인 사람은 참여 전에 동의서에 서명해야 합니다.
- 참가자는 2세 이상이어야 합니다.
- BHD 진단이 확정되었거나 의심되는 환자의 친척(혈연 관계).
제외 기준:
없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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Family Members
A relative of an individual with a confirmed or suspected diagnosis of BHD (related by blood)
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Individuals
Individuals with phenotype or genotype suggestive of Birt Hogg Dub(SqrRoot)(Copyright) and/or Renal tumor histology consistent with BHD
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Non-Biologic Family Members
Spouses enrolled primarily for linkage analysis (Spouses have been removed from the inclusion criteria for this study.
This closed cohort has been created for spouses previously enrolled on study.)
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전자형/표현형 상관 관계를 식별합니다.
기간: 전진
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질병유전자 규명 및 신장암 소인 규명을 위한 혈액, 타액, 조직 및 소변 채취
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전진
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BHD 환자에서 신장암, 폐 낭종 및 섬유모포종의 위험을 결정합니다.
기간: 전진
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질병유전자 규명 및 신장암 소인 규명을 위한 혈액, 타액, 조직 및 소변 채취
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전진
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다른 유전자가 BHD에 기여하는지 확인합니다.
기간: 전진
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질병유전자 규명 및 신장암 소인 규명을 위한 혈액, 타액, 조직 및 소변 채취
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전진
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BHD와 관련된 신장암의 유형 및 특성(성장 패턴 포함)을 정의합니다.
기간: 전진
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질병유전자 규명 및 신장암 소인 규명을 위한 혈액, 타액, 조직 및 소변 채취
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전진
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BHD 관련 신장 종양의 자연사를 정의합니다.
기간: 전진
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질병유전자 규명 및 신장암 소인 규명을 위한 혈액, 타액, 조직 및 소변 채취
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전진
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: W. Marston Linehan, M.D., National Cancer Institute (NCI)
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2002년 5월 13일
연구 등록 날짜
최초 제출
2002년 4월 5일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2002년 4월 5일
처음 게시됨 (추정된)
2002년 4월 8일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 9월 16일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 9월 15일
마지막으로 확인됨
2026년 8월 14일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 020159
- 02-C-0159
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
.의료 기록에 기록된 모든 IPD는 요청 시 교내 조사관과 공유됩니다.
@@@@@@또한 모든 대규모 게놈 시퀀싱 데이터는 dbGaP 가입자와 공유됩니다.
IPD 공유 기간
임상 데이터는 연구 기간 동안 및 무기한 제공됩니다.@@@@@@Genomic
데이터베이스가 활성화되어 있는 한 프로토콜 GDS 계획에 따라 게놈 데이터가 업로드되면 데이터를 사용할 수 있습니다.
IPD 공유 액세스 기준
임상 데이터는 BTRIS 구독을 통해 연구 PI의 허가를 받아 사용할 수 있습니다.@@@@@@게놈 데이터는 데이터 관리자에게 요청하여 dbGaP를 통해 사용할 수 있습니다.
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
- 수액
- ICF
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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