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Analisi genetica della sindrome di Birt Hogg-Dube e caratterizzazione della predisposizione al cancro del rene

16 giugno 2026 aggiornato da: National Cancer Institute (NCI)

Sindrome di Birt-Hogg-Dub(SqrRoot)(Copyright): Caratterizzazione del gene della malattia FLCN e predisposizione al cancro renale, fibrofolliculoma cutaneo e cisti polmonari

Questo studio esaminerà la causa genetica della sindrome di Birt Hogg-Dube (BHD) e la relazione di questo disturbo con il cancro del rene. La BHD è una rara condizione ereditaria caratterizzata da papule, o protuberanze, tumori benigni che coinvolgono i follicoli piliferi sulla testa e sul collo. Le persone con BHD sono ad aumentato rischio di sviluppare il cancro del rene. Gli scienziati hanno identificato il cromosoma (filamento di materiale genetico nel nucleo cellulare) che contiene il gene BHD e la regione del gene sul cromosoma. Questo studio cercherà di saperne di più su:

  • Le caratteristiche e il tipo di tumori renali associati a BHD
  • Il rischio di cancro ai reni nelle persone con BHD
  • Se più di un gene causa BHD
  • Le mutazioni genetiche (cambiamenti) responsabili della BHD

I pazienti con sindrome di Birt Hogg-Dube nota o sospetta e i loro familiari possono essere ammissibili a questo studio. I candidati saranno sottoposti a screening con una storia familiare e revisione delle cartelle cliniche, inclusi rapporti patologici per tumori e film di scansioni di tomografia computerizzata (TC) e risonanza magnetica (MRI).

I partecipanti possono sottoporsi a vari test e procedure, tra cui:

  • Esame fisico
  • Revisione della storia personale e familiare con un oncologo, infermieri oncologici, un chirurgo renale e un consulente genetico
  • Torace e altri raggi X
  • Ultrasuoni (studio di immagini mediante onde sonore)
  • MRI (studio di immagini che utilizza onde radio e un campo magnetico)
  • Scansioni TC del torace e dell'addome (studi di imaging che utilizzano radiazioni)
  • Esami del sangue per esami chimici del sangue e test genetici
  • Valutazione della pelle, inclusa una biopsia cutanea (rimozione chirurgica di un piccolo campione di tessuto cutaneo per la valutazione microscopica)
  • Tampone guanciale o collutorio per raccogliere le cellule per l'analisi genetica
  • Studi sulla funzionalità polmonare
  • Fotografia medica delle lesioni cutanee

Questi test verranno eseguiti su base ambulatoriale in un giorno o in 3 o 4 giorni. Quando gli studi saranno completati, i partecipanti riceveranno consulenza sui risultati e raccomandazioni. Ai pazienti con lesioni renali può essere chiesto di tornare periodicamente, ad esempio ogni 3-36 mesi, in base alla loro condizione individuale, per documentare il tasso di progressione delle lesioni.

...

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Sfondo:

  • Birt-Hogg-Dub(SqrRoot)(Copyright) (BHD) è una rara malattia ereditaria autosomica dominante che conferisce suscettibilità allo sviluppo di carcinoma renale bilaterale multifocale, pneumotorace spontaneo e fibrofolliculomi.
  • La BHD è causata da mutazioni nel gene FLCN situato sul cromosoma 17
  • La definizione delle vie genetiche e biochimiche che portano alla tumorigenesi renale nella BHD può portare allo sviluppo di nuovi farmaci a bersaglio molecolare.

Obiettivi:

  • Definire i tipi e le caratteristiche (compresi i modelli di crescita) del cancro renale associato a BHD
  • Per determinare il rischio di cancro renale, cisti polmonari e fibrofolliculomi nei pazienti con BHD
  • Definire la storia naturale dei tumori renali correlati a BHD
  • Determinare se altri geni contribuiscono alla BHD
  • Identificare le correlazioni genotipo/fenotipo

Eleggibilità:

  • Pazienti sospettati o noti per avere fenotipo o genotipo indicativo di Birt-Hogg-Dube, come:

    • Pazienti con fibrofolliculomi confermati istologicamente,
    • Pazienti con evidenza clinica di papule cutanee multiple compatibili con fibrofolliculomi e/o storia familiare di pneumotorace spontaneo o cancro del rene
  • Pazienti con una mutazione FLCN nota nella linea germinale
  • Un parente (parente di sangue) di un individuo con una diagnosi confermata o sospetta di BHD

Design:

  • Queste rare famiglie saranno reclutate per confermare geneticamente la diagnosi, determinare le dimensioni e la posizione dei tumori renali, le dimensioni alla presentazione, il tasso di crescita e il potenziale metastatico dei tumori renali.
  • Saranno offerti test genetici per valutare l'effetto delle mutazioni del gene BHD e per valutare l'attività relativa di varie mutazioni germinali e somatiche.
  • Noi determineremo se c'è una relazione tra mutazione e manifestazioni di malattia e fenotipo.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

950

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • Reclutamento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contatto:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numero di telefono: TTY dial 711 800-411-1222
          • Email: ccopr@nih.gov

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

2 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con fibrofolliculomi confermati istologicamente, Pazienti con evidenza clinica di papule cutanee multiple coerenti con fibrofolliculomi e una storia familiare di pneumotorace spontaneo o cancro del rene, un parente biologico di un paziente con una diagnosi confermata di BHD. Pazienti con una mutazione FLCN nota nella linea germinale

Descrizione

-CRITERIO DI INCLUSIONE:

  1. Pazienti sospettati o noti per avere fenotipo o genotipo indicativo di Birt-Hogg-Dube, come:

    • Pazienti con almeno un fibrofolliculoma confermato istologicamente, o
    • Pazienti con evidenza clinica di papule cutanee multiple (senza conferma della biopsia del fibrofolliculoma) e una storia personale o familiare di pneumotorace spontaneo / o cancro del rene, o
    • Pazienti con pneumotorace spontaneo e papule cutanee o cancro del rene e una storia familiare positiva di pneumotorace spontaneo, papule cutanee o cancro del rene, o
    • Pazienti con mutazione nota del gene FLCN della linea germinale
  2. Istologia del tumore renale compatibile con BHD, inclusi, ma non limitati a quelli indicativi di cromofobia, neoplasia oncocitica o oncocitoma.

  3. Tutti i pazienti e i tutori, per i bambini di età inferiore ai 18 anni, devono firmare un documento di consenso informato che indichi la loro comprensione della natura sperimentale e dei rischi di questo studio prima che vengano eseguiti studi relativi al protocollo. Pazienti

    i minori di 18 anni ma di età pari o superiore a 13 anni dovranno firmare un documento di assenso prima della partecipazione.

  4. I partecipanti devono avere un'età maggiore o uguale a 2 anni.
  5. Un parente (parente di sangue) di un paziente con una diagnosi confermata o sospetta di BHD.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

NESSUNO

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Family Members
A relative of an individual with a confirmed or suspected diagnosis of BHD (related by blood)
Individuals
Individuals with phenotype or genotype suggestive of Birt Hogg Dub(SqrRoot)(Copyright) and/or Renal tumor histology consistent with BHD
Non-Biologic Family Members
Spouses enrolled primarily for linkage analysis (Spouses have been removed from the inclusion criteria for this study. This closed cohort has been created for spouses previously enrolled on study.)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificare le correlazioni genotipo/fenotipo.
Lasso di tempo: in corso
Raccolta di sangue, saliva, tessuto e urina per l'identificazione del gene della malattia e la caratterizzazione della predisposizione al cancro renale
in corso
Determinare il rischio di cancro renale, cisti polmonari e fibrofollicullomi nei pazienti con BHD.
Lasso di tempo: in corso
Raccolta di sangue, saliva, tessuto e urina per l'identificazione del gene della malattia e la caratterizzazione della predisposizione al cancro renale
in corso
Determina se altri geni contribuiscono alla BHD.
Lasso di tempo: in corso
Raccolta di sangue, saliva, tessuto e urina per l'identificazione del gene della malattia e la caratterizzazione della predisposizione al cancro renale
in corso
Definire i tipi e le caratteristiche (compresi i modelli di crescita) del cancro renale associato a BHD.
Lasso di tempo: in corso
Raccolta di sangue, saliva, tessuto e urina per l'identificazione del gene della malattia e la caratterizzazione della predisposizione al cancro renale
in corso
Definire la storia naturale dei tumori renali correlati a BHD.
Lasso di tempo: in corso
Raccolta di sangue, saliva, tessuto e urina per l'identificazione del gene della malattia e la caratterizzazione della predisposizione al cancro renale
in corso

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Investigatori

  • Investigatore principale: W. Marston Linehan, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

13 maggio 2002

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

5 aprile 2002

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

5 aprile 2002

Primo Inserito (Stimato)

8 aprile 2002

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

17 giugno 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

16 giugno 2026

Ultimo verificato

12 giugno 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 020159
  • 02-C-0159

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

.Tutti gli IPD registrati nella cartella clinica saranno condivisi con gli investigatori intramurali su richiesta. @@@@@@Inoltre, tutti i dati di sequenziamento genomico su larga scala saranno condivisi con gli abbonati a dbGaP.

Periodo di condivisione IPD

Dati clinici disponibili durante lo studio ea tempo indeterminato.@@@@@@Genomica i dati sono disponibili una volta caricati i dati genomici per piano GDS del protocollo per tutto il tempo in cui il database è attivo.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

I dati clinici saranno resi disponibili tramite abbonamento a BTRIS e con il permesso del PI dello studio.@@@@@@I dati genomici sono resi disponibili tramite dbGaP tramite richieste ai custodi dei dati.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • LINFA
  • ICF

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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