- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT00033137
Analisi genetica della sindrome di Birt Hogg-Dube e caratterizzazione della predisposizione al cancro del rene
Sindrome di Birt-Hogg-Dub(SqrRoot)(Copyright): Caratterizzazione del gene della malattia FLCN e predisposizione al cancro renale, fibrofolliculoma cutaneo e cisti polmonari
Questo studio esaminerà la causa genetica della sindrome di Birt Hogg-Dube (BHD) e la relazione di questo disturbo con il cancro del rene. La BHD è una rara condizione ereditaria caratterizzata da papule, o protuberanze, tumori benigni che coinvolgono i follicoli piliferi sulla testa e sul collo. Le persone con BHD sono ad aumentato rischio di sviluppare il cancro del rene. Gli scienziati hanno identificato il cromosoma (filamento di materiale genetico nel nucleo cellulare) che contiene il gene BHD e la regione del gene sul cromosoma. Questo studio cercherà di saperne di più su:
- Le caratteristiche e il tipo di tumori renali associati a BHD
- Il rischio di cancro ai reni nelle persone con BHD
- Se più di un gene causa BHD
- Le mutazioni genetiche (cambiamenti) responsabili della BHD
I pazienti con sindrome di Birt Hogg-Dube nota o sospetta e i loro familiari possono essere ammissibili a questo studio. I candidati saranno sottoposti a screening con una storia familiare e revisione delle cartelle cliniche, inclusi rapporti patologici per tumori e film di scansioni di tomografia computerizzata (TC) e risonanza magnetica (MRI).
I partecipanti possono sottoporsi a vari test e procedure, tra cui:
- Esame fisico
- Revisione della storia personale e familiare con un oncologo, infermieri oncologici, un chirurgo renale e un consulente genetico
- Torace e altri raggi X
- Ultrasuoni (studio di immagini mediante onde sonore)
- MRI (studio di immagini che utilizza onde radio e un campo magnetico)
- Scansioni TC del torace e dell'addome (studi di imaging che utilizzano radiazioni)
- Esami del sangue per esami chimici del sangue e test genetici
- Valutazione della pelle, inclusa una biopsia cutanea (rimozione chirurgica di un piccolo campione di tessuto cutaneo per la valutazione microscopica)
- Tampone guanciale o collutorio per raccogliere le cellule per l'analisi genetica
- Studi sulla funzionalità polmonare
- Fotografia medica delle lesioni cutanee
Questi test verranno eseguiti su base ambulatoriale in un giorno o in 3 o 4 giorni. Quando gli studi saranno completati, i partecipanti riceveranno consulenza sui risultati e raccomandazioni. Ai pazienti con lesioni renali può essere chiesto di tornare periodicamente, ad esempio ogni 3-36 mesi, in base alla loro condizione individuale, per documentare il tasso di progressione delle lesioni.
...
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
Sfondo:
- Birt-Hogg-Dub(SqrRoot)(Copyright) (BHD) è una rara malattia ereditaria autosomica dominante che conferisce suscettibilità allo sviluppo di carcinoma renale bilaterale multifocale, pneumotorace spontaneo e fibrofolliculomi.
- La BHD è causata da mutazioni nel gene FLCN situato sul cromosoma 17
- La definizione delle vie genetiche e biochimiche che portano alla tumorigenesi renale nella BHD può portare allo sviluppo di nuovi farmaci a bersaglio molecolare.
Obiettivi:
- Definire i tipi e le caratteristiche (compresi i modelli di crescita) del cancro renale associato a BHD
- Per determinare il rischio di cancro renale, cisti polmonari e fibrofolliculomi nei pazienti con BHD
- Definire la storia naturale dei tumori renali correlati a BHD
- Determinare se altri geni contribuiscono alla BHD
- Identificare le correlazioni genotipo/fenotipo
Eleggibilità:
Pazienti sospettati o noti per avere fenotipo o genotipo indicativo di Birt-Hogg-Dube, come:
- Pazienti con fibrofolliculomi confermati istologicamente,
- Pazienti con evidenza clinica di papule cutanee multiple compatibili con fibrofolliculomi e/o storia familiare di pneumotorace spontaneo o cancro del rene
- Pazienti con una mutazione FLCN nota nella linea germinale
- Un parente (parente di sangue) di un individuo con una diagnosi confermata o sospetta di BHD
Design:
- Queste rare famiglie saranno reclutate per confermare geneticamente la diagnosi, determinare le dimensioni e la posizione dei tumori renali, le dimensioni alla presentazione, il tasso di crescita e il potenziale metastatico dei tumori renali.
- Saranno offerti test genetici per valutare l'effetto delle mutazioni del gene BHD e per valutare l'attività relativa di varie mutazioni germinali e somatiche.
- Noi determineremo se c'è una relazione tra mutazione e manifestazioni di malattia e fenotipo.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Deborah A Nielsen, R.N.
- Numero di telefono: (240) 760-6247
- Email: deborah.nielsen@nih.gov
Backup dei contatti dello studio
- Nome: W. Marston Linehan, M.D.
- Numero di telefono: (240) 858-3700
- Email: linehanm@mail.nih.gov
Luoghi di studio
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- Reclutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contatto:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numero di telefono: TTY dial 711 800-411-1222
- Email: ccopr@nih.gov
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
-CRITERIO DI INCLUSIONE:
Pazienti sospettati o noti per avere fenotipo o genotipo indicativo di Birt-Hogg-Dube, come:
- Pazienti con almeno un fibrofolliculoma confermato istologicamente, o
- Pazienti con evidenza clinica di papule cutanee multiple (senza conferma della biopsia del fibrofolliculoma) e una storia personale o familiare di pneumotorace spontaneo / o cancro del rene, o
- Pazienti con pneumotorace spontaneo e papule cutanee o cancro del rene e una storia familiare positiva di pneumotorace spontaneo, papule cutanee o cancro del rene, o
- Pazienti con mutazione nota del gene FLCN della linea germinale
- Istologia del tumore renale compatibile con BHD, inclusi, ma non limitati a quelli indicativi di cromofobia, neoplasia oncocitica o oncocitoma.
Tutti i pazienti e i tutori, per i bambini di età inferiore ai 18 anni, devono firmare un documento di consenso informato che indichi la loro comprensione della natura sperimentale e dei rischi di questo studio prima che vengano eseguiti studi relativi al protocollo. Pazienti
i minori di 18 anni ma di età pari o superiore a 13 anni dovranno firmare un documento di assenso prima della partecipazione.
- I partecipanti devono avere un'età maggiore o uguale a 2 anni.
- Un parente (parente di sangue) di un paziente con una diagnosi confermata o sospetta di BHD.
CRITERI DI ESCLUSIONE:
NESSUNO
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
---|
Membri della famiglia
Un parente di un paziente con una diagnosi confermata o sospetta di BHD (relativo al sangue)
|
Membri della famiglia non biologici
Coniugi arruolati principalmente per analisi di linkage (i coniugi sono stati rimossi dai criteri di inclusione per questo studio.
Questa coorte chiusa è stata creata per i coniugi precedentemente iscritti allo studio.)
|
Pazienti
Pazienti con fenotipo o genotipo indicativo di Birt Hogg Dub(SqrRoot)(Copyright) e/o istologia tumorale renale compatibile con BHD
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
---|---|---|
Identificare le correlazioni genotipo/fenotipo.
Lasso di tempo: in corso
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Raccolta di sangue, saliva, tessuto e urina per l'identificazione del gene della malattia e la caratterizzazione della predisposizione al cancro renale
|
in corso
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Determinare il rischio di cancro renale, cisti polmonari e fibrofollicullomi nei pazienti con BHD.
Lasso di tempo: in corso
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Raccolta di sangue, saliva, tessuto e urina per l'identificazione del gene della malattia e la caratterizzazione della predisposizione al cancro renale
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in corso
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Determina se altri geni contribuiscono alla BHD.
Lasso di tempo: in corso
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Raccolta di sangue, saliva, tessuto e urina per l'identificazione del gene della malattia e la caratterizzazione della predisposizione al cancro renale
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in corso
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Definire i tipi e le caratteristiche (compresi i modelli di crescita) del cancro renale associato a BHD.
Lasso di tempo: in corso
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Raccolta di sangue, saliva, tessuto e urina per l'identificazione del gene della malattia e la caratterizzazione della predisposizione al cancro renale
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in corso
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Definire la storia naturale dei tumori renali correlati a BHD.
Lasso di tempo: in corso
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Raccolta di sangue, saliva, tessuto e urina per l'identificazione del gene della malattia e la caratterizzazione della predisposizione al cancro renale
|
in corso
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: W. Marston Linehan, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Pubblicazioni e link utili
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Processi patologici
- Malattie delle vie respiratorie
- Neoplasie per tipo istologico
- Neoplasie
- Neoplasie urologiche
- Neoplasie urogenitali
- Neoplasie per sede
- Malattie renali
- Malattie urologiche
- Adenocarcinoma
- Carcinoma
- Neoplasie, ghiandolari ed epiteliali
- Attributi della malattia
- Malattie pleuriche
- Malattie urogenitali femminili
- Malattie urogenitali femminili e complicanze della gravidanza
- Malattie urogenitali
- Malattie urogenitali maschili
- Neoplasie renali
- Carcinoma, cellule renali
- Pneumotorace
- Suscettibilità alle malattie
Altri numeri di identificazione dello studio
- 020159
- 02-C-0159
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Descrizione del piano IPD
Periodo di condivisione IPD
Criteri di accesso alla condivisione IPD
Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD
- STUDIO_PROTOCOLLO
- LINFA
- ICF
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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