Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genetisk analys av Birt Hogg-Dubes syndrom och karaktärisering av predisposition för njurcancer

27 mars 2024 uppdaterad av: National Cancer Institute (NCI)

Birt-Hogg-Dub(SqrRoot)(Copyright)-syndrom: Karakterisering av FLCN-sjukdomsgenen och predisposition för njurcancer, kutant fibrofolliculom och lungcystor

Denna studie kommer att undersöka den genetiska orsaken till Birt Hogg-Dube (BHD) syndrom och sambandet mellan denna sjukdom och njurcancer. BHD är ett sällsynt ärftligt tillstånd som kännetecknas av papler, eller knölar godartade tumörer som involverar hårsäckar på huvud och nacke. Personer med BHD löper ökad risk att utveckla njurcancer. Forskare har identifierat kromosomen (sträng av genetiskt material i cellkärnan) som innehåller BHD-genen och regionen av genen på kromosomen. Denna studie kommer att försöka lära sig mer om:

  • Egenskaperna och typen av njurtumörer associerade med BHD
  • Risken för njurcancer hos personer med BHD
  • Huruvida mer än en gen orsakar BHD
  • De genetiska mutationer (förändringar) som är ansvariga för BHD

Patienter med känt eller misstänkt Birt Hogg-Dubes syndrom och deras familjemedlemmar kan vara berättigade till denna studie. Kandidater kommer att screenas med en familjehistoria och genomgång av medicinska journaler, inklusive patologirapporter för tumörer och filmer av datortomografi (CT) och magnetisk resonanstomografi (MRI).

Deltagare kan genomgå olika tester och procedurer, inklusive följande:

  • Fysisk undersökning
  • Genomgång av personlig och familjehistoria med en cancerläkare, cancersjuksköterskor, njurkirurg och genetisk rådgivare
  • Bröst och andra röntgenbilder
  • Ultraljud (avbildningsstudie med ljudvågor)
  • MRT (avbildningsstudie med radiovågor och ett magnetfält)
  • CT-skanningar av bröstet och buken (avbildningsstudier med strålning)
  • Blodprov för blodkemi och genetisk testning
  • Hudutvärdering, inklusive en hudbiopsi (kirurgiskt avlägsnande av ett litet hudvävnadsprov för mikroskopisk utvärdering)
  • Kindpinne eller munvatten för att samla in celler för genetisk analys
  • Lungfunktionsstudier
  • Medicinsk fotografering av hudskador

Dessa tester kommer att göras polikliniskt på antingen en dag eller under 3 till 4 dagar. När studierna är klara kommer deltagarna att få rådgivning om resultaten och rekommendationerna. Patienter med njurskador kan uppmanas att återkomma med jämna mellanrum, till exempel var tredje till 36:e månad, baserat på deras individuella tillstånd, för att dokumentera hur snabbt lesionerna fortskrider.

...

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Bakgrund:

  • Birt-Hogg-Dub(SqrRoot)(Copyright) (BHD) är en sällsynt, autosomalt dominant ärftlig sjukdom som ger känslighet för att utveckla multifokal, bilateral njurcancer, spontan pneumothorax och fibrofolliculom.
  • BHD orsakas av mutationer i FLCN-genen som finns på kromosom17
  • Att definiera de genetiska och biokemiska vägarna som leder till njurtumörbildning i BHD kan leda till utvecklingen av nya molekylärt riktade läkemedel.

Mål:

  • Att definiera typer och egenskaper (inklusive tillväxtmönster) av njurcancer associerad med BHD
  • För att bestämma risken för njurcancer, lungcystor och fibrofolliculom hos patienter med BHD
  • För att definiera den naturliga historien för BHD-relaterade njurtumörer
  • För att avgöra om andra gener bidrar till BHD
  • Identifiera genotyp / fenotyp korrelationer

Behörighet:

  • Patienter som misstänks eller är kända för att ha fenotyp eller genotyp som tyder på Birt-Hogg-Dube, såsom:

    • Patienter med histologiskt bekräftade fibrofolliculom,
    • Patienter med kliniska tecken på flera hudpaplar som överensstämmer med fibrofolliculom och/eller en familjehistoria av spontan pneumothorax eller njurcancer
  • Patienter med en känd könslinje FLCN-mutation
  • En släkting (släkt med blod) till en individ med en bekräftad eller misstänkt diagnos av BHD

Design:

  • Dessa sällsynta familjer kommer att rekryteras för att genetiskt bekräfta diagnos, bestämma storlek och lokalisering av njurtumörer, storlek vid presentation, tillväxthastighet och metastaserande potential för njurtumörer.
  • Genetisk testning kommer att erbjudas för att få en uppskattning av effekten av mutationer i BHD-genen och för att bedöma den relativa aktiviteten hos olika könsceller och somatiska mutationer.
  • Vi kommer att avgöra om det finns ett samband mellan mutation och sjukdomsmanifestationer och fenotyp.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

950

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
        • Rekrytering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-post: ccopr@nih.gov

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

2 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med histologiskt bekräftade fibrofolliculom, patienter med kliniska bevis på flera hudpaplar som överensstämmer med fibrofolliculom, och en familjehistoria av spontan pneumothorax eller njurcancer, en biologisk släkting till en patient med en bekräftad diagnos av BHD. Patienter med en känd könslinje FLCN-mutation

Beskrivning

-INKLUSIONSKRITERIER:

  1. Patienter som misstänks eller är kända för att ha fenotyp eller genotyp som tyder på Birt-Hogg-Dube, såsom:

    • Patienter med minst ett histologiskt bekräftat fibrofolliculom, eller
    • Patienter med kliniska tecken på flera hudpaplar (utan fibrofolliculom biopsibekräftelse) och en personlig eller familjehistoria av spontan pneumothorax/eller njurcancer, eller
    • Patienter med spontan pneumothorax och hudpaples eller njurcancer och en positiv familjehistoria av spontan pneumothorax, hudpaples eller njurcancer, eller
    • Patienter med en känd genmutation i könslinjen FLCN
  2. Njurtumörhistologi överensstämmer med BHD, inklusive men inte begränsat till sådana som tyder på kromofober, onkocytisk neoplasm eller onkocytom.

  3. Alla patienter och vårdnadshavare, för barn yngre än 18 år, måste underteckna ett informerat samtyckesdokument som anger deras förståelse för den undersökningsbara naturen och riskerna med denna studie innan några protokollrelaterade studier utförs. Patienter

    under 18 år men som är 13 år eller äldre kommer att uppmanas att underteckna ett samtycke innan deltagande.

  4. Deltagare måste vara äldre än eller lika med 2 år.
  5. En släkting (släkt med blod) till en patient med en bekräftad eller misstänkt diagnos av BHD.

EXKLUSIONS KRITERIER:

INGEN

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Familjemedlemmar
En anhörig till en patient med en bekräftad eller misstänkt diagnos av BHD (relaterad med blod)
Icke-biologiska familjemedlemmar
Makar inskrivna i första hand för kopplingsanalys (Makar har tagits bort från inklusionskriterierna för denna studie. Den här slutna kohorten har skapats för makar som tidigare skrivit in på studier.)
Patienter
Patienter med fenotyp eller genotyp som tyder på Birt Hogg Dub(SqrRoot)(Copyright) och/eller njurtumörhistologi i överensstämmelse med BHD

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Identifiera genotyp / fenotyp korrelationer.
Tidsram: pågående
Insamling av blod, saliv, vävnad och urin för identifiering av sjukdomsgenen och karakterisering av dispositionen för njurcancer
pågående
Bestäm risken för njurcancer, lungcystor och fibrofolliculom hos patienter med BHD.
Tidsram: pågående
Insamling av blod, saliv, vävnad och urin för identifiering av sjukdomsgenen och karakterisering av dispositionen för njurcancer
pågående
Bestäm om andra gener bidrar till BHD.
Tidsram: pågående
Insamling av blod, saliv, vävnad och urin för identifiering av sjukdomsgenen och karakterisering av dispositionen för njurcancer
pågående
Definiera typer och egenskaper (inklusive tillväxtmönster) av njurcancer associerad med BHD.
Tidsram: pågående
Insamling av blod, saliv, vävnad och urin för identifiering av sjukdomsgenen och karakterisering av dispositionen för njurcancer
pågående
Definiera den naturliga historien för BHD-relaterade njurtumörer.
Tidsram: pågående
Insamling av blod, saliv, vävnad och urin för identifiering av sjukdomsgenen och karakterisering av dispositionen för njurcancer
pågående

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Utredare

  • Huvudutredare: W. Marston Linehan, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

13 maj 2002

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

5 april 2002

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

5 april 2002

Första postat (Beräknad)

8 april 2002

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

28 mars 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

27 mars 2024

Senast verifierad

26 mars 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 020159
  • 02-C-0159

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

.Alla IPD som registreras i journalen kommer att delas med intramurala utredare på begäran. @@@@@@Dessutom kommer all storskalig genomisk sekvenseringsdata att delas med abonnenter på dbGaP.

Tidsram för IPD-delning

Kliniska data tillgängliga under studien och på obestämd tid.@@@@@@Genomic data är tillgängliga när genomisk data laddas upp enligt protokoll GDS-plan så länge som databasen är aktiv.

Kriterier för IPD Sharing Access

Klinisk data kommer att göras tillgänglig via prenumeration på BTRIS och med tillstånd av studien PI.@@@@@@Genomiska data görs tillgängliga via dbGaP genom förfrågningar till dataförvaltarna.

IPD-delning som stöder informationstyp

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAV
  • ICF

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Njurcancer

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Hong Kong

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera