Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische analyse van het Birt Hogg-Dube-syndroom en karakterisering van aanleg voor nierkanker

27 maart 2024 bijgewerkt door: National Cancer Institute (NCI)

Birt-Hogg-Dub(SqrRoot)(Copyright) Syndroom: karakterisering van het FLCN-ziektegen en aanleg voor nierkanker, cutaan fibrofolliculoom en longcysten

Deze studie zal de genetische oorzaak van het Birt Hogg-Dube (BHD) syndroom en de relatie van deze aandoening met nierkanker onderzoeken. BHD is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door papels of bultjes, goedaardige tumoren waarbij de haarzakjes op het hoofd en de nek betrokken zijn. Mensen met BHD lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van nierkanker. Wetenschappers hebben het chromosoom (streng van genetisch materiaal in de celkern) geïdentificeerd dat het BHD-gen bevat en het gebied van het gen op het chromosoom. Deze studie zal proberen meer te weten te komen over:

  • De kenmerken en het type niertumoren geassocieerd met BHD
  • Het risico op nierkanker bij mensen met BHD
  • Of meer dan één gen BHD veroorzaakt
  • De genetische mutaties (veranderingen) die verantwoordelijk zijn voor BHD

Patiënten met bekend of vermoed syndroom van Birt Hogg-Dube en hun familieleden kunnen in aanmerking komen voor deze studie. Kandidaten worden gescreend met een familiegeschiedenis en beoordeling van medische dossiers, inclusief pathologierapporten voor tumoren en films van computertomografie (CT) en magnetische resonantie beeldvorming (MRI) scans.

Deelnemers kunnen verschillende tests en procedures ondergaan, waaronder de volgende:

  • Fysiek onderzoek
  • Beoordeling van persoonlijke en familiegeschiedenis met een kankerarts, kankerverpleegkundigen, nierchirurg en genetisch adviseur
  • Borst en andere röntgenfoto's
  • Echografie (beeldvormingsonderzoek met behulp van geluidsgolven)
  • MRI (beeldvormingsonderzoek met behulp van radiogolven en een magnetisch veld)
  • CT-scans van de borst en de buik (beeldvormende onderzoeken met straling)
  • Bloedonderzoek voor bloedchemie en genetische testen
  • Huidevaluatie, inclusief een huidbiopsie (chirurgische verwijdering van een klein huidweefselmonster voor microscopische evaluatie)
  • Wanguitstrijkje of mondwater om cellen te verzamelen voor genetische analyse
  • Longfunctieonderzoeken
  • Medische fotografie van huidlaesies

Deze tests worden poliklinisch uitgevoerd in één dag of gedurende 3 tot 4 dagen. Wanneer de onderzoeken zijn voltooid, krijgen de deelnemers advies over de bevindingen en aanbevelingen. Patiënten met nierlaesies kunnen worden gevraagd om periodiek terug te komen, zoals elke 3 tot 36 maanden, op basis van hun individuele toestand, om de snelheid van progressie van de laesies te documenteren.

...

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Achtergrond:

  • Birt-Hogg-Dub(SqrRoot)(Copyright) (BHD) is een zeldzame, autosomaal dominant overgeërfde aandoening die vatbaar is voor het ontwikkelen van multifocale, bilaterale nierkanker, spontane pneumothorax en fibrofolliculomen.
  • BHD wordt veroorzaakt door mutaties in het FLCN-gen op Chromosome17
  • Het definiëren van de genetische en biochemische routes die leiden tot het ontstaan ​​van niertumoren bij BHD kan leiden tot de ontwikkeling van nieuwe moleculair gerichte geneesmiddelen.

Doelstellingen:

  • Om de soorten en kenmerken (inclusief groeipatronen) van nierkanker geassocieerd met BHD te definiëren
  • Om het risico op nierkanker, longcysten en fibrofolliculomen bij patiënten met BHD te bepalen
  • De natuurlijke geschiedenis van BHD-gerelateerde niertumoren definiëren
  • Om te bepalen of andere genen bijdragen aan BHD
  • Identificeer genotype / fenotype-correlaties

Geschiktheid:

  • Patiënten waarvan vermoed wordt of bekend is dat ze een fenotype of genotype hebben dat doet denken aan Birt-Hogg-Dube, zoals:

    • Patiënten met histologisch bevestigde fibrofolliculomen,
    • Patiënten met klinisch bewijs van meerdere huidpapels die passen bij fibrofolliculomen en/of een familiegeschiedenis van spontane pneumothorax of nierkanker
  • Patiënten met een bekende FLCN-mutatie in de kiembaan
  • Een familielid (bloedverwant) van een persoon met een bevestigde of vermoede diagnose van BHD

Ontwerp:

  • Deze zeldzame families zullen worden gerekruteerd om de diagnose genetisch te bevestigen, de grootte en locatie van niertumoren, de grootte bij presentatie, de groeisnelheid en het metastatische potentieel van niertumoren te bepalen.
  • Genetische tests zullen worden aangeboden om waardering te krijgen voor het effect van mutaties in het BHD-gen en om de relatieve activiteit van verschillende kiemlijn- en somatische mutaties te beoordelen.
  • We zullen bepalen of er een relatie is tussen mutatie en ziekteverschijnselen en fenotype.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

950

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • Werving
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contact:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefoonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

2 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met histologisch bevestigde fibrofolliculomen, patiënten met klinisch bewijs van meerdere huidpapels die overeenkomen met fibrofolliculomen, en een familiegeschiedenis van spontane pneumothorax of nierkanker, een biologisch familielid van een patiënt met een bevestigde diagnose van BHD. Patiënten met een bekende FLCN-mutatie in de kiembaan

Beschrijving

-OPNAMECRITERIA:

  1. Patiënten waarvan vermoed wordt of bekend is dat ze een fenotype of genotype hebben dat doet denken aan Birt-Hogg-Dube, zoals:

    • Patiënten met ten minste één histologisch bevestigd fibrofolliculoom, of
    • Patiënten met klinisch bewijs van meerdere huidpapels (zonder bevestiging van een fibrofolliculoombiopsie) en een persoonlijke of familiale voorgeschiedenis van spontane pneumothorax / of nierkanker, of
    • Patiënten met spontane pneumothorax en huidpapels of nierkanker en een positieve familiegeschiedenis van spontane pneumothorax, huidpapels of nierkanker, of
    • Patiënten met een bekende FLCN-genmutatie in de kiembaan
  2. Niertumorhistologie die overeenkomt met BHD, inclusief maar niet beperkt tot tumoren die wijzen op chromofoob, oncocytair neoplasma of oncocytoom.

  3. Alle patiënten en voogden, voor kinderen jonger dan 18 jaar, moeten een document met geïnformeerde toestemming ondertekenen waarin zij aangeven dat zij de onderzoeksaard en de risico's van dit onderzoek begrijpen voordat protocolgerelateerde onderzoeken worden uitgevoerd. Patiënten

    jonger dan 18 jaar maar die 13 jaar of ouder zijn, wordt gevraagd om voorafgaand aan deelname een instemmingsdocument te ondertekenen.

  4. Deelnemers moeten ouder zijn dan of gelijk zijn aan 2 jaar.
  5. Een familielid (bloedverwant) van een patiënt met een bevestigde of vermoede diagnose van BHD.

UITSLUITINGSCRITERIA:

GEEN

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Familieleden
Een familielid van een patiënt met een bevestigde of vermoede diagnose van BHD (verwant door bloed)
Niet-biologische familieleden
Echtgenoten die voornamelijk zijn ingeschreven voor koppelingsanalyse (echtgenoten zijn verwijderd uit de inclusiecriteria voor dit onderzoek. Dit gesloten cohort is gemaakt voor echtgenoten die eerder zijn ingeschreven voor een studie.)
Patiënten
Patiënten met een fenotype of genotype dat wijst op Birt Hogg Dub(SqrRoot)(Copyright) en/of niertumorhistologie die overeenkomt met BHD

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificeer genotype / fenotype-correlaties.
Tijdsspanne: voortdurende
Verzameling van bloed, speeksel, weefsel en urine voor identificatie van het ziektegen en karakterisering van de aanleg voor nierkanker
voortdurende
Bepaal het risico op nierkanker, longcysten en fibrofollicullomen bij patiënten met BHD.
Tijdsspanne: voortdurende
Verzameling van bloed, speeksel, weefsel en urine voor identificatie van het ziektegen en karakterisering van de aanleg voor nierkanker
voortdurende
Bepaal of andere genen bijdragen aan BHD.
Tijdsspanne: voortdurende
Verzameling van bloed, speeksel, weefsel en urine voor identificatie van het ziektegen en karakterisering van de aanleg voor nierkanker
voortdurende
Definieer soorten en kenmerken (inclusief groeipatronen) van nierkanker geassocieerd met BHD.
Tijdsspanne: voortdurende
Verzameling van bloed, speeksel, weefsel en urine voor identificatie van het ziektegen en karakterisering van de aanleg voor nierkanker
voortdurende
Definieer het natuurlijke beloop van BHD-gerelateerde niertumoren.
Tijdsspanne: voortdurende
Verzameling van bloed, speeksel, weefsel en urine voor identificatie van het ziektegen en karakterisering van de aanleg voor nierkanker
voortdurende

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: W. Marston Linehan, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

13 mei 2002

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

5 april 2002

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

5 april 2002

Eerst geplaatst (Geschat)

8 april 2002

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

28 maart 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

27 maart 2024

Laatst geverifieerd

26 maart 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 020159
  • 02-C-0159

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Alle IPD die in het medisch dossier is vastgelegd, wordt op verzoek gedeeld met intramurale onderzoekers. @@@@@@Bovendien zullen alle grootschalige genomische sequencinggegevens worden gedeeld met abonnees van dbGaP.

IPD-tijdsbestek voor delen

Klinische gegevens beschikbaar tijdens de studie en voor onbepaalde tijd.@@@@@@Genomic gegevens zijn beschikbaar zodra genomische gegevens per protocol GDS-plan zijn geüpload, zolang de database actief is.

IPD-toegangscriteria voor delen

Klinische gegevens zullen beschikbaar worden gesteld via een abonnement op BTRIS en met toestemming van de onderzoeks-PI.@@@@@@Genomic-gegevens worden beschikbaar gesteld via dbGaP via verzoeken aan de gegevensbeheerders.

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL
  • SAP
  • ICF

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Nierkanker

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Madagascar

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren