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Análisis genético del síndrome de Birt Hogg-Dube y caracterización de la predisposición al cáncer de riñón

27 de marzo de 2024 actualizado por: National Cancer Institute (NCI)

Síndrome Birt-Hogg-Dub(SqrRoot)(Copyright): Caracterización del gen de la enfermedad FLCN y predisposición al cáncer renal, fibrofoliculoma cutáneo y quistes pulmonares

Este estudio investigará la causa genética del síndrome de Birt Hogg-Dube (BHD) y la relación de este trastorno con el cáncer de riñón. BHD es una rara condición hereditaria caracterizada por pápulas o tumores benignos que involucran folículos pilosos en la cabeza y el cuello. Las personas con BHD tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de riñón. Los científicos han identificado el cromosoma (hebra de material genético en el núcleo celular) que contiene el gen BHD y la región del gen en el cromosoma. Este estudio intentará aprender más sobre:

  • Las características y el tipo de tumores renales asociados con BHD
  • El riesgo de cáncer de riñón en personas con BHD
  • Si más de un gen causa BHD
  • Las mutaciones genéticas (cambios) responsables de BHD

Los pacientes con síndrome de Birt Hogg-Dube conocido o sospechado y sus familiares pueden ser elegibles para este estudio. Los candidatos serán evaluados con antecedentes familiares y revisión de registros médicos, incluidos informes patológicos de tumores y películas de tomografía computarizada (TC) y resonancia magnética nuclear (RMN).

Los participantes pueden someterse a varias pruebas y procedimientos, incluidos los siguientes:

  • Examen físico
  • Revisión de antecedentes personales y familiares con un oncólogo, enfermeros especializados en cáncer, un cirujano renal y un asesor genético
  • Tórax y otras radiografías
  • Ultrasonido (estudio de imágenes usando ondas sonoras)
  • MRI (estudio de imágenes usando ondas de radio y un campo magnético)
  • Tomografías computarizadas del tórax y el abdomen (estudios de imágenes que usan radiación)
  • Exámenes de sangre para química sanguínea y pruebas genéticas.
  • Evaluación de la piel, incluida una biopsia de piel (extracción quirúrgica de una pequeña muestra de tejido de la piel para evaluación microscópica)
  • Hisopo de mejilla o enjuague bucal para recolectar células para análisis genético
  • Estudios de función pulmonar
  • Fotografía médica de lesiones cutáneas

Estas pruebas se realizarán de forma ambulatoria en un día o durante 3 a 4 días. Cuando se completen los estudios, los participantes recibirán asesoramiento sobre los hallazgos y las recomendaciones. A los pacientes con lesiones renales se les puede pedir que regresen periódicamente, como cada 3 a 36 meses, según su condición individual, para documentar la tasa de progresión de las lesiones.

...

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

Antecedentes:

  • Birt-Hogg-Dub(SqrRoot)(Copyright) (BHD) es un trastorno hereditario autosómico dominante raro que confiere susceptibilidad a desarrollar cáncer renal bilateral multifocal, neumotórax espontáneo y fibrofoliculomas.
  • BHD es causado por mutaciones en el gen FLCN ubicado en Chromosome17
  • La definición de las vías genéticas y bioquímicas que conducen a la tumorigénesis renal en la BHD puede conducir al desarrollo de nuevos fármacos dirigidos molecularmente.

Objetivos:

  • Definir los tipos y características (incluidos los patrones de crecimiento) del cáncer renal asociado con BHD
  • Determinar el riesgo de cáncer renal, quistes pulmonares y fibrofoliculomas en pacientes con BHD
  • Definir la historia natural de los tumores renales relacionados con BHD
  • Para determinar si otros genes contribuyen a BHD
  • Identificar correlaciones genotipo/fenotipo

Elegibilidad:

  • Pacientes que se sospecha o se sabe que tienen un fenotipo o genotipo sugestivo de Birt-Hogg-Dube, como:

    • Pacientes con fibrofoliculomas confirmados histológicamente,
    • Pacientes con evidencia clínica de múltiples pápulas cutáneas compatibles con fibrofoliculomas y/o antecedentes familiares de neumotórax espontáneo o cáncer de riñón
  • Pacientes con una mutación conocida de FLCN en la línea germinal
  • Un pariente (relacionado por sangre) de una persona con un diagnóstico confirmado o sospechado de BHD

Diseño:

  • Estas familias raras se reclutarán para confirmar genéticamente el diagnóstico, determinar el tamaño y la ubicación de los tumores renales, el tamaño en el momento de la presentación, la tasa de crecimiento y el potencial metastásico de los tumores renales.
  • Se ofrecerán pruebas genéticas para apreciar el efecto de las mutaciones del gen BHD y para evaluar la actividad relativa de varias mutaciones somáticas y de la línea germinal.
  • Determinaremos si existe una relación entre la mutación y las manifestaciones de la enfermedad y el fenotipo.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

950

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Deborah A Nielsen, R.N.
  • Número de teléfono: (240) 760-6247
  • Correo electrónico: deborah.nielsen@nih.gov

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: W. Marston Linehan, M.D.
  • Número de teléfono: (240) 858-3700
  • Correo electrónico: linehanm@mail.nih.gov

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • Reclutamiento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contacto:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Número de teléfono: TTY dial 711 800-411-1222
          • Correo electrónico: ccopr@nih.gov

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

2 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes con fibrofoliculomas confirmados histológicamente, Pacientes con evidencia clínica de múltiples pápulas cutáneas compatibles con fibrofoliculomas y antecedentes familiares de neumotórax espontáneo o cáncer de riñón, un familiar biológico de un paciente con un diagnóstico confirmado de BHD. Pacientes con una mutación conocida de FLCN en la línea germinal

Descripción

-CRITERIOS DE INCLUSIÓN:

  1. Pacientes que se sospecha o se sabe que tienen un fenotipo o genotipo sugestivo de Birt-Hogg-Dube, como:

    • Pacientes con al menos un fibrofoliculoma confirmado histológicamente, o
    • Pacientes con evidencia clínica de múltiples pápulas cutáneas (sin confirmación de biopsia de fibrofoliculoma) y antecedentes personales o familiares de neumotórax espontáneo / o cáncer de riñón, o
    • Pacientes con neumotórax espontáneo y pápulas cutáneas o cáncer renal y antecedentes familiares positivos de neumotórax espontáneo, pápulas cutáneas o cáncer renal, o
    • Pacientes con una mutación conocida del gen FLCN de la línea germinal
  2. Histología del tumor renal compatible con BHD, incluidos, entre otros, los que sugieren cromófobo, neoplasia oncocítica u oncocitoma.

  3. Todos los pacientes y tutores, para niños menores de 18 años, deben firmar un documento de consentimiento informado que indique su comprensión de la naturaleza de investigación y los riesgos de este estudio antes de realizar cualquier estudio relacionado con el protocolo. Pacientes

    menores de 18 años, pero mayores de 13 años, se les pedirá que firmen un documento de consentimiento antes de participar.

  4. Los participantes deben ser mayores o iguales a 2 años de edad.
  5. Un pariente (pariente de sangre) de un paciente con un diagnóstico confirmado o sospechado de BHD.

CRITERIO DE EXCLUSIÓN:

NINGUNO

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Miembros de la familia
Un familiar de un paciente con un diagnóstico confirmado o sospechado de BHD (relacionado por sangre)
Familiares no biológicos
Los cónyuges se inscribieron principalmente para el análisis de vinculación (los cónyuges se eliminaron de los criterios de inclusión para este estudio. Esta cohorte cerrada ha sido creada para cónyuges previamente inscritos en el estudio).
Pacientes
Pacientes con fenotipo o genotipo sugestivo de Birt Hogg Dub(SqrRoot)(Copyright) y/o histología de tumor renal compatible con BHD

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Identificar correlaciones genotipo/fenotipo.
Periodo de tiempo: en marcha
Recolección de sangre, saliva, tejido y orina para la identificación del gen de la enfermedad y la caracterización de la disposición al cáncer renal
en marcha
Determinar el riesgo de cáncer renal, quistes pulmonares y fibrofoliculomas en pacientes con BHD.
Periodo de tiempo: en marcha
Recolección de sangre, saliva, tejido y orina para la identificación del gen de la enfermedad y la caracterización de la disposición al cáncer renal
en marcha
Determinar si otros genes contribuyen a BHD.
Periodo de tiempo: en marcha
Recolección de sangre, saliva, tejido y orina para la identificación del gen de la enfermedad y la caracterización de la disposición al cáncer renal
en marcha
Definir tipos y características (incluidos los patrones de crecimiento) del cáncer renal asociado con BHD.
Periodo de tiempo: en marcha
Recolección de sangre, saliva, tejido y orina para la identificación del gen de la enfermedad y la caracterización de la disposición al cáncer renal
en marcha
Definir la historia natural de los tumores renales relacionados con BHD.
Periodo de tiempo: en marcha
Recolección de sangre, saliva, tejido y orina para la identificación del gen de la enfermedad y la caracterización de la disposición al cáncer renal
en marcha

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

National Cancer Institute (NCI)

Investigadores

  • Investigador principal: W. Marston Linehan, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

13 de mayo de 2002

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

5 de abril de 2002

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

5 de abril de 2002

Publicado por primera vez (Estimado)

8 de abril de 2002

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

28 de marzo de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

27 de marzo de 2024

Última verificación

26 de marzo de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 020159
  • 02-C-0159

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

.Todos los IPD registrados en el registro médico se compartirán con los investigadores internos cuando lo soliciten. @@@@@@Además, todos los datos de secuenciación genómica a gran escala se compartirán con los suscriptores de dbGaP.

Marco de tiempo para compartir IPD

Datos clínicos disponibles durante el estudio y de forma indefinida.@@@@@@Genomic los datos están disponibles una vez que se cargan los datos genómicos según el plan GDS del protocolo mientras la base de datos esté activa.

Criterios de acceso compartido de IPD

Los datos clínicos estarán disponibles mediante suscripción a BTRIS y con el permiso del IP del estudio.@@@@@@Los datos genómicos están disponibles a través de dbGaP a través de solicitudes a los custodios de datos.

Tipo de información de apoyo para compartir IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDIO
  • SAVIA
  • CIF

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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