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Analyse génétique du syndrome de Birt Hogg-Dube et caractérisation de la prédisposition au cancer du rein

27 mars 2024 mis à jour par: National Cancer Institute (NCI)

Syndrome de Birt-Hogg-Dub(SqrRoot)(Copyright) : Caractérisation du gène de la maladie FLCN et prédisposition au cancer du rein, au fibrofolliculome cutané et aux kystes pulmonaires

Cette étude examinera la cause génétique du syndrome de Birt Hogg-Dube (BHD) et la relation entre ce trouble et le cancer du rein. Le BHD est une maladie héréditaire rare caractérisée par des papules ou des bosses tumeurs bénignes impliquant des follicules pileux sur la tête et le cou. Les personnes atteintes de BHD courent un risque accru de développer un cancer du rein. Les scientifiques ont identifié le chromosome (brin de matériel génétique dans le noyau cellulaire) qui contient le gène BHD et la région du gène sur le chromosome. Cette étude tentera d'en savoir plus sur :

Les caractéristiques et le type de tumeurs rénales associées au BHD
Le risque de cancer du rein chez les personnes atteintes de BHD
Si plus d'un gène cause le BHD
Les mutations génétiques (changements) responsables du BHD

Les patients atteints du syndrome de Birt Hogg-Dube connu ou suspecté, et les membres de leur famille, peuvent être éligibles pour cette étude. Les candidats seront présélectionnés avec des antécédents familiaux et un examen des dossiers médicaux, y compris des rapports de pathologie pour les tumeurs et des films de tomodensitométrie (CT) et d'imagerie par résonance magnétique (IRM).

Les participants peuvent subir divers tests et procédures, notamment les suivants :

Examen physique
Examen des antécédents personnels et familiaux avec un médecin spécialiste du cancer, des infirmières spécialisées dans le domaine du cancer, un chirurgien spécialiste des reins et un conseiller en génétique
Poitrine et autres radiographies
Ultrason (étude d'imagerie utilisant des ondes sonores)
IRM (étude d'imagerie utilisant des ondes radio et un champ magnétique)
Tomodensitogrammes du thorax et de l'abdomen (études d'imagerie utilisant des radiations)
Tests sanguins pour la chimie du sang et les tests génétiques
Évaluation de la peau, y compris une biopsie cutanée (ablation chirurgicale d'un petit échantillon de tissu cutané pour évaluation microscopique)
Écouvillon de joue ou rince-bouche pour recueillir des cellules pour analyse génétique
Études de la fonction pulmonaire
Photographie médicale des lésions cutanées

Ces tests se feront en ambulatoire en une journée ou sur 3 à 4 jours. Une fois les études terminées, les participants recevront des conseils sur les résultats et les recommandations. Les patients présentant des lésions rénales peuvent être invités à revenir périodiquement, par exemple tous les 3 à 36 mois, en fonction de leur état individuel, pour documenter le taux de progression des lésions.

...

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Arrière plan:

Birt-Hogg-Dub(SqrRoot)(Copyright) (BHD) est une maladie héréditaire autosomique dominante rare qui confère une susceptibilité à développer un cancer rénal multifocal bilatéral, un pneumothorax spontané et des fibrofolliculomes.
Le BHD est causé par des mutations du gène FLCN situé sur le chromosome 17
La définition des voies génétiques et biochimiques conduisant à la tumorigenèse rénale dans le BHD pourrait conduire au développement de nouveaux médicaments moléculairement ciblés.

Objectifs:

Définir les types et les caractéristiques (y compris les schémas de croissance) du cancer du rein associé au BHD
Déterminer le risque de cancer du rein, de kystes pulmonaires et de fibrofolliculomes chez les patients atteints de BHD
Définir l'histoire naturelle des tumeurs rénales liées au BHD
Pour déterminer si d'autres gènes contribuent au BHD
Identifier les corrélations génotype/phénotype

Admissibilité:

Patients suspectés ou connus pour avoir un phénotype ou un génotype évocateur de Birt-Hogg-Dube, tels que :
- Patients atteints de fibrofolliculomes histologiquement confirmés,
- Patients présentant des signes cliniques de papules cutanées multiples compatibles avec des fibrofolliculomes et/ou des antécédents familiaux de pneumothorax spontané ou de cancer du rein
Patients porteurs d'une mutation germinale FLCN connue
Un parent (lié par le sang) d'une personne avec un diagnostic confirmé ou suspecté de BHD

Concevoir:

Ces familles rares seront recrutées pour confirmer génétiquement le diagnostic, déterminer la taille et l'emplacement des tumeurs rénales, la taille à la présentation, le taux de croissance et le potentiel métastatique des tumeurs rénales.
Des tests génétiques seront proposés pour apprécier l'effet des mutations du gène BHD et pour évaluer l'activité relative de diverses mutations germinales et somatiques.
Nous déterminerons s'il existe une relation entre la mutation et les manifestations de la maladie et le phénotype.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

950

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Deborah A Nielsen, R.N.
Numéro de téléphone: (240) 760-6247
E-mail: deborah.nielsen@nih.gov

Sauvegarde des contacts de l'étude

Nom: W. Marston Linehan, M.D.
Numéro de téléphone: (240) 858-3700
E-mail: linehanm@mail.nih.gov

Lieux d'étude

États-Unis
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
    - Recrutement
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Contact:
      
      For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
      
      Numéro de téléphone: TTY dial 711 800-411-1222
      
      E-mail: ccopr@nih.gov

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

2 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients atteints de fibrofolliculomes histologiquement confirmés, Patients présentant des signes cliniques de papules cutanées multiples compatibles avec des fibrofolliculomes, et des antécédents familiaux de pneumothorax spontané ou de cancer du rein, un parent biologique d'un patient avec un diagnostic confirmé de BHD. Patients porteurs d'une mutation germinale FLCN connue

La description

-CRITÈRE D'INTÉGRATION:

Patients suspectés ou connus pour avoir un phénotype ou un génotype évocateur de Birt-Hogg-Dube, tels que :
- Patients avec au moins un fibrofolliculome histologiquement confirmé, ou
- Patients présentant des signes cliniques de papules cutanées multiples (sans confirmation par biopsie de fibrofolliculome) et des antécédents personnels ou familiaux de pneumothorax spontané / ou de cancer du rein, ou
- Patients présentant un pneumothorax spontané et des papules cutanées ou un cancer du rein et des antécédents familiaux positifs de pneumothorax spontané, de papules cutanées ou de cancer du rein, ou
- Patients présentant une mutation germinale connue du gène FLCN
Histologie de la tumeur rénale compatible avec le BHD, y compris, mais sans s'y limiter, celles évoquant un chromophobe, un néoplasme oncocytaire ou un oncocytome.
Tous les patients et tuteurs, pour les enfants de moins de 18 ans, doivent signer un document de consentement éclairé indiquant leur compréhension de la nature expérimentale et des risques de cette étude avant que toute étude liée au protocole ne soit réalisée. Les patients
moins de 18 ans mais qui ont 13 ans ou plus seront invités à signer un document d'assentiment avant la participation.
Les participants doivent être âgés d'au moins 2 ans.
Un parent (apparenté par le sang) d'un patient avec un diagnostic confirmé ou suspecté de BHD.

CRITÈRE D'EXCLUSION:

RIEN

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cohorte
Perspectives temporelles: Éventuel

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Membres de la famille Un parent d'un patient avec un diagnostic confirmé ou suspecté de BHD (lié par le sang)
Membres de la famille non biologiques Conjoints inscrits principalement pour l'analyse de liaison (les conjoints ont été retirés des critères d'inclusion pour cette étude. Cette cohorte fermée a été créée pour les conjoints précédemment inscrits aux études.)
Les patients Patients présentant un phénotype ou un génotype évocateur de Birt Hogg Dub (SqrRoot) (Copyright) et/ou d'une histologie de tumeur rénale compatible avec BHD

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Identifier les corrélations génotype/phénotype. Délai: en cours	Collecte de sang, de salive, de tissus et d'urine pour l'identification du gène de la maladie et la caractérisation de la prédisposition au cancer du rein	en cours
Déterminer le risque de cancer du rein, de kystes pulmonaires et de fibrofollicullomes chez les patients atteints de BHD. Délai: en cours	Collecte de sang, de salive, de tissus et d'urine pour l'identification du gène de la maladie et la caractérisation de la prédisposition au cancer du rein	en cours
Déterminez si d'autres gènes contribuent au BHD. Délai: en cours	Collecte de sang, de salive, de tissus et d'urine pour l'identification du gène de la maladie et la caractérisation de la prédisposition au cancer du rein	en cours
Définir les types et les caractéristiques (y compris les schémas de croissance) du cancer du rein associé au BHD. Délai: en cours	Collecte de sang, de salive, de tissus et d'urine pour l'identification du gène de la maladie et la caractérisation de la prédisposition au cancer du rein	en cours
Définir l'histoire naturelle des tumeurs rénales liées au BHD. Délai: en cours	Collecte de sang, de salive, de tissus et d'urine pour l'identification du gène de la maladie et la caractérisation de la prédisposition au cancer du rein	en cours

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Cancer Institute (NCI)

Les enquêteurs

Chercheur principal: W. Marston Linehan, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

13 mai 2002

Dates d'inscription aux études

Première soumission

5 avril 2002

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

5 avril 2002

Première publication (Estimé)

8 avril 2002

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

28 mars 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

27 mars 2024

Dernière vérification

26 mars 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Autres numéros d'identification d'étude

020159
02-C-0159

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

.Toutes les IPD enregistrées dans le dossier médical seront partagées avec les enquêteurs intra-muros sur demande. @@@@@@De plus, toutes les données de séquençage génomique à grande échelle seront partagées avec les abonnés à dbGaP.

Délai de partage IPD

Données cliniques disponibles pendant l'étude et indéfiniment.@@@@@@Génomique les données sont disponibles une fois que les données génomiques sont téléchargées selon le plan GDS du protocole tant que la base de données est active.

Critères d'accès au partage IPD

Les données cliniques seront mises à disposition via un abonnement à BTRIS et avec l'autorisation du PI de l'étude.@@@@@@Les données génomiques sont mises à disposition via dbGaP par le biais de demandes adressées aux dépositaires de données.

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

PROTOCOLE D'ÉTUDE
SÈVE
CIF

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .