Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Analiza genetyczna zespołu Birt Hogg-Dube i charakterystyka predyspozycji do raka nerki

28 października 2026 zaktualizowane przez: National Cancer Institute (NCI)

Zespół Birt-Hogg-Dub(SqrRoot)(Copyright): Charakterystyka genu choroby FLCN i predyspozycji do raka nerki, włókniakowłókniaka skórnego i torbieli płuc

This study will investigate the genetic cause of Birt Hogg-Dube (BHD) syndrome and the relationship of this disorder to kidney cancer. BHD is a rare inherited condition characterized by papules, or bumps-benign tumors involving hair follicles-on the head and neck. People with BHD are at increased risk of developing kidney cancer. Scientists have identified the chromosome (strand of genetic material in the cell nucleus) that contains the BHD gene and the region of the gene on the chromosome. This study will try to learn more about:

  • The characteristics and type of kidney tumors associated with BHD
  • The risk of kidney cancer in people with BHD
  • Whether more than one gene causes BHD
  • The genetic mutations (changes) responsible for BHD

Individuals with known or suspected Birt Hogg-Dube syndrome, and their family members, may be eligible for this study. Candidates will be screened with a family history and review of medical records, including pathology reports for tumors, and films of computed tomography (CT) and magnetic resonance imaging (MRI) scans.

Participants may undergo various tests and procedures, including the following:

  • Physical examination
  • Review of personal and family history with a cancer doctor, cancer nurses, kidney surgeon, and genetic counselor
  • Chest and other x-rays
  • Ultrasound (imaging study using sound waves)
  • MRI (imaging study using radiowaves and a magnetic field)
  • CT scans of the chest and abdomen (imaging studies using radiation)
  • Blood tests for blood chemistries and genetic testing
  • Skin evaluation, including a skin biopsy (surgical removal of a small skin tissue sample for microscopic evaluation)
  • Cheek swab or mouthwash to collect cells for genetic analysis
  • Lung function studies
  • Medical photography of skin lesions

These tests will be done on an outpatient basis in either one day or over 3 to 4 days. When the studies are complete, participants will receive counseling about the findings and recommendations. Individuals with kidney lesions may be asked to return periodically, such as every 3 to 36 months, based on their individual condition, to document the rate of progression of the lesions.

...

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Background:

  • Birt-Hogg-Dube (BHD) is a rare, autosomal dominantly inherited disorder which confers susceptibility to develop multifocal, bilateral renal cancer, spontaneous pneumothorax and fibrofolliculomas.
  • BHD is caused by mutations in the FLCN gene located on Chromosome17p11.2
  • Defining the genetic and biochemical pathways leading to renal tumorigenesis in BHD may lead to the development of new molecularly targeted drugs.

Objectives:

  • To define the types and characteristics (including patterns of growth) of renal cancer associated with BHD
  • To determine the risk of renal cancer, lung cysts and fibrofolliculomas in individuals with BHD
  • To define the natural history of BHD related renal tumors
  • To determine if other genes contribute to BHD
  • Identify genotype/phenotype correlations

Eligibility:

-Individuals that meet one or more of the following criteria:

--Suspected or known to have phenotype or genotype suggestive of Birt-Hogg-Dube (BHD), such as:

  • Individuals with histologically confirmed fibrofolliculomas
  • Individuals with clinical evidence of multiple skin papules consistent with fibrofolliculomas, and/or a family history of spontaneous pneumothorax or kidney cancer
  • Individuals with a known germline FLCN mutation

or

--Renal tumor histology consistent with BHD, including, but not limited to those suggestive of chromophobe, hybrid oncocytic neoplasm or oncocytoma

or

--Are a relative (related by blood) of an individual with a confirmed or suspected diagnosis of BHD

Design:

  • These rare families will be recruited to genetically confirm diagnosis, determine size and location of renal tumors, size at presentation, growth rate and metastatic potential of renal tumors.
  • Genetic testing will be offered to gain appreciation of the effect of mutations the BHD gene and to assess the relative activity of various germline and somatic mutations.
  • We will determine if there is a relationship between mutation and disease manifestations and phenotype.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

950

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • Rekrutacyjny
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numer telefonu: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Individuals with histologically confirmed fibrofolliculomas, individuals with clinical evidence of multiple skin papules consistent with fibrofolliculomas, and/or a family history of spontaneous pneumothorax or kidney cancer, a biological relative of an individual with a confirmed diagnosis of BHD. Individuals with a known germline FLCN mutation

Opis

  • INCLUSION CRITERIA:

Individuals that meet one or more of the following criteria:

-Suspected or known to have phenotype or genotype suggestive of Birt-Hogg-Dube (BHD), such as:

--Individuals with at least one histologically confirmed fibrofolliculomas;

or

--Individuals with clinical evidence of multiple skin papules (without fibrofolliculoma biopsy confirmation) and a personal or family history of spontaneous pneumothorax/or kidney cancer;

or

--Individuals with spontaneous pneumothorax and skin papules or kidney cancer and a positive family history of spontaneous pneumothorax, skin papules or kidney cancer;

or

--Individuals with a known germline FLCN gene mutation

OR

-Renal tumor histology consistent with BHD, including, but not limited to those suggestive of chromophobe, hybrid oncocytic neoplasm or oncocytoma.

OR

  • Are a relative (related by blood) of an individual with a confirmed or suspected diagnosis of BHD.

    -Participants must be >= 2 years of age.

  • For children less than 18 years of age, parental permission or legal guardian consent will be obtained.

EXCLUSION CRITERIA:

None.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: COHORT
  • Perspektywy czasowe: PROSPECTIVE

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Family Members

A relative of an individual with a confirmed or suspected diagnosis of BHD (related by blood)
Individuals

Individuals with phenotype or genotype suggestive of Birt Hogg Dub(SqrRoot)(Copyright) and/or Renal tumor histology consistent with BHD
Non-Biologic Family Members

Spouses enrolled primarily for linkage analysis (Spouses have been removed from the inclusion criteria for this study. This closed cohort has been created for spouses previously enrolled on study.)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identify genotype / phenotype correlations.
Ramy czasowe: on-going

Collection of blood, saliva, tissue & urine for Identification of the Disease Gene, and Characterization of the disposition to Renal Cancer
on-going
Determine risk of renal cancer, lung cysts and fibrofollicullomas in patients with BHD.
Ramy czasowe: on-going

Collection of blood, saliva, tissue & urine for Identification of the Disease Gene, and Characterization of the disposition to Renal Cancer
on-going
Determine if other genes contribute to BHD.
Ramy czasowe: on-going

Collection of blood, saliva, tissue & urine for Identification of the Disease Gene, and Characterization of the disposition to Renal Cancer
on-going
Define types and characteristics (including patterns of growth) of renal cancer associated with BHD.
Ramy czasowe: on-going

Collection of blood, saliva, tissue & urine for Identification of the Disease Gene, and Characterization of the disposition to Renal Cancer
on-going
Define the natural history of BHD related renal tumors.
Ramy czasowe: on-going

Collection of blood, saliva, tissue & urine for Identification of the Disease Gene, and Characterization of the disposition to Renal Cancer
on-going

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Śledczy

  • Główny śledczy: W. Marston Linehan, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

13 maja 2002

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

5 kwietnia 2002

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

5 kwietnia 2002

Pierwszy wysłany (Szacowany)

8 kwietnia 2002

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

29 października 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

28 października 2026

Ostatnia weryfikacja

13 października 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 020159
  • 02-C-0159

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

All IPD recorded in the medical record will be shared with intramural investigators upon request. @@@@@@In addition, all large scale genomic sequencing data will be shared with subscribers to dbGaP.

Ramy czasowe udostępniania IPD

Clinical data available during the study and indefinitely.@@@@@@Genomic data are available once genomic data are uploaded per protocol GDS plan for as long as database is active.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Clinical data will be made available via subscription to BTRIS and with the permission of the study PI.@@@@@@Genomic data are made available via dbGaP through requests to the data custodians.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA
  • SOK ROŚLINNY
  • ICF

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj