- ICH GCP
- Rejestr badań klinicznych w USA
- Badanie kliniczne NCT00033137
Analiza genetyczna zespołu Birt Hogg-Dube i charakterystyka predyspozycji do raka nerki
Zespół Birt-Hogg-Dub(SqrRoot)(Copyright): Charakterystyka genu choroby FLCN i predyspozycji do raka nerki, włókniakowłókniaka skórnego i torbieli płuc
W tym badaniu zbadana zostanie genetyczna przyczyna zespołu Birt Hogg-Dube (BHD) i związek tego zaburzenia z rakiem nerki. BHD to rzadka dziedziczna choroba charakteryzująca się grudkami lub łagodnymi guzami obejmującymi mieszki włosowe na głowie i szyi. Osoby z BHD są bardziej narażone na zachorowanie na raka nerki. Naukowcy zidentyfikowali chromosom (nić materiału genetycznego w jądrze komórkowym), który zawiera gen BHD i region genu na chromosomie. To badanie spróbuje dowiedzieć się więcej o:
- Charakterystyka i typ guzów nerek związanych z BHD
- Ryzyko raka nerki u osób z BHD
- Czy więcej niż jeden gen powoduje BHD
- Mutacje (zmiany) genetyczne odpowiedzialne za BHD
Pacjenci ze stwierdzonym lub podejrzewanym zespołem Birt-Hogg-Dube oraz członkowie ich rodzin mogą kwalifikować się do tego badania. Kandydaci zostaną poddani badaniu przesiewowemu z wywiadem rodzinnym i przeglądem dokumentacji medycznej, w tym raportów patologicznych dotyczących guzów oraz filmów z tomografii komputerowej (CT) i rezonansu magnetycznego (MRI).
Uczestnicy mogą przejść różne testy i procedury, w tym:
- Badanie lekarskie
- Przegląd historii osobistej i rodzinnej z lekarzem onkologiem, pielęgniarkami onkologicznymi, chirurgiem nerek i doradcą genetycznym
- Klatka piersiowa i inne zdjęcia rentgenowskie
- Ultradźwięki (badanie obrazowe z wykorzystaniem fal dźwiękowych)
- MRI (badanie obrazowe z wykorzystaniem fal radiowych i pola magnetycznego)
- tomografia komputerowa klatki piersiowej i jamy brzusznej (badania obrazowe z wykorzystaniem promieniowania)
- Badania krwi do chemii krwi i badań genetycznych
- Ocena skóry, w tym biopsja skóry (chirurgiczne usunięcie niewielkiej próbki tkanki skóry do oceny mikroskopowej)
- Wymaz z policzka lub płyn do płukania jamy ustnej w celu pobrania komórek do analizy genetycznej
- Badania funkcji płuc
- Fotografia medyczna zmian skórnych
Testy te będą wykonywane w trybie ambulatoryjnym w ciągu jednego dnia lub w ciągu 3 do 4 dni. Po zakończeniu badań uczestnicy otrzymają porady dotyczące ustaleń i zaleceń. Pacjenci ze zmianami w nerkach mogą być proszeni o okresowe zgłaszanie się, na przykład co 3 do 36 miesięcy, w zależności od ich indywidualnego stanu, w celu udokumentowania tempa progresji zmian.
...
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Tło:
- Birt-Hogg-Dub(SqrRoot)(Copyright) (BHD) jest rzadką chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco, która nadaje podatność na rozwój wieloogniskowego, obustronnego raka nerki, samoistnej odmy opłucnowej i włókniaków.
- BHD jest spowodowane mutacjami w genie FLCN zlokalizowanym na chromosomie 17
- Zdefiniowanie szlaków genetycznych i biochemicznych prowadzących do nowotworzenia nerek w BHD może prowadzić do opracowania nowych leków ukierunkowanych molekularnie.
Cele:
- Zdefiniowanie typów i cech charakterystycznych (w tym wzorców wzrostu) raka nerki związanego z BHD
- Określenie ryzyka wystąpienia raka nerki, torbieli płucnych i włókniako-włókniaków u pacjentów z BHD
- Aby określić historię naturalną guzów nerki związanych z BHD
- Aby określić, czy inne geny przyczyniają się do BHD
- Zidentyfikuj korelacje genotyp / fenotyp
Uprawnienia:
Pacjenci, u których podejrzewa się lub wiadomo, że mają fenotyp lub genotyp sugerujący zespół Birt-Hogg-Dube, tacy jak:
- Pacjenci z histologicznie potwierdzonymi włókniakami gruczolakowatymi,
- Pacjenci z klinicznymi dowodami licznych grudek skórnych odpowiadających włókniakowłókniakom i/lub wywiadem rodzinnym w kierunku samoistnej odmy opłucnowej lub raka nerki
- Pacjenci ze znaną mutacją linii germinalnej FLCN
- Krewny (spokrewniony) osoby z potwierdzoną lub podejrzewaną diagnozą BHD
Projekt:
- Te rzadkie rodziny zostaną zrekrutowane w celu genetycznego potwierdzenia diagnozy, określenia rozmiaru i umiejscowienia guzów nerek, wielkości w momencie prezentacji, tempa wzrostu i potencjału przerzutowego guzów nerek.
- Zaproponowane zostaną badania genetyczne w celu oceny wpływu mutacji genu BHD i oceny względnej aktywności różnych mutacji germinalnych i somatycznych.
- Ustalimy, czy istnieje związek między mutacją a objawami choroby i fenotypem.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Deborah A Nielsen, R.N.
- Numer telefonu: (240) 760-6247
- E-mail: deborah.nielsen@nih.gov
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: W. Marston Linehan, M.D.
- Numer telefonu: (240) 858-3700
- E-mail: linehanm@mail.nih.gov
Lokalizacje studiów
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
- Rekrutacyjny
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Numer telefonu: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
-KRYTERIA PRZYJĘCIA:
Pacjenci, u których podejrzewa się lub wiadomo, że mają fenotyp lub genotyp sugerujący zespół Birt-Hogg-Dube, tacy jak:
- Pacjenci z co najmniej jednym potwierdzonym histologicznie włókniakiem pęcherzykowym lub
- Pacjenci z klinicznymi dowodami licznych grudek skórnych (bez potwierdzenia biopsji gruczolakowłókniaka) oraz osobistą lub rodzinną historią samoistnej odmy opłucnowej / lub raka nerki, lub
- Pacjenci z samoistną odmą opłucnową i grudkami skórnymi lub rakiem nerki i dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku samoistnej odmy opłucnowej, grudek skórnych lub raka nerki lub
- Pacjenci ze znaną mutacją genu FLCN linii zarodkowej
- Histologia guza nerki zgodna z BHD, w tym między innymi sugerująca chromofobię, nowotwór onkocytarny lub onkocytoma.
Wszyscy pacjenci i opiekunowie, w przypadku dzieci w wieku poniżej 18 lat, muszą podpisać dokument świadomej zgody, wskazujący, że rozumieją charakter badania i ryzyko związane z tym badaniem przed przeprowadzeniem jakichkolwiek badań związanych z protokołem. Pacjenci
poniżej 18 roku życia, ale które ukończyły 13 lat, zostaną poproszone o podpisanie dokumentu zgody przed uczestnictwem.
- Uczestnicy muszą mieć co najmniej 2 lata.
- Krewny (spokrewniony) pacjenta z potwierdzonym lub podejrzewanym rozpoznaniem BHD.
KRYTERIA WYŁĄCZENIA:
ŻADEN
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
---|
Członkowie rodziny
Krewny pacjenta z potwierdzonym lub podejrzewanym rozpoznaniem BHD (spokrewniony z krwią)
|
Niebiologiczni członkowie rodziny
Małżonkowie zapisani głównie do analizy powiązań (małżonkowie zostali usunięci z kryteriów włączenia do tego badania.
Ta zamknięta kohorta została utworzona dla małżonków wcześniej zapisanych na studia).
|
Pacjenci
Pacjenci z fenotypem lub genotypem sugerującym Birt Hogg Dub(SqrRoot)(Copyright) i/lub histologia guza nerki zgodna z BHD
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
---|---|---|
Zidentyfikuj korelacje genotyp / fenotyp.
Ramy czasowe: bieżący
|
Pobieranie krwi, śliny, tkanek i moczu w celu identyfikacji genu choroby i charakterystyki predyspozycji do raka nerki
|
bieżący
|
Określenie ryzyka raka nerki, torbieli płucnych i włókniakowłókniaków u pacjentów z BHD.
Ramy czasowe: bieżący
|
Pobieranie krwi, śliny, tkanek i moczu w celu identyfikacji genu choroby i charakterystyki predyspozycji do raka nerki
|
bieżący
|
Ustal, czy inne geny przyczyniają się do BHD.
Ramy czasowe: bieżący
|
Pobieranie krwi, śliny, tkanek i moczu w celu identyfikacji genu choroby i charakterystyki predyspozycji do raka nerki
|
bieżący
|
Zdefiniować typy i cechy charakterystyczne (w tym wzorce wzrostu) raka nerki związanego z BHD.
Ramy czasowe: bieżący
|
Pobieranie krwi, śliny, tkanek i moczu w celu identyfikacji genu choroby i charakterystyki predyspozycji do raka nerki
|
bieżący
|
Zdefiniuj historię naturalną guzów nerki związanych z BHD.
Ramy czasowe: bieżący
|
Pobieranie krwi, śliny, tkanek i moczu w celu identyfikacji genu choroby i charakterystyki predyspozycji do raka nerki
|
bieżący
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: W. Marston Linehan, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publikacje i pomocne linki
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Procesy patologiczne
- Choroby Układu Oddechowego
- Nowotwory według typu histologicznego
- Nowotwory
- Nowotwory urologiczne
- Nowotwory układu moczowo-płciowego
- Nowotwory według lokalizacji
- Choroby nerek
- Choroby Urologiczne
- Rak gruczołowy
- Rak
- Nowotwory gruczołowe i nabłonkowe
- Atrybuty choroby
- Choroby opłucnej
- Choroby układu moczowo-płciowego kobiet
- Choroby układu moczowo-płciowego kobiet i powikłania ciąży
- Choroby układu moczowo-płciowego
- Choroby układu moczowo-płciowego u mężczyzn
- Nowotwory nerek
- Rak, Komórka Nerki
- Odma płucna
- Podatność na choroby
Inne numery identyfikacyjne badania
- 020159
- 02-C-0159
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
Ramy czasowe udostępniania IPD
Kryteria dostępu do udostępniania IPD
Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD
- PROTOKÓŁ BADANIA
- SOK ROŚLINNY
- ICF
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Rak Nerki
-
Jonsson Comprehensive Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)Aktywny, nie rekrutującyGruczolakorak gruczołu krokowego III stopnia AJCC v7 | Gruczolakorak gruczołu krokowego II stopnia AJCC v7 | Stopień I gruczolakoraka gruczołu krokowego American Joint Committee on Cancer (AJCC) v7Stany Zjednoczone
-
Emory UniversityNational Cancer Institute (NCI)WycofanePrognostyczny rak piersi IV stopnia AJCC v8 | Przerzutowy nowotwór złośliwy w mózgu | Przerzutowy rak piersi | Anatomiczny IV stopień raka piersi American Joint Committee on Cancer (AJCC) v8
-
Jonsson Comprehensive Cancer CenterZakończonyRak prostaty oporny na kastrację | Przerzutowy rak prostaty | Stadium IVA raka prostaty AJCC v8 | Rak prostaty w stadium IVB AJCC v8 | Rak prostaty w stadium IV American Joint Committee on Cancer (AJCC) v8Stany Zjednoczone
-
Jonsson Comprehensive Cancer CenterEli Lilly and Company; Genentech, Inc.RekrutacyjnyNiedrobnokomórkowy rak płuc z przerzutami | Oporny na leczenie niedrobnokomórkowy rak płuc | Rak płuca w stadium IV American Joint Committee on Cancer (AJCC) v8 | Rak płuc w stadium IVA AJCC v8 | Rak płuc w stadium IVB AJCC v8Stany Zjednoczone
-
Jonsson Comprehensive Cancer CenterZakończonyBiochemicznie nawracający rak prostaty | Przerzutowy rak prostaty | Nowotwór złośliwy z przerzutami w kości | Stadium IVA raka prostaty AJCC v8 | Rak prostaty w stadium IVB AJCC v8 | Rak prostaty w stadium IV American Joint Committee on Cancer (AJCC) v8Stany Zjednoczone
-
NRG OncologyNational Cancer Institute (NCI)Aktywny, nie rekrutującyAnatomiczny rak piersi IV stadium AJCC v8 | Prognostyczny rak piersi IV stopnia AJCC v8 | Nowotwór złośliwy z przerzutami w kości | Przerzutowy nowotwór złośliwy w węzłach chłonnych | Przerzutowy nowotwór złośliwy w wątrobie | Przerzutowy rak piersi | Przerzutowy nowotwór złośliwy w płucach | Nowotwór... i inne warunkiStany Zjednoczone, Kanada, Arabia Saudyjska, Republika Korei
-
Jonsson Comprehensive Cancer CenterRekrutacyjnyRak prostaty oporny na kastrację | Przerzutowy rak prostaty | Stadium IVA raka prostaty AJCC v8 | Rak prostaty w stadium IVB AJCC v8 | Rak prostaty w stadium IV American Joint Committee on Cancer (AJCC) v8Stany Zjednoczone
-
National Cancer Institute (NCI)ZakończonyOporny na leczenie złośliwy nowotwór lity | Nawracający złośliwy nowotwór lity | Przerzutowy złośliwy nowotwór lity | Nieoperacyjny lity nowotwór | Nawracający rak drobnokomórkowy płuca | Stopień IIIA Rak drobnokomórkowy płuca AJCC v7 | Etap IIIB Rak drobnokomórkowy płuca AJCC v7 | Rak drobnokomórkowy... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Jonsson Comprehensive Cancer CenterBeiGene; Driven To CureWycofanePrzerzutowy rak nerkowokomórkowy | Rak nerkowokomórkowy IV stopnia AJCC v8 | Rak brodawkowaty nerki | Zbieranie raka przewodów | Nieoperacyjny rak nerki | Dziedziczna leiomyomatoza i rak nerkowokomórkowy | Jasnokomórkowy brodawkowaty nowotwór nerki | Dziedziczny rak brodawkowaty nerki | Niesklasyfikowany... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Jonsson Comprehensive Cancer CenterAstraZenecaZakończonyRak płaskonabłonkowy jamy ustnej i gardła | Stopień kliniczny III zależny od HPV (p16-dodatni) rak jamy ustnej i gardła AJCC v8 | Stopień kliniczny II, w którym pośredniczy HPV (p16-dodatni) rak jamy ustnej i gardła AJCC v8 | Patologiczny etap I, w którym pośredniczy HPV (p16-dodatni) rak jamy... i inne warunkiStany Zjednoczone