Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Analiza genetyczna zespołu Birt Hogg-Dube i charakterystyka predyspozycji do raka nerki

15 września 2026 zaktualizowane przez: National Cancer Institute (NCI)

Zespół Birt-Hogg-Dub(SqrRoot)(Copyright): Charakterystyka genu choroby FLCN i predyspozycji do raka nerki, włókniakowłókniaka skórnego i torbieli płuc

W tym badaniu zbadana zostanie genetyczna przyczyna zespołu Birt Hogg-Dube (BHD) i związek tego zaburzenia z rakiem nerki. BHD to rzadka dziedziczna choroba charakteryzująca się grudkami lub łagodnymi guzami obejmującymi mieszki włosowe na głowie i szyi. Osoby z BHD są bardziej narażone na zachorowanie na raka nerki. Naukowcy zidentyfikowali chromosom (nić materiału genetycznego w jądrze komórkowym), który zawiera gen BHD i region genu na chromosomie. To badanie spróbuje dowiedzieć się więcej o:

  • Charakterystyka i typ guzów nerek związanych z BHD
  • Ryzyko raka nerki u osób z BHD
  • Czy więcej niż jeden gen powoduje BHD
  • Mutacje (zmiany) genetyczne odpowiedzialne za BHD

Pacjenci ze stwierdzonym lub podejrzewanym zespołem Birt-Hogg-Dube oraz członkowie ich rodzin mogą kwalifikować się do tego badania. Kandydaci zostaną poddani badaniu przesiewowemu z wywiadem rodzinnym i przeglądem dokumentacji medycznej, w tym raportów patologicznych dotyczących guzów oraz filmów z tomografii komputerowej (CT) i rezonansu magnetycznego (MRI).

Uczestnicy mogą przejść różne testy i procedury, w tym:

  • Badanie lekarskie
  • Przegląd historii osobistej i rodzinnej z lekarzem onkologiem, pielęgniarkami onkologicznymi, chirurgiem nerek i doradcą genetycznym
  • Klatka piersiowa i inne zdjęcia rentgenowskie
  • Ultradźwięki (badanie obrazowe z wykorzystaniem fal dźwiękowych)
  • MRI (badanie obrazowe z wykorzystaniem fal radiowych i pola magnetycznego)
  • tomografia komputerowa klatki piersiowej i jamy brzusznej (badania obrazowe z wykorzystaniem promieniowania)
  • Badania krwi do chemii krwi i badań genetycznych
  • Ocena skóry, w tym biopsja skóry (chirurgiczne usunięcie niewielkiej próbki tkanki skóry do oceny mikroskopowej)
  • Wymaz z policzka lub płyn do płukania jamy ustnej w celu pobrania komórek do analizy genetycznej
  • Badania funkcji płuc
  • Fotografia medyczna zmian skórnych

Testy te będą wykonywane w trybie ambulatoryjnym w ciągu jednego dnia lub w ciągu 3 do 4 dni. Po zakończeniu badań uczestnicy otrzymają porady dotyczące ustaleń i zaleceń. Pacjenci ze zmianami w nerkach mogą być proszeni o okresowe zgłaszanie się, na przykład co 3 do 36 miesięcy, w zależności od ich indywidualnego stanu, w celu udokumentowania tempa progresji zmian.

...

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Tło:

  • Birt-Hogg-Dub(SqrRoot)(Copyright) (BHD) jest rzadką chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco, która nadaje podatność na rozwój wieloogniskowego, obustronnego raka nerki, samoistnej odmy opłucnowej i włókniaków.
  • BHD jest spowodowane mutacjami w genie FLCN zlokalizowanym na chromosomie 17
  • Zdefiniowanie szlaków genetycznych i biochemicznych prowadzących do nowotworzenia nerek w BHD może prowadzić do opracowania nowych leków ukierunkowanych molekularnie.

Cele:

  • Zdefiniowanie typów i cech charakterystycznych (w tym wzorców wzrostu) raka nerki związanego z BHD
  • Określenie ryzyka wystąpienia raka nerki, torbieli płucnych i włókniako-włókniaków u pacjentów z BHD
  • Aby określić historię naturalną guzów nerki związanych z BHD
  • Aby określić, czy inne geny przyczyniają się do BHD
  • Zidentyfikuj korelacje genotyp / fenotyp

Uprawnienia:

  • Pacjenci, u których podejrzewa się lub wiadomo, że mają fenotyp lub genotyp sugerujący zespół Birt-Hogg-Dube, tacy jak:

    • Pacjenci z histologicznie potwierdzonymi włókniakami gruczolakowatymi,
    • Pacjenci z klinicznymi dowodami licznych grudek skórnych odpowiadających włókniakowłókniakom i/lub wywiadem rodzinnym w kierunku samoistnej odmy opłucnowej lub raka nerki
  • Pacjenci ze znaną mutacją linii germinalnej FLCN
  • Krewny (spokrewniony) osoby z potwierdzoną lub podejrzewaną diagnozą BHD

Projekt:

  • Te rzadkie rodziny zostaną zrekrutowane w celu genetycznego potwierdzenia diagnozy, określenia rozmiaru i umiejscowienia guzów nerek, wielkości w momencie prezentacji, tempa wzrostu i potencjału przerzutowego guzów nerek.
  • Zaproponowane zostaną badania genetyczne w celu oceny wpływu mutacji genu BHD i oceny względnej aktywności różnych mutacji germinalnych i somatycznych.
  • Ustalimy, czy istnieje związek między mutacją a objawami choroby i fenotypem.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

950

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • Rekrutacyjny
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numer telefonu: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z potwierdzonymi histologicznie włókniakami pęcherzykowymi, Pacjenci z klinicznymi dowodami licznych grudek skórnych odpowiadających włókniakomięsakom, z wywiadem rodzinnym w kierunku samoistnej odmy opłucnowej lub raka nerki, biologiczny krewny pacjenta z potwierdzonym rozpoznaniem BHD. Pacjenci ze znaną mutacją linii germinalnej FLCN

Opis

-KRYTERIA PRZYJĘCIA:

  1. Pacjenci, u których podejrzewa się lub wiadomo, że mają fenotyp lub genotyp sugerujący zespół Birt-Hogg-Dube, tacy jak:

    • Pacjenci z co najmniej jednym potwierdzonym histologicznie włókniakiem pęcherzykowym lub
    • Pacjenci z klinicznymi dowodami licznych grudek skórnych (bez potwierdzenia biopsji gruczolakowłókniaka) oraz osobistą lub rodzinną historią samoistnej odmy opłucnowej / lub raka nerki, lub
    • Pacjenci z samoistną odmą opłucnową i grudkami skórnymi lub rakiem nerki i dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku samoistnej odmy opłucnowej, grudek skórnych lub raka nerki lub
    • Pacjenci ze znaną mutacją genu FLCN linii zarodkowej
  2. Histologia guza nerki zgodna z BHD, w tym między innymi sugerująca chromofobię, nowotwór onkocytarny lub onkocytoma.

  3. Wszyscy pacjenci i opiekunowie, w przypadku dzieci w wieku poniżej 18 lat, muszą podpisać dokument świadomej zgody, wskazujący, że rozumieją charakter badania i ryzyko związane z tym badaniem przed przeprowadzeniem jakichkolwiek badań związanych z protokołem. Pacjenci

    poniżej 18 roku życia, ale które ukończyły 13 lat, zostaną poproszone o podpisanie dokumentu zgody przed uczestnictwem.

  4. Uczestnicy muszą mieć co najmniej 2 lata.
  5. Krewny (spokrewniony) pacjenta z potwierdzonym lub podejrzewanym rozpoznaniem BHD.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

ŻADEN

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Family Members
A relative of an individual with a confirmed or suspected diagnosis of BHD (related by blood)
Individuals
Individuals with phenotype or genotype suggestive of Birt Hogg Dub(SqrRoot)(Copyright) and/or Renal tumor histology consistent with BHD
Non-Biologic Family Members
Spouses enrolled primarily for linkage analysis (Spouses have been removed from the inclusion criteria for this study. This closed cohort has been created for spouses previously enrolled on study.)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zidentyfikuj korelacje genotyp / fenotyp.
Ramy czasowe: bieżący
Pobieranie krwi, śliny, tkanek i moczu w celu identyfikacji genu choroby i charakterystyki predyspozycji do raka nerki
bieżący
Określenie ryzyka raka nerki, torbieli płucnych i włókniakowłókniaków u pacjentów z BHD.
Ramy czasowe: bieżący
Pobieranie krwi, śliny, tkanek i moczu w celu identyfikacji genu choroby i charakterystyki predyspozycji do raka nerki
bieżący
Ustal, czy inne geny przyczyniają się do BHD.
Ramy czasowe: bieżący
Pobieranie krwi, śliny, tkanek i moczu w celu identyfikacji genu choroby i charakterystyki predyspozycji do raka nerki
bieżący
Zdefiniować typy i cechy charakterystyczne (w tym wzorce wzrostu) raka nerki związanego z BHD.
Ramy czasowe: bieżący
Pobieranie krwi, śliny, tkanek i moczu w celu identyfikacji genu choroby i charakterystyki predyspozycji do raka nerki
bieżący
Zdefiniuj historię naturalną guzów nerki związanych z BHD.
Ramy czasowe: bieżący
Pobieranie krwi, śliny, tkanek i moczu w celu identyfikacji genu choroby i charakterystyki predyspozycji do raka nerki
bieżący

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Śledczy

  • Główny śledczy: W. Marston Linehan, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

13 maja 2002

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

5 kwietnia 2002

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

5 kwietnia 2002

Pierwszy wysłany (Szacowany)

8 kwietnia 2002

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

16 września 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 września 2026

Ostatnia weryfikacja

14 sierpnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 020159
  • 02-C-0159

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

.Wszystkie IChP odnotowane w dokumentacji medycznej zostaną udostępnione śledczym na żądanie. @@@@@@Ponadto wszystkie dane sekwencjonowania genomowego na dużą skalę będą udostępniane subskrybentom dbGaP.

Ramy czasowe udostępniania IPD

Dane kliniczne dostępne podczas badania i bezterminowo.@@@@@@Genomic dane są dostępne po przesłaniu danych genomowych zgodnie z protokołem planu GDS tak długo, jak baza danych jest aktywna.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Dane kliniczne będą udostępniane poprzez subskrypcję BTRIS i za zgodą badania PI.@@@@@@Dane genomowe są udostępniane za pośrednictwem dbGaP na żądanie opiekunów danych.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA
  • SOK ROŚLINNY
  • ICF

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj