Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Birt Hogg-Dube -oireyhtymän geneettinen analyysi ja munuaissyöpäalttiuden karakterisointi

keskiviikko 27. maaliskuuta 2024 päivittänyt: National Cancer Institute (NCI)

Birt-Hogg-Dub(SqrRoot)(Copyright) -oireyhtymä: FLCN-taudin geenin karakterisointi ja taipumus munuaissyöpään, ihon fibrofollikuloomaan ja keuhkokystaihin

Tämä tutkimus tutkii Birt Hogg-Duben (BHD) oireyhtymän geneettistä syytä ja tämän häiriön suhdetta munuaissyöpään. BHD on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista näppylät tai hyvänlaatuiset kohoumat, joihin liittyy pään ja kaulan karvatuppeja. BHD-potilailla on lisääntynyt riski sairastua munuaissyöpään. Tutkijat ovat tunnistaneet kromosomin (solun ytimessä olevan geneettisen materiaalin juosteen), joka sisältää BHD-geenin ja geenin alueen kromosomissa. Tässä tutkimuksessa pyritään oppimaan lisää:

  • BHD:hen liittyvien munuaiskasvainten ominaisuudet ja tyyppi
  • Munuaissyövän riski ihmisillä, joilla on BHD
  • Aiheuttaako useampi kuin yksi geeni BHD:tä
  • BHD:stä vastuussa olevat geneettiset mutaatiot (muutokset).

Potilaat, joilla tiedetään tai epäillään Birt Hogg-Duben oireyhtymää, ja heidän perheenjäsenensä voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen. Hakijat seulotaan sukuhistorian ja potilastietojen tarkastelun, mukaan lukien kasvainten patologiaraportit sekä tietokonetomografia- (CT) ja magneettikuvaus (MRI) -kuvaukset.

Osallistujat voivat käydä läpi erilaisia ​​testejä ja menettelyjä, mukaan lukien seuraavat:

  • Lääkärintarkastus
  • Henkilökohtaisen ja perheen historian tarkastelu syöpälääkärin, syöpähoitajien, munuaiskirurgin ja geneettisen neuvonantajan kanssa
  • Rintakehä ja muut röntgenkuvat
  • Ultraääni (kuvaustutkimus ääniaaltoja käyttäen)
  • MRI (kuvaustutkimus radioaaltoja ja magneettikenttää käyttäen)
  • Rintakehän ja vatsan CT-skannaukset (kuvaustutkimukset säteilyllä)
  • Verikokeet verikemiaa ja geenitestejä varten
  • Ihon arviointi, mukaan lukien ihobiopsia (pienen ihokudosnäytteen kirurginen poisto mikroskooppista arviointia varten)
  • Poskipuikko tai suuvesi solujen keräämiseksi geneettistä analyysiä varten
  • Keuhkojen toimintatutkimukset
  • Lääketieteellinen valokuvaus ihovaurioista

Nämä testit tehdään avohoidossa joko yhdessä päivässä tai 3-4 päivän kuluessa. Kun tutkimukset ovat valmiit, osallistujat saavat neuvontaa tuloksista ja suosituksista. Potilaita, joilla on munuaisvaurioita, voidaan pyytää palaamaan säännöllisesti, esimerkiksi 3–36 kuukauden välein, yksilöllisen tilansa perusteella dokumentoimaan leesioiden etenemisnopeus.

...

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tausta:

  • Birt-Hogg-Dub(SqrRoot)(Copyright) (BHD) on harvinainen, autosomaalisesti dominoivasti perinnöllinen sairaus, joka antaa alttiuden kehittää multifokaalista, kahdenvälistä munuaissyöpää, spontaania pneumotoraksia ja fibrofollikuloomia.
  • BHD:n aiheuttavat mutaatiot FLCN-geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 17
  • Munuaisten tuumorigeneesiin BHD:ssä johtavien geneettisten ja biokemiallisten reittien määrittäminen voi johtaa uusien molekulaarisesti kohdistettujen lääkkeiden kehittämiseen.

Tavoitteet:

  • Määrittää BHD:hen liittyvän munuaissyövän tyypit ja ominaisuudet (mukaan lukien kasvumallit).
  • Munuaissyövän, keuhkojen kystojen ja fibrofollikuloomien riskin määrittäminen potilailla, joilla on BHD
  • BHD:hen liittyvien munuaiskasvainten luonnollisen historian määrittäminen
  • Sen määrittämiseksi, vaikuttavatko muut geenit BHD:hen
  • Tunnista genotyyppi/fenotyyppi -korrelaatiot

Kelpoisuus:

  • Potilaat, joilla epäillään tai tiedetään olevan Birt-Hogg-Dubeen viittaava fenotyyppi tai genotyyppi, kuten:

    • Potilaat, joilla on histologisesti vahvistettu fibrofollikulooma,
    • Potilaat, joilla on kliinisiä todisteita useista fibrofollikuloomiin liittyvistä ihonäppylistä ja/tai suvussa spontaani pneumotoraksi tai munuaissyöpä
  • Potilaat, joilla on tunnettu ituradan FLCN-mutaatio
  • Henkilön, jolla on vahvistettu tai epäilty BHD-diagnoosi, sukulainen (veren välityksellä).

Design:

  • Nämä harvinaiset perheet rekrytoidaan geneettisesti vahvistamaan diagnoosi, määrittämään munuaiskasvainten koko ja sijainti, koko esittelyhetkellä, kasvunopeus ja munuaiskasvaimien metastaattinen mahdollisuus.
  • Geneettistä testausta tarjotaan BHD-geenin mutaatioiden vaikutuksen arvioimiseksi ja erilaisten ituradan ja somaattisten mutaatioiden suhteellisen aktiivisuuden arvioimiseksi.
  • Selvitämme, onko mutaation ja sairauden ilmentymien ja fenotyypin välillä yhteyttä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

950

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • Rekrytointi
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Puhelinnumero: TTY dial 711 800-411-1222
          • Sähköposti: ccopr@nih.gov

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

2 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on histologisesti varmistettu fibrofollikulooma, potilaat, joilla on kliinisiä todisteita fibrofollikuloomien mukaisista useista ihonäppäilyistä, ja suvussa spontaani pneumotoraksi tai munuaissyöpä, potilaan biologinen sukulainen, jolla on vahvistettu BHD-diagnoosi. Potilaat, joilla on tunnettu ituradan FLCN-mutaatio

Kuvaus

-SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

  1. Potilaat, joilla epäillään tai tiedetään olevan Birt-Hogg-Dubeen viittaava fenotyyppi tai genotyyppi, kuten:

    • Potilaat, joilla on vähintään yksi histologisesti vahvistettu fibrofollikulooma tai
    • Potilaat, joilla on kliinisiä todisteita useista ihonäppylistä (ilman fibrofolliculoma-biopsian vahvistusta) ja henkilökohtainen tai suvussa esiintynyt spontaani pneumotoraksi/tai munuaissyöpä, tai
    • Potilaat, joilla on spontaani ilmarinta ja ihonäppylät tai munuaissyöpä ja positiivinen suvussa spontaani ilmarinta, ihonäppäimet tai munuaissyöpä, tai
    • Potilaat, joilla on tunnettu ituradan FLCN-geenimutaatio
  2. Munuaiskasvaimen histologia, joka on yhdenmukainen BHD:n kanssa, mukaan lukien, mutta ei rajoittuen, ne, jotka viittaavat kromofobiin, onkosyyttiseen kasvaimeen tai onkosytoomaan.

  3. Kaikkien alle 18-vuotiaiden lasten potilaiden ja huoltajien on allekirjoitettava tietoinen suostumusasiakirja, joka osoittaa heidän ymmärryksensä tämän tutkimuksen luonteesta ja riskeistä, ennen kuin protokollaan liittyviä tutkimuksia suoritetaan. Potilaat

    alle 18-vuotiaita, mutta vähintään 13-vuotiaita pyydetään allekirjoittamaan suostumusasiakirja ennen osallistumista.

  4. Osallistujien tulee olla vähintään 2-vuotiaita.
  5. Potilaan sukulainen (veren välityksellä), jolla on vahvistettu tai epäilty BHD-diagnoosi.

POISTAMISKRITEERIT:

EI MITÄÄN

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Perheenjäsenet
Potilaan sukulainen, jolla on vahvistettu tai epäilty BHD-diagnoosi (veren perusteella)
Ei-biologiset perheenjäsenet
Puolisot, jotka ilmoittautuivat ensisijaisesti sidosanalyysiä varten (puolisot on poistettu tämän tutkimuksen mukaanottokriteereistä. Tämä suljettu kohortti on luotu puolisoille, jotka ovat aiemmin ilmoittautuneet opiskelemaan.)
Potilaat
Potilaat, joiden fenotyyppi tai genotyyppi viittaa Birt Hogg Dub (SqrRoot) (Copyright) ja/tai munuaiskasvaimen histologiaan, joka on BHD:n mukainen

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tunnista genotyyppi/fenotyyppi -korrelaatiot.
Aikaikkuna: jatkuva
Veren, syljen, kudosten ja virtsan kerääminen sairauden geenin tunnistamiseksi ja munuaissyöpäalttiuden karakterisoimiseksi
jatkuva
Määritä munuaissyövän, keuhkokystojen ja fibrofollikuloomien riski potilailla, joilla on BHD.
Aikaikkuna: jatkuva
Veren, syljen, kudosten ja virtsan kerääminen sairauden geenin tunnistamiseksi ja munuaissyöpäalttiuden karakterisoimiseksi
jatkuva
Selvitä, vaikuttavatko muut geenit BHD:hen.
Aikaikkuna: jatkuva
Veren, syljen, kudosten ja virtsan kerääminen sairauden geenin tunnistamiseksi ja munuaissyöpäalttiuden karakterisoimiseksi
jatkuva
Määrittele BHD:hen liittyvän munuaissyövän tyypit ja ominaisuudet (mukaan lukien kasvumallit).
Aikaikkuna: jatkuva
Veren, syljen, kudosten ja virtsan kerääminen sairauden geenin tunnistamiseksi ja munuaissyöpäalttiuden karakterisoimiseksi
jatkuva
Määrittele BHD:hen liittyvien munuaiskasvainten luonnollinen historia.
Aikaikkuna: jatkuva
Veren, syljen, kudosten ja virtsan kerääminen sairauden geenin tunnistamiseksi ja munuaissyöpäalttiuden karakterisoimiseksi
jatkuva

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Cancer Institute (NCI)

Tutkijat

  • Päätutkija: W. Marston Linehan, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 13. toukokuuta 2002

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 5. huhtikuuta 2002

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 5. huhtikuuta 2002

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Maanantai 8. huhtikuuta 2002

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 28. maaliskuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 27. maaliskuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 26. maaliskuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 020159
  • 02-C-0159

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

.Kaikki sairauskertomukseen tallennetut IPD:t jaetaan pyynnöstä intramuraalisille tutkijoille. @@@@@@Lisäksi kaikki suuren mittakaavan genominen sekvensointitiedot jaetaan dbGaP:n tilaajien kanssa.

IPD-jaon aikakehys

Kliiniset tiedot saatavilla tutkimuksen aikana ja toistaiseksi.@@@@@@Genomic tiedot ovat saatavilla, kun genomitiedot on ladattu protokollan GDS-suunnitelman mukaisesti niin kauan kuin tietokanta on aktiivinen.

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

Kliiniset tiedot asetetaan saataville BTRIS-tilauksen kautta ja tutkimuksen PI luvalla.@@@@@@Genominen data on saatavilla dbGaP:n kautta tietojen säilyttäjien pyyntöjen kautta.

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • STUDY_PROTOCOL
  • MAHLA
  • ICF

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Munuaissyöpä

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in South Korea

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa