Birt Hogg-Dube -oireyhtymän geneettinen analyysi ja munuaissyöpäalttiuden karakterisointi
tiistai 15. syyskuuta 2026 päivittänyt: National Cancer Institute (NCI)
Birt-Hogg-Dub(SqrRoot)(Copyright) -oireyhtymä: FLCN-taudin geenin karakterisointi ja taipumus munuaissyöpään, ihon fibrofollikuloomaan ja keuhkokystaihin
Tämä tutkimus tutkii Birt Hogg-Duben (BHD) oireyhtymän geneettistä syytä ja tämän häiriön suhdetta munuaissyöpään. BHD on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista näppylät tai hyvänlaatuiset kohoumat, joihin liittyy pään ja kaulan karvatuppeja. BHD-potilailla on lisääntynyt riski sairastua munuaissyöpään. Tutkijat ovat tunnistaneet kromosomin (solun ytimessä olevan geneettisen materiaalin juosteen), joka sisältää BHD-geenin ja geenin alueen kromosomissa. Tässä tutkimuksessa pyritään oppimaan lisää:
- BHD:hen liittyvien munuaiskasvainten ominaisuudet ja tyyppi
- Munuaissyövän riski ihmisillä, joilla on BHD
- Aiheuttaako useampi kuin yksi geeni BHD:tä
- BHD:stä vastuussa olevat geneettiset mutaatiot (muutokset).
Potilaat, joilla tiedetään tai epäillään Birt Hogg-Duben oireyhtymää, ja heidän perheenjäsenensä voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen. Hakijat seulotaan sukuhistorian ja potilastietojen tarkastelun, mukaan lukien kasvainten patologiaraportit sekä tietokonetomografia- (CT) ja magneettikuvaus (MRI) -kuvaukset.
Osallistujat voivat käydä läpi erilaisia testejä ja menettelyjä, mukaan lukien seuraavat:
- Lääkärintarkastus
- Henkilökohtaisen ja perheen historian tarkastelu syöpälääkärin, syöpähoitajien, munuaiskirurgin ja geneettisen neuvonantajan kanssa
- Rintakehä ja muut röntgenkuvat
- Ultraääni (kuvaustutkimus ääniaaltoja käyttäen)
- MRI (kuvaustutkimus radioaaltoja ja magneettikenttää käyttäen)
- Rintakehän ja vatsan CT-skannaukset (kuvaustutkimukset säteilyllä)
- Verikokeet verikemiaa ja geenitestejä varten
- Ihon arviointi, mukaan lukien ihobiopsia (pienen ihokudosnäytteen kirurginen poisto mikroskooppista arviointia varten)
- Poskipuikko tai suuvesi solujen keräämiseksi geneettistä analyysiä varten
- Keuhkojen toimintatutkimukset
- Lääketieteellinen valokuvaus ihovaurioista
Nämä testit tehdään avohoidossa joko yhdessä päivässä tai 3-4 päivän kuluessa. Kun tutkimukset ovat valmiit, osallistujat saavat neuvontaa tuloksista ja suosituksista. Potilaita, joilla on munuaisvaurioita, voidaan pyytää palaamaan säännöllisesti, esimerkiksi 3–36 kuukauden välein, yksilöllisen tilansa perusteella dokumentoimaan leesioiden etenemisnopeus.
...
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Tausta:
- Birt-Hogg-Dub(SqrRoot)(Copyright) (BHD) on harvinainen, autosomaalisesti dominoivasti perinnöllinen sairaus, joka antaa alttiuden kehittää multifokaalista, kahdenvälistä munuaissyöpää, spontaania pneumotoraksia ja fibrofollikuloomia.
- BHD:n aiheuttavat mutaatiot FLCN-geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 17
- Munuaisten tuumorigeneesiin BHD:ssä johtavien geneettisten ja biokemiallisten reittien määrittäminen voi johtaa uusien molekulaarisesti kohdistettujen lääkkeiden kehittämiseen.
Tavoitteet:
- Määrittää BHD:hen liittyvän munuaissyövän tyypit ja ominaisuudet (mukaan lukien kasvumallit).
- Munuaissyövän, keuhkojen kystojen ja fibrofollikuloomien riskin määrittäminen potilailla, joilla on BHD
- BHD:hen liittyvien munuaiskasvainten luonnollisen historian määrittäminen
- Sen määrittämiseksi, vaikuttavatko muut geenit BHD:hen
- Tunnista genotyyppi/fenotyyppi -korrelaatiot
Kelpoisuus:
Potilaat, joilla epäillään tai tiedetään olevan Birt-Hogg-Dubeen viittaava fenotyyppi tai genotyyppi, kuten:
- Potilaat, joilla on histologisesti vahvistettu fibrofollikulooma,
- Potilaat, joilla on kliinisiä todisteita useista fibrofollikuloomiin liittyvistä ihonäppylistä ja/tai suvussa spontaani pneumotoraksi tai munuaissyöpä
- Potilaat, joilla on tunnettu ituradan FLCN-mutaatio
- Henkilön, jolla on vahvistettu tai epäilty BHD-diagnoosi, sukulainen (veren välityksellä).
Design:
- Nämä harvinaiset perheet rekrytoidaan geneettisesti vahvistamaan diagnoosi, määrittämään munuaiskasvainten koko ja sijainti, koko esittelyhetkellä, kasvunopeus ja munuaiskasvaimien metastaattinen mahdollisuus.
- Geneettistä testausta tarjotaan BHD-geenin mutaatioiden vaikutuksen arvioimiseksi ja erilaisten ituradan ja somaattisten mutaatioiden suhteellisen aktiivisuuden arvioimiseksi.
- Selvitämme, onko mutaation ja sairauden ilmentymien ja fenotyypin välillä yhteyttä.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
950
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Deborah A Nielsen, R.N.
- Puhelinnumero: (240) 760-6247
- Sähköposti: deborah.nielsen@nih.gov
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: W. Marston Linehan, M.D.
- Puhelinnumero: (240) 858-3700
- Sähköposti: linehanm@mail.nih.gov
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- Rekrytointi
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Puhelinnumero: TTY dial 711 800-411-1222
- Sähköposti: ccopr@nih.gov
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
2 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on histologisesti varmistettu fibrofollikulooma, potilaat, joilla on kliinisiä todisteita fibrofollikuloomien mukaisista useista ihonäppäilyistä, ja suvussa spontaani pneumotoraksi tai munuaissyöpä, potilaan biologinen sukulainen, jolla on vahvistettu BHD-diagnoosi.
Potilaat, joilla on tunnettu ituradan FLCN-mutaatio
Kuvaus
-SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
Potilaat, joilla epäillään tai tiedetään olevan Birt-Hogg-Dubeen viittaava fenotyyppi tai genotyyppi, kuten:
- Potilaat, joilla on vähintään yksi histologisesti vahvistettu fibrofollikulooma tai
- Potilaat, joilla on kliinisiä todisteita useista ihonäppylistä (ilman fibrofolliculoma-biopsian vahvistusta) ja henkilökohtainen tai suvussa esiintynyt spontaani pneumotoraksi/tai munuaissyöpä, tai
- Potilaat, joilla on spontaani ilmarinta ja ihonäppylät tai munuaissyöpä ja positiivinen suvussa spontaani ilmarinta, ihonäppäimet tai munuaissyöpä, tai
- Potilaat, joilla on tunnettu ituradan FLCN-geenimutaatio
- Munuaiskasvaimen histologia, joka on yhdenmukainen BHD:n kanssa, mukaan lukien, mutta ei rajoittuen, ne, jotka viittaavat kromofobiin, onkosyyttiseen kasvaimeen tai onkosytoomaan.
Kaikkien alle 18-vuotiaiden lasten potilaiden ja huoltajien on allekirjoitettava tietoinen suostumusasiakirja, joka osoittaa heidän ymmärryksensä tämän tutkimuksen luonteesta ja riskeistä, ennen kuin protokollaan liittyviä tutkimuksia suoritetaan. Potilaat
alle 18-vuotiaita, mutta vähintään 13-vuotiaita pyydetään allekirjoittamaan suostumusasiakirja ennen osallistumista.
- Osallistujien tulee olla vähintään 2-vuotiaita.
- Potilaan sukulainen (veren välityksellä), jolla on vahvistettu tai epäilty BHD-diagnoosi.
POISTAMISKRITEERIT:
EI MITÄÄN
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Family Members
A relative of an individual with a confirmed or suspected diagnosis of BHD (related by blood)
|
|
Individuals
Individuals with phenotype or genotype suggestive of Birt Hogg Dub(SqrRoot)(Copyright) and/or Renal tumor histology consistent with BHD
|
|
Non-Biologic Family Members
Spouses enrolled primarily for linkage analysis (Spouses have been removed from the inclusion criteria for this study.
This closed cohort has been created for spouses previously enrolled on study.)
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tunnista genotyyppi/fenotyyppi -korrelaatiot.
Aikaikkuna: jatkuva
|
Veren, syljen, kudosten ja virtsan kerääminen sairauden geenin tunnistamiseksi ja munuaissyöpäalttiuden karakterisoimiseksi
|
jatkuva
|
|
Määritä munuaissyövän, keuhkokystojen ja fibrofollikuloomien riski potilailla, joilla on BHD.
Aikaikkuna: jatkuva
|
Veren, syljen, kudosten ja virtsan kerääminen sairauden geenin tunnistamiseksi ja munuaissyöpäalttiuden karakterisoimiseksi
|
jatkuva
|
|
Selvitä, vaikuttavatko muut geenit BHD:hen.
Aikaikkuna: jatkuva
|
Veren, syljen, kudosten ja virtsan kerääminen sairauden geenin tunnistamiseksi ja munuaissyöpäalttiuden karakterisoimiseksi
|
jatkuva
|
|
Määrittele BHD:hen liittyvän munuaissyövän tyypit ja ominaisuudet (mukaan lukien kasvumallit).
Aikaikkuna: jatkuva
|
Veren, syljen, kudosten ja virtsan kerääminen sairauden geenin tunnistamiseksi ja munuaissyöpäalttiuden karakterisoimiseksi
|
jatkuva
|
|
Määrittele BHD:hen liittyvien munuaiskasvainten luonnollinen historia.
Aikaikkuna: jatkuva
|
Veren, syljen, kudosten ja virtsan kerääminen sairauden geenin tunnistamiseksi ja munuaissyöpäalttiuden karakterisoimiseksi
|
jatkuva
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: W. Marston Linehan, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 13. toukokuuta 2002
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 5. huhtikuuta 2002
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 5. huhtikuuta 2002
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Maanantai 8. huhtikuuta 2002
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 16. syyskuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 15. syyskuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 14. elokuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Urogenitaaliset sairaudet
- Urogenitaaliset kasvaimet
- Neoplasmat sivustoittain
- Miesten urogenitaaliset sairaudet
- Munuaissairaudet
- Urologiset sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ja raskauden komplikaatiot
- Hengityselinten sairaudet
- Urologiset kasvaimet
- Keuhkopussin sairaudet
- Neoplasmat
- Munuaisten kasvaimet
- Pneumothorax
Muut tutkimustunnusnumerot
- 020159
- 02-C-0159
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
.Kaikki sairauskertomukseen tallennetut IPD:t jaetaan pyynnöstä intramuraalisille tutkijoille.
@@@@@@Lisäksi kaikki suuren mittakaavan genominen sekvensointitiedot jaetaan dbGaP:n tilaajien kanssa.
IPD-jaon aikakehys
Kliiniset tiedot saatavilla tutkimuksen aikana ja toistaiseksi.@@@@@@Genomic
tiedot ovat saatavilla, kun genomitiedot on ladattu protokollan GDS-suunnitelman mukaisesti niin kauan kuin tietokanta on aktiivinen.
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
Kliiniset tiedot asetetaan saataville BTRIS-tilauksen kautta ja tutkimuksen PI luvalla.@@@@@@Genominen data on saatavilla dbGaP:n kautta tietojen säilyttäjien pyyntöjen kautta.
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
- MAHLA
- ICF
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .