Генетический анализ синдрома Бирта-Хогга-Дюба и характеристика предрасположенности к раку почки
27 марта 2024 г. обновлено: National Cancer Institute (NCI)
Синдром Бирта-Хогга-Дуба (SqrRoot) (Авторское право): характеристика гена заболевания FLCN и предрасположенности к раку почки, кожной фиброфолликуломе и легочным кистам
В этом исследовании будут изучены генетические причины синдрома Берта Хогга-Дюба (BHD) и связь этого расстройства с раком почки. BHD — это редкое наследственное заболевание, характеризующееся папулами или доброкачественными опухолями, поражающими волосяные фолликулы на голове и шее. Люди с BHD подвержены повышенному риску развития рака почки. Ученые идентифицировали хромосому (нить генетического материала в ядре клетки), содержащую ген BHD, и область гена на хромосоме. В этом исследовании мы попытаемся узнать больше о:
- Характеристики и тип опухолей почек, связанных с BHD
- Риск рака почки у людей с BHD
- Вызывает ли BHD более одного гена
- Генетические мутации (изменения), ответственные за BHD
Пациенты с известным или подозреваемым синдромом Берта-Хогга-Дюба и члены их семей могут иметь право на участие в этом исследовании. Кандидаты будут проверены с семейным анамнезом и обзором медицинских записей, включая отчеты о патологии опухолей, а также фильмы компьютерной томографии (КТ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ).
Участники могут пройти различные тесты и процедуры, в том числе следующие:
- Физикальное обследование
- Обзор личного и семейного анамнеза у врача-онколога, медицинских сестер, онкохирурга и генетического консультанта.
- Рентгенограмма грудной клетки и другие рентгенограммы
- УЗИ (визуализирующее исследование с использованием звуковых волн)
- МРТ (визуализирующее исследование с использованием радиоволн и магнитного поля)
- КТ грудной клетки и брюшной полости (визуализирующие исследования с использованием излучения)
- Анализы крови на химический состав крови и генетическое тестирование
- Оценка кожи, включая биопсию кожи (хирургическое удаление небольшого образца ткани кожи для микроскопического исследования)
- Щечный мазок или жидкость для полоскания рта для сбора клеток для генетического анализа
- Исследования функции легких
- Медицинская фотосъемка поражений кожи
Эти тесты будут проводиться амбулаторно либо в течение одного дня, либо в течение 3-4 дней. Когда исследования будут завершены, участники получат консультации по поводу результатов и рекомендаций. Пациентов с поражениями почек могут периодически просить возвращаться, например, каждые 3–36 месяцев, в зависимости от их индивидуального состояния, для документирования скорости прогрессирования поражений.
...
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Подробное описание
Задний план:
- Birt-Hogg-Dub(SqrRoot)(Copyright) (BHD) представляет собой редкое аутосомно-доминантно наследуемое заболевание, которое обусловливает предрасположенность к развитию многоочагового двустороннего рака почки, спонтанного пневмоторакса и фиброфолликуломы.
- BHD вызывается мутациями в гене FLCN, расположенном на хромосоме 17.
- Определение генетических и биохимических путей, ведущих к онкогенезу почек при BHD, может привести к разработке новых молекулярно-таргетных препаратов.
Цели:
- Определить типы и характеристики (включая модели роста) рака почки, связанного с BHD.
- Определить риск развития рака почки, кист легкого и фиброфолликуломы у больных ДБГ.
- Определить естественное течение опухолей почек, связанных с BHD.
- Чтобы определить, способствуют ли другие гены BHD
- Выявление корреляций генотип/фенотип
Право на участие:
Пациенты с подозрением или известным фенотипом или генотипом, свидетельствующим о болезни Бирта-Хогга-Дюба, такие как:
- Пациенты с гистологически подтвержденными фиброфолликуломами,
- Пациенты с клиническими признаками множественных кожных папул, соответствующих фиброфолликулемам, и/или спонтанный пневмоторакс или рак почки в семейном анамнезе.
- Пациенты с известной мутацией FLCN зародышевой линии
- Родственник (родственник по крови) лица с подтвержденным или подозреваемым диагнозом BHD
Дизайн:
- Эти редкие семьи будут набраны для генетического подтверждения диагноза, определения размера и локализации опухолей почек, размера при поступлении, скорости роста и метастатического потенциала опухолей почек.
- Будет предложено генетическое тестирование, чтобы оценить влияние мутаций гена BHD и оценить относительную активность различных зародышевых и соматических мутаций.
- Определим, есть ли связь между мутацией и проявлениями болезни и фенотипом.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
950
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Deborah A Nielsen, R.N.
- Номер телефона: (240) 760-6247
- Электронная почта: deborah.nielsen@nih.gov
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: W. Marston Linehan, M.D.
- Номер телефона: (240) 858-3700
- Электронная почта: linehanm@mail.nih.gov
Места учебы
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
- Рекрутинг
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Контакт:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Номер телефона: TTY dial 711 800-411-1222
- Электронная почта: ccopr@nih.gov
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
2 года и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Да
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты с гистологически подтвержденными фиброфолликуломами, пациенты с клиническими признаками множественных кожных папул, соответствующих фиброфолликулемам, и семейной историей спонтанного пневмоторакса или рака почки, биологические родственники пациента с подтвержденным диагнозом BHD.
Пациенты с известной мутацией FLCN зародышевой линии
Описание
-КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:
Пациенты с подозрением или известным фенотипом или генотипом, свидетельствующим о болезни Бирта-Хогга-Дюба, такие как:
- Пациенты с хотя бы одной гистологически подтвержденной фиброфолликуломой или
- Пациенты с клиническими признаками множественных кожных папул (без подтверждения биопсии фиброфолликуломы) и личным или семейным анамнезом спонтанного пневмоторакса / или рака почки, или
- Пациенты со спонтанным пневмотораксом и кожными папулами или раком почки и положительным семейным анамнезом спонтанного пневмоторакса, кожных папул или рака почки, или
- Пациенты с известной мутацией гена FLCN зародышевой линии
- Гистология опухоли почки, соответствующая BHD, включая, помимо прочего, опухоли, свидетельствующие о хромофобии, онкоцитарном новообразовании или онкоцитоме.
Все пациенты и опекуны детей младше 18 лет должны подписать документ об информированном согласии, подтверждающий их понимание исследовательского характера и рисков, связанных с этим исследованием, до проведения любых исследований, связанных с протоколом. Пациенты
лицам моложе 18 лет, но лицам старше 13 лет будет предложено подписать документ о согласии до участия.
- Возраст участников должен быть больше или равен 2 годам.
- Родственник (родственник по крови) больного с подтвержденным или подозреваемым диагнозом БГД.
КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:
НИКТО
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Члены семьи
Родственник больного с подтвержденным или подозреваемым диагнозом БГД (родственник по крови)
|
|
Небиологические члены семьи
Супруги, зарегистрированные в первую очередь для анализа сцепления (супруги были исключены из критериев включения в это исследование.
Эта закрытая группа была создана для супругов, ранее зачисленных на обучение.)
|
|
Пациенты
Пациенты с фенотипом или генотипом, указывающим на Birt Hogg Dub(SqrRoot)(Copyright) и/или гистология опухоли почки, соответствующая BHD
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Выявить корреляции генотип/фенотип.
Временное ограничение: непрерывный
|
Сбор крови, слюны, ткани и мочи для идентификации гена заболевания и характеристики предрасположенности к раку почки
|
непрерывный
|
|
Определить риск развития рака почки, кист легкого и фиброфолликуломы у пациентов с ДГПЖ.
Временное ограничение: непрерывный
|
Сбор крови, слюны, ткани и мочи для идентификации гена заболевания и характеристики предрасположенности к раку почки
|
непрерывный
|
|
Определите, способствуют ли другие гены BHD.
Временное ограничение: непрерывный
|
Сбор крови, слюны, ткани и мочи для идентификации гена заболевания и характеристики предрасположенности к раку почки
|
непрерывный
|
|
Определить типы и характеристики (включая модели роста) рака почки, связанного с BHD.
Временное ограничение: непрерывный
|
Сбор крови, слюны, ткани и мочи для идентификации гена заболевания и характеристики предрасположенности к раку почки
|
непрерывный
|
|
Определите естественное течение опухолей почек, связанных с BHD.
Временное ограничение: непрерывный
|
Сбор крови, слюны, ткани и мочи для идентификации гена заболевания и характеристики предрасположенности к раку почки
|
непрерывный
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: W. Marston Linehan, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
13 мая 2002 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
5 апреля 2002 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
5 апреля 2002 г.
Первый опубликованный (Оцененный)
8 апреля 2002 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
28 марта 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
27 марта 2024 г.
Последняя проверка
26 марта 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Патологические процессы
- Заболевания дыхательных путей
- Новообразования по гистологическому типу
- Новообразования
- Урологические новообразования
- Урогенитальные новообразования
- Новообразования по локализации
- Заболевания почек
- Урологические заболевания
- Аденокарцинома
- Карцинома
- Новообразования железистые и эпителиальные
- Атрибуты болезни
- Плевральные заболевания
- Женские урогенитальные заболевания
- Женские мочеполовые заболевания и осложнения беременности
- Урогенитальные заболевания
- Мужские мочеполовые заболевания
- Новообразования почек
- Карцинома, почечно-клеточная
- Пневмоторакс
- Восприимчивость к болезням
Другие идентификационные номера исследования
- 020159
- 02-C-0159
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
ДА
Описание плана IPD
.Все IPD, записанные в медицинской карте, будут переданы очным исследователям по запросу.
@@@@@@Кроме того, все данные крупномасштабного геномного секвенирования будут доступны подписчикам dbGaP.
Сроки обмена IPD
Клинические данные доступны во время исследования и бессрочно.@@@@@@Genomic
данные доступны после загрузки геномных данных в соответствии с планом протокола GDS до тех пор, пока база данных активна.
Критерии совместного доступа к IPD
Клинические данные будут доступны через подписку на BTRIS и с разрешения PI исследования.@@@@@@Геномные данные будут доступны через dbGaP через запросы к хранителям данных.
Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации
- STUDY_PROTOCOL
- САП
- МКФ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .