Genetická analýza syndromu Birt Hogg-Dube a charakterizace předispozice k rakovině ledvin

Birtův Hogg-Dubeův syndrom: identifikace genu nemoci a charakterizace predispozice k rakovině ledvin

Sponzoři

Hlavní sponzor: National Cancer Institute (NCI)

Zdroj National Institutes of Health Clinical Center (CC)
Stručné shrnutí

Tato studie bude zkoumat genetickou příčinu syndromu Birt Hogg-Dube (BHD) a vztah této poruchy k rakovině ledvin. BHD je vzácný dědičný stav charakterizované papulemi nebo hrboly benigních nádorů zahrnujících vlasové folikuly na hlavě a krk. Lidé s BHD mají zvýšené riziko vzniku rakoviny ledvin. Vědci ano identifikovaný chromozom (řetězec genetického materiálu v buněčném jádru), který obsahuje Gen BHD a oblast genu na chromozomu. Tato studie se pokusí zjistit více Ó: - Vlastnosti a typ nádorů ledvin spojených s BHD - Riziko rakoviny ledvin u lidí s BHD - Zda více než jeden gen BHD - Genetické mutace (změny) odpovědné za BHD Pacienti se známým nebo suspektním syndromem Birt Hogg-Dube a jejich rodinní příslušníci mohou být způsobilí pro tuto studii. Uchazeči budou kontrolovat rodinnou anamnézu a kontrolu lékařské záznamy, včetně zpráv o patologii pro nádory a filmy z počítačové tomografie (CT) a magnetické rezonance (MRI). Účastníci mohou podstoupit různé testy a postupy, včetně následujících: - Vyšetření - Přehled osobních a rodinných anamnéz u lékaře s rakovinou, sester s rakovinou, ledvin chirurg a genetický poradce - Hrudník a další rentgenové paprsky - Ultrazvuk (zobrazovací studie pomocí zvukových vln) - MRI (zobrazovací studie pomocí rádiových vln a magnetického pole) - CT skeny hrudníku a břicha (zobrazovací studie využívající záření) - Krevní testy na chemii krve a genetické testy - Hodnocení kůže, včetně biopsie kůže (chirurgické odstranění malého vzorku tkáně kůže pro mikroskopické hodnocení) - Lícní tampon nebo ústní voda pro sběr buněk pro genetickou analýzu - Studie plicních funkcí - Lékařské fotografie kožních lézí Tyto testy budou prokázány ambulantně buď za jeden den, nebo za 3 až 4 dny. Když studie jsou dokončeny, účastníci požadují poradenství o zpracování a doporučení. Pacienti s poškozením ledvin mohou být zpracováni, aby se sami vraceli, například každé 3 až 36 měsíců, na základě jejich individuálního stavu, zdokumentovat mír progrese lézí. ...

Detailní popis

Pozadí: - BHD je vzácná autozomálně dominantní zděděná porucha, která vyvolává náchylnost vyvinout multifokální bilaterální rakovina ledvin, spontánní pneumotorax a fibrofolikuly. - BHD je způsobena mutacemi v genu FLCN umístěným na chromozomu17 - Definice genetických a biochemických drah vedoucích k renální tumorigenezi u BHD může ovlivňují vývoj nových molekulárně zaměřených léků. Cíle: - Definice typů a vlastností (včetně modelů růstu) rakoviny ledvin spojené s BHD - Stanovení rizika rakoviny ledvin, cysta plic a fibrofolikulomů u pacientů s BHD - Definujte přirozenou historii nádorů ledvin s BHD - Zjistit, zda jiné geny přispívají k BHD - Identifikujte korelace genotyp / fenotyp Způsobilost: - Pacienti, u kterých existuje podezření nebo je známo, že mají fenotyp nebo genotyp naznačující Birt Hogg Dube, jako: - pacienti s histologicky potvrzenými fibrofolikuly, - Pacienti s klinickými známkami několik kožních papulí v souladu s fibrofolikuly a / nebo v rodinné anamnéze spontánní pneumotorax nebo ledviny rakovina - Pacienti se známou zárodečnou mutací FLCN - Příbuzný (příbuzný krví) jedince s potvrzenou nebo podezřenou diagnózou BHD Design: - Tyto vzácné rodiny budou přijaty, aby geneticky potvrdily diagnózu a určitelně velikost a umístění nádorů ledvin, velikost při prezentaci, rychlost růstu a metastatický potenciál renálních nádorů. - Bude nabídnuto genetické testování, aby bylo dosaženo zhodnocení účinku mutací na BHD gen a positivní relativní působení různých zárodočných a somatických mutací. - Zjistíme, zda existuje vztah mezi mutací a projevy nemoci fenotyp.

Celkový stav Nábor
Počáteční datum 2002-05-13
Typ studie Pozorovací
Primární výsledek
Opatření Časové okno
Define types and characteristics (including patterns of growth) of renal cancer associated with BHD. Ongoing
Určete riziko rakoviny ledvin, cyst plic a fibrofolikullomů u pacientů s BHD. Pokračující
Definujte přirozenou historii nádorů ledvin souvisejících s BHD. Pokračující
Zjistěte, zda jiné geny přispívají k BHD. Pokračující
Určete korelace genotyp / fenotyp. Pokračující
Zápis 950
Stav
Způsobilost

Metoda vzorkování:

Vzorek nepravděpodobnosti

Kritéria:

-KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ: 1. Pacienti, u kterých je podezření nebo je známo, že mají fenotyp nebo genotyp naznačující Birt Hogg Dube, například: - Pacienti s jedním jedním histologicky potvrzeným fibrofolikulom, nebo - Pacienti s klinickými známkami několik kožních papulí (bez potvrzení biopsie fibrofolliculoma) a osobní nebo rodinná anamnéza spontánní pneumotorax / nebo rakovina ledvin, nebo - Pacienti se spontánním pneumotoraxem a kožními papulemi nebo s rakovinou ledvin a pozitivní rodinná anamnéza spontánního pneumotoraxu, kožních papulí nebo ledvin rakovina nebo - Pacienti se známou mutací zárodečné linie FLCN 2. Histologie renálních nádorů v souladu s BHD, mimo jiné včetně těch připomínající chromofob, onkocytární novotvar nebo onkocytom. 3. Všichni pacienti a zákonní zástupci u dětí mladších 18 let musí podepsat an dokument s informovaným souhlasem, který stanoví jejich porozumění vyšetřovací povaze a rizika této studie před prokázáním jakýchkoli studií prokázat s protokolem. Pacienti mladší 18 let, ale kdo je starší 13 let, bude pokračovat v podpisu souhlasu dokument před účastí. 4. Účastníci musí být starší než 2 roky. 5. Příbuzný (příbuzný krví) pacienta s potvrzenou nebo předpokládanou diagnózou BHD. KRITÉRIA VYLOUČENÍ: ŽÁDNÝ

Rod:

Všechno

Minimální věk:

2 roky

Maximální věk:

N / A

Zdraví dobrovolníci:

Přijměte zdravé dobrovolníky

Celkově oficiální
Příjmení Role Přidružení
W. Marston Linehan, M.D. Principal Investigator National Cancer Institute (NCI)
Celkový kontakt

Příjmení: Deborah A Nielsen, R.N.

Telefon: (240) 760-6247

E-mailem: [email protected]

Umístění
Zařízení: Postavení: Kontakt: National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike For more information at the NIH Clinical Center contact National Cancer Institute Referral Office (888) NCI-1937
Země umístění

United States

Datum ověření

2020-11-23

Odpovědná strana

Typ: Sponzor

Klíčová slova
Rozšířil přístup Ne
Skupina paží

Označení: Family members

Popis: A relative of a patient with a confirmed or suspected diagnosis of BHD (related by blood)

Označení: Nebiologičtí členové rodiny

Popis: Manželé se zaregistrovali primárně pro analýzu vazeb (Manželé byli odstraněni z kritérií pro zařazení do této studie. Tato uzavřená kohorta byla vytvořena pro manžely, kteří byli dříve zapsáni do studie.)

Označení: Pacienti

Popis: Pacienti s fenotypem nebo genotypem naznačujícím Birt Hogg Dub (SqrRoot) (Copyright) a / nebo histologii tumoru ledvin v souladu s BHD

Informace o studijním designu

Pozorovací model: Kohorta

Časová perspektiva: Budoucí

This information was retrieved directly from the website clinicaltrials.gov without any changes. If you have any requests to change, remove or update your study details, please contact [email protected]. As soon as a change is implemented on clinicaltrials.gov, this will be updated automatically on our website as well.

Clinical Research News