Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetická analýza syndromu Birt Hogg-Dube a charakterizace predispozice k rakovině ledvin

27. března 2024 aktualizováno: National Cancer Institute (NCI)

Birt-Hogg-Dub (SqrRoot) (autorský) syndrom: Charakterizace genu onemocnění FLCN a predispozice k rakovině ledvin, kožnímu fibrofolikulomu a plicním cystám

Tato studie bude zkoumat genetickou příčinu syndromu Birt Hogg-Dube (BHD) a vztah této poruchy k rakovině ledvin. BHD je vzácné dědičné onemocnění charakterizované papuly nebo hrbolky benigních nádorů zahrnujících vlasové folikuly na hlavě a krku. Lidé s BHD jsou vystaveni zvýšenému riziku vzniku rakoviny ledvin. Vědci identifikovali chromozom (vlákno genetického materiálu v jádře buňky), který obsahuje gen BHD a oblast genu na chromozomu. Tato studie se pokusí dozvědět více o:

  • Charakteristika a typ nádorů ledvin spojených s BHD
  • Riziko rakoviny ledvin u lidí s BHD
  • Zda více než jeden gen způsobuje BHD
  • Genetické mutace (změny) zodpovědné za BHD

Pacienti se známým nebo suspektním syndromem Birt Hogg-Dube a jejich rodinní příslušníci mohou být způsobilí pro tuto studii. Kandidáti budou podrobeni screeningu s rodinnou anamnézou a přezkoumáním lékařských záznamů, včetně patologických zpráv o nádorech a filmů skenování pomocí počítačové tomografie (CT) a magnetické rezonance (MRI).

Účastníci mohou podstoupit různé testy a procedury, včetně následujících:

  • Vyšetření
  • Kontrola osobní a rodinné anamnézy s onkologickým lékařem, onkologickými sestrami, ledvinovým chirurgem a genetickým poradcem
  • Hrudník a další rentgenové snímky
  • Ultrazvuk (zobrazovací studie pomocí zvukových vln)
  • MRI (zobrazovací studie využívající rádiové vlny a magnetické pole)
  • CT vyšetření hrudníku a břicha (zobrazovací studie využívající záření)
  • Krevní testy pro krevní chemii a genetické testování
  • Hodnocení kůže, včetně kožní biopsie (chirurgické odstranění malého vzorku kožní tkáně pro mikroskopické hodnocení)
  • Tvářenka nebo ústní voda k odběru buněk pro genetickou analýzu
  • Studie funkce plic
  • Lékařská fotografie kožních lézí

Tyto testy budou prováděny ambulantně buď za jeden den, nebo za 3 až 4 dny. Po dokončení studií dostanou účastníci poradenství ohledně zjištění a doporučení. Pacienti s ledvinovými lézemi mohou být požádáni, aby se pravidelně vraceli, například každé 3 až 36 měsíců, v závislosti na jejich individuálním stavu, aby dokumentovali rychlost progrese lézí.

...

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Pozadí:

  • Birt-Hogg-Dub(SqrRoot)(Copyright) (BHD) je vzácná, autozomálně dominantně dědičná porucha, která uděluje náchylnost k rozvoji multifokální, bilaterální rakoviny ledvin, spontánního pneumotoraxu a fibrofolikulomů.
  • BHD je způsobena mutacemi v genu FLCN lokalizovaném na chromozomu 17
  • Definování genetických a biochemických cest vedoucích k renální tumorigenezi u BHD může vést k vývoji nových molekulárně cílených léků.

Cíle:

  • Definovat typy a charakteristiky (včetně vzorců růstu) rakoviny ledvin spojené s BHD
  • Stanovit riziko rakoviny ledvin, plicních cyst a fibrofolikulomů u pacientů s BHD
  • Definovat přirozenou historii nádorů ledvin souvisejících s BHD
  • Chcete-li zjistit, zda jiné geny přispívají k BHD
  • Identifikujte genotypové/fenotypové korelace

Způsobilost:

  • Pacienti, u kterých je podezření nebo je známo, že mají fenotyp nebo genotyp připomínající Birt-Hogg-Dube, jako například:

    • Pacienti s histologicky potvrzenými fibrofolikulomy,
    • Pacienti s klinickými známkami mnohočetných kožních papulí odpovídajících fibrofolikulomům a/nebo rodinnou anamnézou spontánního pneumotoraxu nebo rakoviny ledvin
  • Pacienti se známou zárodečnou mutací FLCN
  • Příbuzný (pokrevní příbuzný) jedince s potvrzenou nebo suspektní diagnózou BHD

Design:

  • Tyto vzácné rodiny budou rekrutovány za účelem genetického potvrzení diagnózy, určení velikosti a umístění nádorů ledvin, velikosti při prezentaci, rychlosti růstu a metastatického potenciálu nádorů ledvin.
  • Genetické testování bude nabídnuto k získání ocenění účinku mutací genu BHD a posouzení relativní aktivity různých zárodečných a somatických mutací.
  • Zjistíme, zda existuje vztah mezi mutací a projevy onemocnění a fenotypem.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

950

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • Nábor
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonní číslo: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s histologicky potvrzenými fibrofolikulomy, pacienti s klinickými známkami mnohočetných kožních papulí odpovídajících fibrofolikulomům a rodinnou anamnézou spontánního pneumotoraxu nebo rakoviny ledvin, biologický příbuzný pacienta s potvrzenou diagnózou BHD. Pacienti se známou zárodečnou mutací FLCN

Popis

-KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

  1. Pacienti, u kterých je podezření nebo je známo, že mají fenotyp nebo genotyp připomínající Birt-Hogg-Dube, jako například:

    • Pacienti s alespoň jedním histologicky potvrzeným fibrofolikulomem, popř
    • Pacienti s klinickými známkami mnohočetných kožních papulí (bez potvrzení biopsie fibrofolikulomu) a osobní nebo rodinnou anamnézou spontánního pneumotoraxu / nebo rakoviny ledvin, popř.
    • Pacienti se spontánním pneumotoraxem a kožními papuly nebo rakovinou ledvin a pozitivní rodinnou anamnézou spontánního pneumotoraxu, kožních papul nebo karcinomu ledvin, popř.
    • Pacienti se známou zárodečnou mutací genu FLCN
  2. Histologie renálního tumoru konzistentní s BHD, včetně, aniž by byl výčet omezující, těch, které naznačují chromofob, onkocytární novotvar nebo onkocytom.

  3. Všichni pacienti a opatrovníci, u dětí mladších 18 let, musí před provedením jakýchkoli studií souvisejících s protokolem podepsat dokument informovaného souhlasu, který uvádí, že rozumí povaze výzkumu a rizikům této studie. Pacienti

    mladší 18 let, ale kteří jsou starší 13 let, budou požádáni, aby před účastí podepsali dokument o souhlasu.

  4. Účastníci musí být starší nebo rovni 2 letům.
  5. Příbuzný (pokrevní příbuzný) pacienta s potvrzenou nebo suspektní diagnózou BHD.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

ŽÁDNÝ

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Členové rodiny
Příbuzný pacienta s potvrzenou nebo suspektní diagnózou BHD (příbuzný krví)
Nebiologickí rodinní příslušníci
Manželé se primárně zapsali do analýzy vazeb (Manželé byli vyřazeni z kritérií pro zařazení do této studie. Tato uzavřená kohorta byla vytvořena pro manžele, kteří se dříve zapsali do studia.)
Pacienti
Pacienti s fenotypem nebo genotypem připomínajícím Birt Hogg Dub(SqrRoot)(Copyright) a/nebo histologii renálního tumoru v souladu s BHD

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikujte genotypové / fenotypové korelace.
Časové okno: pokračující
Odběr krve, slin, tkáně a moči pro identifikaci genu onemocnění a charakterizaci dispozice k rakovině ledvin
pokračující
Určete riziko rakoviny ledvin, plicních cyst a fibrofolikulomů u pacientů s BHD.
Časové okno: pokračující
Odběr krve, slin, tkáně a moči pro identifikaci genu onemocnění a charakterizaci dispozice k rakovině ledvin
pokračující
Určete, zda jiné geny přispívají k BHD.
Časové okno: pokračující
Odběr krve, slin, tkáně a moči pro identifikaci genu onemocnění a charakterizaci dispozice k rakovině ledvin
pokračující
Definujte typy a charakteristiky (včetně vzorců růstu) rakoviny ledvin spojené s BHD.
Časové okno: pokračující
Odběr krve, slin, tkáně a moči pro identifikaci genu onemocnění a charakterizaci dispozice k rakovině ledvin
pokračující
Definujte přirozenou historii nádorů ledvin souvisejících s BHD.
Časové okno: pokračující
Odběr krve, slin, tkáně a moči pro identifikaci genu onemocnění a charakterizaci dispozice k rakovině ledvin
pokračující

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Cancer Institute (NCI)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: W. Marston Linehan, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

13. května 2002

Termíny zápisu do studia

První předloženo

5. dubna 2002

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

5. dubna 2002

První zveřejněno (Odhadovaný)

8. dubna 2002

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

28. března 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

27. března 2024

Naposledy ověřeno

26. března 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 020159
  • 02-C-0159

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Všechny IPD zaznamenané v lékařském záznamu budou na vyžádání sdíleny s intramurálními vyšetřovateli. @@@@@@ Kromě toho budou všechna data genomického sekvenování ve velkém měřítku sdílena s předplatiteli dbGaP.

Časový rámec sdílení IPD

Klinická data dostupná během studie a neomezeně dlouho.@@@@@@Genomic data jsou k dispozici po nahrání genomických dat podle plánu GDS protokolu tak dlouho, dokud je databáze aktivní.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Klinická data budou zpřístupněna prostřednictvím předplatného BTRIS a se svolením studie PI.@@@@@@ Genomická data jsou zpřístupněna prostřednictvím dbGaP prostřednictvím požadavků správcům dat.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY
  • MÍZA
  • ICF

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Kuwait

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit