Birt Hogg-Dube 综合征的遗传分析和肾癌易感性特征
Birt-Hogg-Dub(SqrRoot)(版权)综合征:FLCN 疾病基因的特征和肾癌、皮肤纤维毛囊瘤和肺囊肿的易感性
本研究将调查 Birt Hogg-Dube (BHD) 综合征的遗传原因以及这种疾病与肾癌的关系。 BHD 是一种罕见的遗传性疾病,其特征是丘疹或良性肿块,涉及头部和颈部的毛囊。 BHD 患者患肾癌的风险增加。 科学家们已经确定了包含 BHD 基因的染色体(细胞核中的遗传物质链)和该基因在染色体上的区域。 这项研究将尝试更多地了解:
- BHD相关肾肿瘤的特点和类型
- BHD 患者患肾癌的风险
- 是否有不止一种基因导致 BHD
- 导致 BHD 的基因突变(变化)
患有已知或疑似 Birt Hogg-Dube 综合征的患者及其家庭成员可能有资格参加本研究。 候选人将通过家族史和医疗记录审查进行筛选,包括肿瘤病理报告、计算机断层扫描 (CT) 和磁共振成像 (MRI) 扫描片。
参与者可能会接受各种测试和程序,包括以下内容:
- 身体检查
- 与癌症医生、癌症护士、肾脏外科医生和遗传咨询师一起回顾个人和家族史
- 胸部和其他 X 光片
- 超声波(使用声波的成像研究)
- MRI(使用无线电波和磁场的成像研究)
- 胸部和腹部 CT 扫描(使用辐射的影像学研究)
- 用于血液化学和基因检测的血液检测
- 皮肤评估,包括皮肤活检(手术切除小块皮肤组织样本进行显微镜评估)
- 脸颊拭子或漱口水收集细胞进行基因分析
- 肺功能研究
- 皮肤病变医学摄影
这些测试将在门诊病人的基础上在一天或 3 到 4 天内完成。 研究完成后,参与者将接受有关研究结果和建议的咨询。 肾脏病变患者可能会被要求定期复诊,例如每 3 至 36 个月一次,这取决于他们的个人情况,以记录病变进展的速度。
...
研究概览
地位
条件
详细说明
背景:
- Birt-Hogg-Dub(SqrRoot)(版权所有)(BHD) 是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,它使人易患多灶性双侧肾癌、自发性气胸和纤维毛囊瘤。
- BHD 是由位于 17 号染色体上的 FLCN 基因突变引起的
- 确定导致 BHD 肾肿瘤发生的遗传和生化途径可能会导致新的分子靶向药物的开发。
目标:
- 定义与 BHD 相关的肾癌的类型和特征(包括生长模式)
- 确定 BHD 患者患肾癌、肺囊肿和纤维毛囊瘤的风险
- 定义 BHD 相关肾肿瘤的自然史
- 确定其他基因是否有助于 BHD
- 识别基因型/表型相关性
合格:
怀疑或已知具有提示 Birt-Hogg-Dube 的表型或基因型的患者,例如:
- 经组织学证实的纤维毛囊瘤患者,
- 具有与纤维毛囊瘤一致的多发皮肤丘疹临床证据和/或自发性气胸或肾癌家族史的患者
- 具有已知种系 FLCN 突变的患者
- 确诊或疑似 BHD 患者的亲属(血缘关系)
设计:
- 这些罕见的家庭将被招募来进行基因诊断、确定肾肿瘤的大小和位置、就诊时的大小、肾肿瘤的生长速度和转移潜力。
- 将提供基因检测,以了解 BHD 基因突变的影响,并评估各种种系和体细胞突变的相对活性。
- 我们将确定突变与疾病表现和表型之间是否存在关系。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名:Deborah A Nielsen, R.N.
- 电话号码:(240) 760-6247
- 邮箱:deborah.nielsen@nih.gov
研究联系人备份
- 姓名:W. Marston Linehan, M.D.
- 电话号码:(240) 858-3700
- 邮箱:linehanm@mail.nih.gov
学习地点
-
-
Maryland
-
Bethesda、Maryland、美国、20892
- 招聘中
- National Institutes of Health Clinical Center
-
接触:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 电话号码:TTY dial 711 800-411-1222
- 邮箱:ccopr@nih.gov
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
-纳入标准:
怀疑或已知具有提示 Birt-Hogg-Dube 的表型或基因型的患者,例如:
- 患有至少一种经组织学证实的纤维毛囊瘤的患者,或
- 有多个皮肤丘疹的临床证据(没有纤维毛囊瘤活检确认)和自发性气胸/或肾癌的个人或家族史的患者,或
- 患有自发性气胸和皮肤丘疹或肾癌且有自发性气胸、皮肤丘疹或肾癌阳性家族史的患者,或
- 具有已知种系 FLCN 基因突变的患者
- 与 BHD 一致的肾肿瘤组织学,包括但不限于那些提示嫌色细胞、嗜酸细胞瘤或嗜酸细胞瘤的组织学。
对于 18 岁以下的儿童,所有患者和监护人都必须签署一份知情同意书,表明他们在进行任何方案相关研究之前了解研究性质和本研究的风险。 病人
未满 18 岁但年满 13 岁的人将被要求在参与前签署同意书。
- 参与者必须年满 2 岁。
- 确诊或疑似 BHD 患者的亲属(血缘关系)。
排除标准:
没有任何
学习计划
研究是如何设计的?
设计细节
- 观测模型:队列
- 时间观点:预期
队列和干预
团体/队列 |
---|
家庭成员
确诊或疑似 BHD 患者的亲属(血缘关系)
|
非生物学家庭成员
主要为连锁分析登记的配偶(配偶已从本研究的纳入标准中删除。
这个封闭队列是为之前参加研究的配偶创建的。)
|
病人
表型或基因型提示 Birt Hogg Dub(SqrRoot)(版权所有)和/或肾肿瘤组织学符合 BHD 的患者
|
研究衡量的是什么?
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
---|---|---|
确定基因型/表型相关性。
大体时间:进行中
|
收集血液、唾液、组织和尿液,用于鉴定疾病基因和表征肾癌倾向
|
进行中
|
确定 BHD 患者患肾癌、肺囊肿和纤维毛囊瘤的风险。
大体时间:进行中
|
收集血液、唾液、组织和尿液,用于鉴定疾病基因和表征肾癌倾向
|
进行中
|
确定其他基因是否有助于 BHD。
大体时间:进行中
|
收集血液、唾液、组织和尿液,用于鉴定疾病基因和表征肾癌倾向
|
进行中
|
定义与 BHD 相关的肾癌的类型和特征(包括生长模式)。
大体时间:进行中
|
收集血液、唾液、组织和尿液,用于鉴定疾病基因和表征肾癌倾向
|
进行中
|
定义 BHD 相关肾肿瘤的自然史。
大体时间:进行中
|
收集血液、唾液、组织和尿液,用于鉴定疾病基因和表征肾癌倾向
|
进行中
|
合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员:W. Marston Linehan, M.D.、National Cancer Institute (NCI)
出版物和有用的链接
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 020159
- 02-C-0159
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)?
IPD 计划说明
IPD 共享时间框架
IPD 共享访问标准
IPD 共享支持信息类型
- 研究方案
- 树液
- 国际碳纤维联合会
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索,没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求,请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改,我们的网站上也会自动更新.