Genetisk analyse av Birt Hogg-Dube syndrom og karakterisering av disposisjon for nyrekreft
27. mars 2024 oppdatert av: National Cancer Institute (NCI)
Birt-Hogg-Dub(SqrRoot)(Copyright) Syndrome: Karakterisering av FLCN-sykdomsgenet og disposisjon for nyrekreft, kutan fibrofollikulom og lungecyster
Denne studien vil undersøke den genetiske årsaken til Birt Hogg-Dube (BHD) syndrom og forholdet mellom denne lidelsen og nyrekreft. BHD er en sjelden arvelig tilstand preget av papler, eller støt godartede svulster som involverer hårsekker på hode og nakke. Personer med BHD har økt risiko for å utvikle nyrekreft. Forskere har identifisert kromosomet (streng av genetisk materiale i cellekjernen) som inneholder BHD-genet og regionen til genet på kromosomet. Denne studien vil prøve å lære mer om:
- Egenskapene og typen av nyresvulster assosiert med BHD
- Risikoen for nyrekreft hos personer med BHD
- Hvorvidt mer enn ett gen forårsaker BHD
- De genetiske mutasjonene (endringene) som er ansvarlige for BHD
Pasienter med kjent eller mistenkt Birt Hogg-Dube syndrom, og deres familiemedlemmer, kan være kvalifisert for denne studien. Kandidatene vil bli screenet med en familiehistorie og gjennomgang av medisinske journaler, inkludert patologirapporter for svulster, og filmer med computertomografi (CT) og magnetisk resonanstomografi (MRI).
Deltakere kan gjennomgå ulike tester og prosedyrer, inkludert følgende:
- Fysisk undersøkelse
- Gjennomgang av personlig og familiehistorie med en kreftlege, kreftsykepleiere, nyrekirurg og genetisk rådgiver
- Bryst og andre røntgenbilder
- Ultralyd (bildeundersøkelse ved bruk av lydbølger)
- MR (bildeundersøkelse ved bruk av radiobølger og et magnetfelt)
- CT-skanninger av bryst og mage (bildeundersøkelser ved bruk av stråling)
- Blodprøver for blodkjemi og genetisk testing
- Hudvurdering, inkludert en hudbiopsi (kirurgisk fjerning av en liten hudvevsprøve for mikroskopisk evaluering)
- Kinnpinne eller munnvann for å samle celler for genetisk analyse
- Lungefunksjonsstudier
- Medisinsk fotografering av hudlesjoner
Disse testene vil bli utført poliklinisk på enten én dag eller over 3 til 4 dager. Når studiene er fullført, vil deltakerne få veiledning om funnene og anbefalingene. Pasienter med nyreskader kan bli bedt om å returnere med jevne mellomrom, for eksempel hver 3. til 36. måned, basert på deres individuelle tilstand, for å dokumentere progresjonshastigheten til lesjonene.
...
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Detaljert beskrivelse
Bakgrunn:
- Birt-Hogg-Dub(SqrRoot)(Copyright) (BHD) er en sjelden, autosomalt dominant arvelig lidelse som gir mottakelighet for å utvikle multifokal, bilateral nyrekreft, spontan pneumotoraks og fibrofollikulomer.
- BHD er forårsaket av mutasjoner i FLCN-genet lokalisert på kromosom17
- Å definere de genetiske og biokjemiske veiene som fører til nyretumorgenese i BHD kan føre til utvikling av nye molekylært målrettede legemidler.
Mål:
- Å definere typene og egenskapene (inkludert vekstmønstre) av nyrekreft assosiert med BHD
- For å bestemme risikoen for nyrekreft, lungecyster og fibrofollikulomer hos pasienter med BHD
- For å definere den naturlige historien til BHD-relaterte nyresvulster
- For å finne ut om andre gener bidrar til BHD
- Identifisere genotype / fenotype korrelasjoner
Kvalifisering:
Pasienter mistenkt eller kjent for å ha fenotype eller genotype som tyder på Birt-Hogg-Dube, for eksempel:
- Pasienter med histologisk bekreftede fibrofollikulomer,
- Pasienter med kliniske bevis på flere hudpapler forenlig med fibrofollikulomer, og/eller en familiehistorie med spontan pneumothorax eller nyrekreft
- Pasienter med en kjent kimlinje-FLCN-mutasjon
- En slektning (relatert med blod) til en person med en bekreftet eller mistenkt diagnose av BHD
Design:
- Disse sjeldne familiene vil bli rekruttert for å genetisk bekrefte diagnose, bestemme størrelse og plassering av nyretumorer, størrelse ved presentasjon, veksthastighet og metastatisk potensial for nyretumorer.
- Genetisk testing vil bli tilbudt for å få forståelse av effekten av mutasjoner i BHD-genet og for å vurdere den relative aktiviteten til ulike kimlinje- og somatiske mutasjoner.
- Vi vil finne ut om det er en sammenheng mellom mutasjon og sykdomsmanifestasjoner og fenotype.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
950
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Deborah A Nielsen, R.N.
- Telefonnummer: (240) 760-6247
- E-post: deborah.nielsen@nih.gov
Studer Kontakt Backup
- Navn: W. Marston Linehan, M.D.
- Telefonnummer: (240) 858-3700
- E-post: linehanm@mail.nih.gov
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
- Rekruttering
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Ta kontakt med:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
- E-post: ccopr@nih.gov
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
2 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Ja
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasienter med histologisk bekreftede fibrofollikulomer, pasienter med kliniske bevis på flere hudpapler i samsvar med fibrofollikulomer, og en familiehistorie med spontan pneumothorax eller nyrekreft, en biologisk slektning til en pasient med bekreftet diagnose av BHD.
Pasienter med en kjent kimlinje-FLCN-mutasjon
Beskrivelse
-INKLUSJONSKRITERIER:
Pasienter mistenkt eller kjent for å ha fenotype eller genotype som tyder på Birt-Hogg-Dube, for eksempel:
- Pasienter med minst ett histologisk bekreftet fibrofollikulom, eller
- Pasienter med klinisk bevis på flere hudpapuller (uten bekreftelse av fibrofolliculoma biopsi) og en personlig eller familiehistorie med spontan pneumotoraks/eller nyrekreft, eller
- Pasienter med spontan pneumothorax og hudpapuller eller nyrekreft og en positiv familiehistorie med spontan pneumothorax, hudpapuller eller nyrekreft, eller
- Pasienter med en kjent kimlinje FLCN-genmutasjon
- Nyretumorhistologi i samsvar med BHD, inkludert, men ikke begrenset til, de som tyder på kromofobe, onkocytisk neoplasma eller onkocytom.
Alle pasienter og foresatte, for barn yngre enn 18 år, må signere et informert samtykkedokument som indikerer deres forståelse av undersøkelsens natur og risikoen ved denne studien før noen protokollrelaterte studier utføres. Pasienter
under 18 år, men som er 13 år eller eldre, vil bli bedt om å signere et samtykkedokument før deltakelse.
- Deltakerne må være eldre enn eller lik 2 år.
- En slektning (relatert med blod) til en pasient med en bekreftet eller mistenkt diagnose av BHD.
UTSLUTTELSESKRITERIER:
INGEN
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Familiemedlemmer
En pårørende til en pasient med en bekreftet eller mistenkt diagnose av BHD (relatert med blod)
|
|
Ikke-biologiske familiemedlemmer
Ektefeller registrert primært for koblingsanalyse (Ektefeller er fjernet fra inklusjonskriteriene for denne studien.
Denne lukkede kohorten er opprettet for ektefeller som tidligere har vært påmeldt studie.)
|
|
Pasienter
Pasienter med fenotype eller genotype som tyder på Birt Hogg Dub(SqrRoot)(Copyright) og/eller nyretumorhistologi i samsvar med BHD
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Identifisere genotype / fenotype korrelasjoner.
Tidsramme: pågående
|
Innsamling av blod, spytt, vev og urin for identifisering av sykdomsgenet og karakterisering av disposisjonen for nyrekreft
|
pågående
|
|
Bestem risikoen for nyrekreft, lungecyster og fibrofollikullomer hos pasienter med BHD.
Tidsramme: pågående
|
Innsamling av blod, spytt, vev og urin for identifisering av sykdomsgenet og karakterisering av disposisjonen for nyrekreft
|
pågående
|
|
Finn ut om andre gener bidrar til BHD.
Tidsramme: pågående
|
Innsamling av blod, spytt, vev og urin for identifisering av sykdomsgenet og karakterisering av disposisjonen for nyrekreft
|
pågående
|
|
Definer typer og egenskaper (inkludert vekstmønstre) av nyrekreft assosiert med BHD.
Tidsramme: pågående
|
Innsamling av blod, spytt, vev og urin for identifisering av sykdomsgenet og karakterisering av disposisjonen for nyrekreft
|
pågående
|
|
Definer den naturlige historien til BHD-relaterte nyresvulster.
Tidsramme: pågående
|
Innsamling av blod, spytt, vev og urin for identifisering av sykdomsgenet og karakterisering av disposisjonen for nyrekreft
|
pågående
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: W. Marston Linehan, M.D., National Cancer Institute (NCI)
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
13. mai 2002
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
5. april 2002
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
5. april 2002
Først lagt ut (Antatt)
8. april 2002
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
28. mars 2024
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
27. mars 2024
Sist bekreftet
26. mars 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske prosesser
- Sykdommer i luftveiene
- Neoplasmer etter histologisk type
- Neoplasmer
- Urologiske neoplasmer
- Urogenitale neoplasmer
- Neoplasmer etter nettsted
- Nyresykdommer
- Urologiske sykdommer
- Adenokarsinom
- Karsinom
- Neoplasmer, kjertel og epitel
- Sykdomsattributter
- Pleurale sykdommer
- Kvinnelige urogenitale sykdommer
- Kvinnelige urogenitale sykdommer og graviditetskomplikasjoner
- Urogenitale sykdommer
- Mannlige urogenitale sykdommer
- Nyre-neoplasmer
- Karsinom, nyrecelle
- Pneumotoraks
- Sykdomsfølsomhet
Andre studie-ID-numre
- 020159
- 02-C-0159
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivelse
.All IPD registrert i journalen vil bli delt med intramurale etterforskere på forespørsel.
@@@@@@I tillegg vil all storskala genomisk sekvenseringsdata bli delt med abonnenter på dbGaP.
IPD-delingstidsramme
Kliniske data tilgjengelig under studien og på ubestemt tid.@@@@@@Genomic
data er tilgjengelige når genomiske data er lastet opp per protokoll GDS-plan så lenge databasen er aktiv.
Tilgangskriterier for IPD-deling
Kliniske data vil bli gjort tilgjengelig via abonnement på BTRIS og med tillatelse fra studien PI.@@@@@@Genomiske data gjøres tilgjengelig via dbGaP gjennom forespørsler til dataforvaltere.
IPD-deling Støtteinformasjonstype
- STUDY_PROTOCOL
- SEVJE
- ICF
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Nyrekreft
-
Medical University of ViennaFullførtSekundær hyperparathyroidisme | CKD-MBD - Chronic Kidney Disease Mineral and Bone Disorder | NyreerstatningØsterrike