유방암/난소암 위험이 높은 개인 및 가족의 임상적, 유전적, 행동적, 실험실적 및 역학적 특성
유방암, 난소암 또는 유전 관련 암을 포함하는 알려진 또는 의심되는 증후군이 있는 개인 및 가족이 이 가족 연구에 등록됩니다. C-0039). 암 결과는 의료, 활력 및 병리학 기록의 검토를 통해 문서화됩니다. 선별된 개인 및 가족 구성원은 병인학적 위험 요인을 평가하고 관련 가족 증후군에 특별히 맞춘 임상 평가를 받기 위해 설문지를 작성하도록 요청받습니다. 연구 참가자는 일반적으로 정기적인 우편 또는 전화 연락을 통해 관심 있는 결과의 개발을 위해 전향적으로 모니터링됩니다. 일부 사례에서 피험자는 연구별 후속 검사를 위해 주기적으로 임상 센터로 돌아갈 수 있습니다. 연구 참가자는 암 병인 및 발암 메커니즘에 대한 실험실 검색에 사용할 생물학적 표본을 기증하도록 요청받습니다. DNA 및 일련의 혈청 샘플을 수집합니다. 가능할 때마다 종양 조직을 얻을 것입니다.
종양 감수성 유전자 돌연변이에 대한 임상 유전자 검사 및 위험 알림은 합리적인 개별 암 위험 추정치가 제공될 수 있는 경우 ASCO 지침에 따라 적절한 교육 및 상담 후 개인의 유전 상태를 알기로 선택한 참가자에게만 제공됩니다. 테스트는 CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments) 허가를 받은 실험실에서만 독점적으로 수행됩니다. 임상 유전자 검사 및 위험 알림은 전적으로 선택 사항이며 프로토콜의 다른 측면에 대한 대상 적격성에 영향을 미치지 않습니다. 유전자 검사 및 위험성 고지는 별도의 동의 절차 및 동의서 양식을 이용합니다.
Clinical Center IRB에서 개발한 권장 사항에 따라 개발된 이 프로토콜의 목적은 다음과 같습니다.
Clinical Genetics Branch가 유전 상담을 제공하기 위해 지난 30년 동안 수행된 다양한 인간 유전학 프로그램 연구에 참여한 60개 이상의 유전성 유방암/난소암 가족 구성원에게 한 약속을 존중할 수 있는 메커니즘을 제공합니다.
주요 유방암/난소암 감수성 유전자 중 몇 가지가 확인되었으므로 임상 생식계열 돌연변이 검사 및 상담 서비스;
- 시간이 지남에 따라 이러한 증후군에 대한 연구 관심이 진화함에 따라 유방암 및 난소암의 위험 증가와 관련된 다양한 가족 증후군이 있는 새로운 가족을 연구할 수 있는 메커니즘을 제공합니다. 그리고
- 미래의 새로운 병인 및 중개 연구 개발을 촉진하기 위해 잘 특성화되고 신중하게 문서화된 고위험 가족의 리소스를 만듭니다.
이 프로토콜의 일부로 특정 항암 요법을 제공하지는 않지만 연구 과정 중에 발생하는 문제에 대한 치료가 필요한 연구 참가자가 적절한 의료 서비스 제공자에게 추천되도록 지원합니다. 우리
가족 암 증후군의 관리와 관련된 조언과 상담을 연구 참여자와 그들의 건강 관리 제공자에게 제공할 수 있습니다.
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연구 개요
상태
상세 설명
유방암, 난소암 또는 유전 관련 암을 포함하는 알려진 또는 의심되는 증후군이 있는 개인 및 가족이 이 가족 연구에 등록됩니다. C-0039). 암 결과는 의료, 활력 및 병리학 기록의 검토를 통해 문서화됩니다. 선별된 개인 및 가족 구성원은 병인학적 위험 요인을 평가하고 관련 가족 증후군에 특별히 맞춘 임상 평가를 받기 위해 설문지를 작성하도록 요청받습니다. 연구 참가자는 일반적으로 정기적인 우편 또는 전화 연락을 통해 관심 있는 결과의 개발을 위해 전향적으로 모니터링됩니다. 일부 사례에서 피험자는 연구별 후속 검사를 위해 주기적으로 임상 센터로 돌아갈 수 있습니다. 연구 참가자는 암 병인 및 발암 메커니즘에 대한 실험실 검색에 사용할 생물학적 표본을 기증하도록 요청받습니다. DNA 및 일련의 혈청 샘플을 수집합니다. 가능할 때마다 종양 조직을 얻을 것입니다.
종양 감수성 유전자 돌연변이에 대한 임상 유전자 검사 및 위험 알림은 합리적인 개별 암 위험 추정치가 제공될 수 있는 경우 ASCO 지침에 따라 적절한 교육 및 상담 후 개인의 유전 상태를 알기로 선택한 참가자에게만 제공됩니다. 테스트는 CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments) 허가를 받은 실험실에서만 독점적으로 수행됩니다. 임상 유전자 검사 및 위험 알림은 전적으로 선택 사항이며 프로토콜의 다른 측면에 대한 대상 적격성에 영향을 미치지 않습니다. 유전자 검사 및 위험성 고지는 별도의 동의 절차 및 동의서 양식을 이용합니다.
Clinical Center IRB에서 개발한 권장 사항에 따라 개발된 이 프로토콜의 목적은 다음과 같습니다.
- Clinical Genetics Branch가 지난 30년 동안 수행된 다양한 인간 유전학 프로그램 연구에 참여한 60개 이상의 유전성 유방암/난소암 가족 구성원에게 유전 상담, 임상 생식계열을 제공하기 위해 수행한 약속을 존중할 수 있는 메커니즘을 제공합니다. 주요 유방암/난소암 감수성 유전자 중 몇 개가 확인되었으므로 돌연변이 테스트 및 상담 서비스;
- 시간이 지남에 따라 이러한 증후군에 대한 연구 관심이 진화함에 따라 유방암 및 난소암의 위험 증가와 관련된 다양한 가족 증후군이 있는 새로운 가족을 연구할 수 있는 메커니즘을 제공합니다. 그리고
- 미래의 새로운 병인 및 중개 연구 개발을 촉진하기 위해 잘 특성화되고 신중하게 문서화된 고위험 가족의 리소스를 만듭니다.
이 프로토콜의 일부로 특정 항암 요법을 제공하지는 않지만 연구 과정 중에 발생하는 문제에 대한 치료가 필요한 연구 참가자가 적절한 의료 서비스 제공자에게 추천되도록 지원합니다. 연구 참여자와 의료 제공자에게 가족암 증후군 관리와 관련된 조언과 상담을 계속 제공할 수 있습니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 포함 기준:
18세 이상의 개인은 다음과 같은 경우 연구에 포함되는 것으로 간주됩니다.
유방암을 포함하거나 확인되거나 의심되는 가족성 암 증후군(유방암 및/또는 난소암 포함)과 일치하는 비정상적인 유형, 패턴 또는 수의 신생물의 가족력,
유방암 및/또는 유방암을 포함하는 확인되거나 의심되는 가족성 암 증후군과 일치하는 특이한 유형의 신생물 또는 양성 상태 또는 특이한 인구통계학적 특징(발병 연령이 어린 나이, 여러 원발 부위, 드문 종양 유형의 병리학적 특성)을 가진 양성 상태 또는 신생물의 개인 병력 또는 난소암, 또는
유방암/난소암 가족 증후군 중 하나와 관련된 알려진 돌연변이입니다.
이제 자격은 이미 02-C-0212에 등록되어 있고 알려진 BRCA 돌연변이가 있는 가족의 18세 이상 혈통 개인으로만 제한됩니다.
개인 및 가족 병력은 설문지, 면담, 병리 슬라이드 및 의료 기록 검토를 통해 확인해야 합니다. 유전자가 확인되지 않은 알려진 또는 의심되는 가족 증후군의 경우 가족 구성원 중 2명 이상의 살아있는 영향 사례가 참여해야 합니다. 능동적 발생 및 연구 하의 가족 증후군 유형은 주로 조사자 및 가설 중심입니다. 이 접근 방식을 통해 CGB 조사관은 가족 및 개인의 예기치 않은 희귀 종양 클러스터에 의해 제공되는 기회에 주의를 기울이고 특정 유형의 증후군이 있는 가족의 발생을 조정하여 프로그램 목표를 충족할 수 있습니다. 이를 위해서는 CGB 조사관이 임상 종양학, 유전학, 역학 및 분자 생물학 분야의 일반 지식과 최첨단 개발에 뒤떨어지지 않도록 하여 중요한 연구 기회가 제시될 때 이를 인식하고 신중한 결정을 내릴 수 있도록 해야 합니다. 그러한 연구를 수행하는 데 필요한 자원의 약속에 대해.
제외 기준:
보고된 진단을 확인할 수 없는 평가를 위해 의뢰된 개인 및 가족.
정보에 입각한 동의를 제공할 수 없습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 가족 기반
- 시간 관점: 다른
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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유방암, 난소암 또는 유전 관련 암을 포함하는 알려진 또는 의심되는 증후군이 있는 개인 및 가족이 이 가족 연구에 등록됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유방암/난소암 위험이 높은 개인 및 가족의 역학적 특성
기간: 전진
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유방암, 난소암 및 신생물에 걸리기 쉬운 유전적 요인이 알려지거나 의심되는 기타 신드롬 관련 암에 걸릴 위험이 높은 개인 및 가족을 확인하여 다음을 수행합니다. 가족성 유방암/난소암;- 가족성 유방암/난소암에 걸리기 쉬운 개인 및 가족에 대한 역학, 임상, 행동 및 유전 정보 자원을 개발합니다. - 이러한 고위험 혈족의 구성원에서 암 발생 및 기타 임상 결과를 추적하고 검증합니다. - 가족 구성원의 특정 종양 위험도 정량화 - 새로운 종양 감수성 유전자의 매핑, 복제 및 기능 확인
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전진
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유전적 및 환경적 요인
기간: 전진
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유방암/난소암에 걸리기 쉬운 개인 및 가족의 암 위험에 대한 유전적 결정요인, 유전적 및 환경적 변형인자를 식별합니다. 및- 가족성 유방암/난소암의 발병기전에서 유전자-유전자 및 유전자-환경 상호작용을 평가한다.
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전진
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Sharon A Savage, M.D., National Cancer Institute (NCI)
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Korde LA, Mueller CM, Loud JT, Struewing JP, Nichols K, Greene MH, Mai PL. No evidence of excess breast cancer risk among mutation-negative women from BRCA mutation-positive families. Breast Cancer Res Treat. 2011 Jan;125(1):169-73. doi: 10.1007/s10549-010-0923-y. Epub 2010 May 11.
- Kramer JL, Velazquez IA, Chen BE, Rosenberg PS, Struewing JP, Greene MH. Prophylactic oophorectomy reduces breast cancer penetrance during prospective, long-term follow-up of BRCA1 mutation carriers. J Clin Oncol. 2005 Dec 1;23(34):8629-35. doi: 10.1200/JCO.2005.02.9199.
- Loud JT, Gierach GL, Veenstra TD, Falk RT, Nichols K, Guttmann A, Xu X, Greene MH, Gail MH. Circulating estrogens and estrogens within the breast among postmenopausal BRCA1/2 mutation carriers. Breast Cancer Res Treat. 2014 Feb;143(3):517-29. doi: 10.1007/s10549-013-2821-6. Epub 2014 Jan 18.
- Bojesen SE, Pooley KA, Johnatty SE, Beesley J, Michailidou K, Tyrer JP, Edwards SL, Pickett HA, Shen HC, Smart CE, Hillman KM, Mai PL, Lawrenson K, Stutz MD, Lu Y, Karevan R, Woods N, Johnston RL, French JD, Chen X, Weischer M, Nielsen SF, Maranian MJ, Ghoussaini M, Ahmed S, Baynes C, Bolla MK, Wang Q, Dennis J, McGuffog L, Barrowdale D, Lee A, Healey S, Lush M, Tessier DC, Vincent D, Bacot F; Australian Cancer Study; Australian Ovarian Cancer Study; Kathleen Cuningham Foundation Consortium for Research into Familial Breast Cancer (kConFab); Gene Environment Interaction and Breast Cancer (GENICA); Swedish Breast Cancer Study (SWE-BRCA); Hereditary Breast and Ovarian Cancer Research Group Netherlands (HEBON); Epidemiological study of BRCA1 & BRCA2 Mutation Carriers (EMBRACE); Genetic Modifiers of Cancer Risk in BRCA1/2 Mutation Carriers (GEMO); Vergote I, Lambrechts S, Despierre E, Risch HA, Gonzalez-Neira A, Rossing MA, Pita G, Doherty JA, Alvarez N, Larson MC, Fridley BL, Schoof N, Chang-Claude J, Cicek MS, Peto J, Kalli KR, Broeks A, Armasu SM, Schmidt MK, Braaf LM, Winterhoff B, Nevanlinna H, Konecny GE, Lambrechts D, Rogmann L, Guenel P, Teoman A, Milne RL, Garcia JJ, Cox A, Shridhar V, Burwinkel B, Marme F, Hein R, Sawyer EJ, Haiman CA, Wang-Gohrke S, Andrulis IL, Moysich KB, Hopper JL, Odunsi K, Lindblom A, Giles GG, Brenner H, Simard J, Lurie G, Fasching PA, Carney ME, Radice P, Wilkens LR, Swerdlow A, Goodman MT, Brauch H, Garcia-Closas M, Hillemanns P, Winqvist R, Durst M, Devilee P, Runnebaum I, Jakubowska A, Lubinski J, Mannermaa A, Butzow R, Bogdanova NV, Dork T, Pelttari LM, Zheng W, Leminen A, Anton-Culver H, Bunker CH, Kristensen V, Ness RB, Muir K, Edwards R, Meindl A, Heitz F, Matsuo K, du Bois A, Wu AH, Harter P, Teo SH, Schwaab I, Shu XO, Blot W, Hosono S, Kang D, Nakanishi T, Hartman M, Yatabe Y, Hamann U, Karlan BY, Sangrajrang S, Kjaer SK, Gaborieau V, Jensen A, Eccles D, Hogdall E, Shen CY, Brown J, Woo YL, Shah M, Azmi MA, Luben R, Omar SZ, Czene K, Vierkant RA, Nordestgaard BG, Flyger H, Vachon C, Olson JE, Wang X, Levine DA, Rudolph A, Weber RP, Flesch-Janys D, Iversen E, Nickels S, Schildkraut JM, Silva Idos S, Cramer DW, Gibson L, Terry KL, Fletcher O, Vitonis AF, van der Schoot CE, Poole EM, Hogervorst FB, Tworoger SS, Liu J, Bandera EV, Li J, Olson SH, Humphreys K, Orlow I, Blomqvist C, Rodriguez-Rodriguez L, Aittomaki K, Salvesen HB, Muranen TA, Wik E, Brouwers B, Krakstad C, Wauters E, Halle MK, Wildiers H, Kiemeney LA, Mulot C, Aben KK, Laurent-Puig P, Altena AM, Truong T, Massuger LF, Benitez J, Pejovic T, Perez JI, Hoatlin M, Zamora MP, Cook LS, Balasubramanian SP, Kelemen LE, Schneeweiss A, Le ND, Sohn C, Brooks-Wilson A, Tomlinson I, Kerin MJ, Miller N, Cybulski C, Henderson BE, Menkiszak J, Schumacher F, Wentzensen N, Le Marchand L, Yang HP, Mulligan AM, Glendon G, Engelholm SA, Knight JA, Hogdall CK, Apicella C, Gore M, Tsimiklis H, Song H, Southey MC, Jager A, den Ouweland AM, Brown R, Martens JW, Flanagan JM, Kriege M, Paul J, Margolin S, Siddiqui N, Severi G, Whittemore AS, Baglietto L, McGuire V, Stegmaier C, Sieh W, Muller H, Arndt V, Labreche F, Gao YT, Goldberg MS, Yang G, Dumont M, McLaughlin JR, Hartmann A, Ekici AB, Beckmann MW, Phelan CM, Lux MP, Permuth-Wey J, Peissel B, Sellers TA, Ficarazzi F, Barile M, Ziogas A, Ashworth A, Gentry-Maharaj A, Jones M, Ramus SJ, Orr N, Menon U, Pearce CL, Bruning T, Pike MC, Ko YD, Lissowska J, Figueroa J, Kupryjanczyk J, Chanock SJ, Dansonka-Mieszkowska A, Jukkola-Vuorinen A, Rzepecka IK, Pylkas K, Bidzinski M, Kauppila S, Hollestelle A, Seynaeve C, Tollenaar RA, Durda K, Jaworska K, Hartikainen JM, Kosma VM, Kataja V, Antonenkova NN, Long J, Shrubsole M, Deming-Halverson S, Lophatananon A, Siriwanarangsan P, Stewart-Brown S, Ditsch N, Lichtner P, Schmutzler RK, Ito H, Iwata H, Tajima K, Tseng CC, Stram DO, van den Berg D, Yip CH, Ikram MK, Teh YC, Cai H, Lu W, Signorello LB, Cai Q, Noh DY, Yoo KY, Miao H, Iau PT, Teo YY, McKay J, Shapiro C, Ademuyiwa F, Fountzilas G, Hsiung CN, Yu JC, Hou MF, Healey CS, Luccarini C, Peock S, Stoppa-Lyonnet D, Peterlongo P, Rebbeck TR, Piedmonte M, Singer CF, Friedman E, Thomassen M, Offit K, Hansen TV, Neuhausen SL, Szabo CI, Blanco I, Garber J, Narod SA, Weitzel JN, Montagna M, Olah E, Godwin AK, Yannoukakos D, Goldgar DE, Caldes T, Imyanitov EN, Tihomirova L, Arun BK, Campbell I, Mensenkamp AR, van Asperen CJ, van Roozendaal KE, Meijers-Heijboer H, Collee JM, Oosterwijk JC, Hooning MJ, Rookus MA, van der Luijt RB, Os TA, Evans DG, Frost D, Fineberg E, Barwell J, Walker L, Kennedy MJ, Platte R, Davidson R, Ellis SD, Cole T, Bressac-de Paillerets B, Buecher B, Damiola F, Faivre L, Frenay M, Sinilnikova OM, Caron O, Giraud S, Mazoyer S, Bonadona V, Caux-Moncoutier V, Toloczko-Grabarek A, Gronwald J, Byrski T, Spurdle AB, Bonanni B, Zaffaroni D, Giannini G, Bernard L, Dolcetti R, Manoukian S, Arnold N, Engel C, Deissler H, Rhiem K, Niederacher D, Plendl H, Sutter C, Wappenschmidt B, Borg A, Melin B, Rantala J, Soller M, Nathanson KL, Domchek SM, Rodriguez GC, Salani R, Kaulich DG, Tea MK, Paluch SS, Laitman Y, Skytte AB, Kruse TA, Jensen UB, Robson M, Gerdes AM, Ejlertsen B, Foretova L, Savage SA, Lester J, Soucy P, Kuchenbaecker KB, Olswold C, Cunningham JM, Slager S, Pankratz VS, Dicks E, Lakhani SR, Couch FJ, Hall P, Monteiro AN, Gayther SA, Pharoah PD, Reddel RR, Goode EL, Greene MH, Easton DF, Berchuck A, Antoniou AC, Chenevix-Trench G, Dunning AM. Multiple independent variants at the TERT locus are associated with telomere length and risks of breast and ovarian cancer. Nat Genet. 2013 Apr;45(4):371-84, 384e1-2. doi: 10.1038/ng.2566.
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- 020212
- 02-C-0212
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