Klinisk, genetisk, adfærdsmæssig, laboratorie- og epidemiologisk karakterisering af individer og familier med høj risiko for bryst-/æggestokkræft

Individer og familier med kendte eller mistænkte syndromer, der inkluderer bryst-, ovarie- eller genetisk relaterede kræftformer, er tilmeldt denne familieundersøgelse, som er en syndromspecifik undergruppe af den langvarige DCEG Human Genetics Program-protokol for paraplyfamiliestudier (78- C-0039). Kræftresultater dokumenteres gennem gennemgang af medicinske, vitale og patologiske optegnelser. Udvalgte individer og familiemedlemmer bliver bedt om at udfylde spørgeskemaer for at vurdere ætiologiske risikofaktorer og til at gennemgå kliniske evalueringer specifikt skræddersyet til det relevante familiære syndrom. Deltagerne i undersøgelsen overvåges prospektivt for udvikling af resultater af interesse, typisk ved hjælp af periodisk mail eller telefonkontakt. I udvalgte tilfælde kan forsøgspersoner periodisk vende tilbage til Klinisk Center for studiespecifikke opfølgende undersøgelser. Undersøgelsesdeltagere bliver bedt om at donere biologiske prøver til brug i laboratoriesøgningen efter cancerætiologi og carcinogenesemekanismer. DNA og serumprøver vil blive indsamlet. Tumorvæv vil blive opnået, når det er muligt.

Klinisk genetisk testning for mutationer af tumorfølsomhedsgen(er) og risikomeddelelse vil blive tilbudt i overensstemmelse med ASCO-retningslinjerne, når rimelige individuelle kræftrisikoestimater kan leveres, og kun til de deltagere, der vælger at kende deres individuelle genetiske status efter passende uddannelse og rådgivning. Testen vil udelukkende blive udført i Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA)-licenserede laboratorier. Klinisk genetisk testning og risikomeddelelse er helt valgfri og påvirker ikke emnets berettigelse til andre aspekter af protokollen. En separat samtykkeprocedure og samtykkeformular vil blive brugt til genetisk testning og risikomeddelelse.

Denne protokol, udviklet som svar på anbefalinger udviklet af Clinical Center IRB, har til formål at:

1. Tilvejebring en mekanisme, under hvilken den kliniske genetik-afdeling kan honorere den forpligtelse, der er givet over for medlemmerne af over 60 arvelige bryst-/æggestokkræftfamilier, som har deltaget i forskellige forskningsstudier fra Human Genetics Program udført i løbet af de sidste 3 årtier for at give genetisk rådgivning,

   klinisk kimliniemutationstestning og rådgivning, nu hvor flere af de vigtigste gener for bryst-/æggestokkræftmodtagelighed er blevet identificeret;

2. Give en mekanisme, hvorigennem nye familier med forskellige familiære syndromer forbundet med en øget risiko for bryst- og æggestokkræft kan studeres, da forskningsinteresser i disse syndromer udvikler sig over tid; og
3. Skab en ressource af velkarakteriserede, omhyggeligt dokumenterede højrisikofamilier for at lette udviklingen af ​​nye ætiologiske og translationelle forskningsstudier i fremtiden.

Selvom vi ikke tilbyder specifik anti-cancerterapi som en del af denne protokol, yder vi assistance til at sikre, at undersøgelsesdeltagere, der har behov for behandling for problemer, der udvikler sig i løbet af undersøgelsen, henvises til passende sundhedsudbydere. Vi

forblive tilgængelig for at yde råd og konsultation i forbindelse med håndteringen af ​​det familiære cancersyndrom til deltagerne i undersøgelsen og deres sundhedsudbydere.

...